Megalencephaly Syndromes, Megaplex & the New Paradigm for Molecular Testing for Pediatric Disorders
সুচিপত্র:
- মেগেলেন্সফালি কি?
- যদি আপনার মেগালেন্সফ্যালি থাকে, তবে আপনার লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। তারা আপনার অবস্থার অন্তর্নিহিত কারণের উপর নির্ভর করে। আপনার যদি সুপ্রশিক্ষিত পারিবারিক megalencephaly থাকে, তবে আপনার কোন উপসর্গ থাকতে পারে না। আপনি উন্নত বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিক থাকতে পারে অন্য ক্ষেত্রে, আপনার মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির একটি অস্বাভাবিক আকার বা আকৃতি থাকতে পারে। যদি অন্য ব্যাধি megalencephaly কারণ, আপনি জ্ঞানীয় দুর্বলতা, seizures, বা অন্যান্য উপসর্গ হতে পারে।
- আপনার মস্তিস্কের কোষের উৎপাদনের ফলে মেগালেন্সফ্লাইয়ায় যেভাবে দুর্ঘটনা ঘটে স্বাভাবিক মস্তিষ্ক কোষ বৃদ্ধিতে, আপনার শরীরের মস্তিষ্ক কোষের সঠিক সংখ্যা উৎপন্ন করে। এটি সঠিক সময়ে সঠিক স্থানে তাদের উত্পাদন করে। আপনার মস্তিষ্ক অনেক নতুন মস্তিষ্ক কোষ বা কোষ তৈরি করে যখন Megalencephaly দেখা দেয় যে খুব বড় এটা আপনার মস্তিষ্কের মধ্যে বিপাকীয় উপজাত এবং বিষয় আপ নির্মাণ যখন এটি ঘটতে পারে।
- নির্ণয়ঃ কিভাবে megalencephaly নির্ণয় করা হয়?
- কিছু ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার উন্নয়নমূলক এবং স্নায়বিক পরীক্ষা করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তারা এমআরআই বা সিটি স্ক্যান করতে পারে এটি আপনার মস্তিষ্কের চেহারা এবং আকার পরীক্ষা করতে সাহায্য করতে পারে। তারা ল্যাবরেটরি পরীক্ষাও করতে পারে। এটি তাদের জেনেটিক এবং ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলির জন্য পরীক্ষা করতে সহায়তা করে।
- উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তার এম
- কিছু ক্ষেত্রে, আপনার লক্ষণ খুব হালকা হতে পারে। তারা কোন চিকিত্সার সামান্য প্রয়োজন হতে পারে। তাদের আপনার জীবনে খুব কম প্রভাব ফেলতে পারে
মেগেলেন্সফালি কি?
মেগালেন্সফালি এমন একটি শর্ত যেখানে আপনার মস্তিষ্ক অস্বাভাবিকভাবে বড় হয়। গড় প্রাপ্তবয়স্ক মস্তিষ্কটি 1, 300 এবং 1, 400 গ্রাম, বা 2. 87 পাউন্ড এবং 3.২0 পাউন্ডের মধ্যে থাকে। স্নায়ুবিজ্ঞান সম্পর্কিত গাল এনসাইক্লোপিডিয়া অনুসারে, মেগালেন্সফ্যালিতে প্রাপ্ত বয়স্ক ব্যক্তির মস্তিষ্কের পরিমাণ 1, 600 গ্রাম বা 3২ পাউন্ড।
মেগালেন্সফালি জন্মের সময় উপস্থিত হতে পারে। এটি সময়ের সাথেও বিকাশ করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, আপনার মস্তিষ্ক স্বাভাবিক ওজন দ্বিগুণ পৌঁছতে পারে।
মেগালেন্সফালি এককভাবে ঘটতে পারে। এটি কোনো উপসর্গের সাথে ঘটতে পারে না। এটি স্নায়বিক সমস্যা বা জন্মগত ত্রুটিগুলির একটি বিস্তৃত ঘটতে পারে। এটা কখনও কখনও ম্যাক্রোসফাফি সঙ্গে বিভ্রান্ত হয়। এটি এমন একটি শর্ত যেখানে আপনার মাথা বড় কিন্তু অগত্যা অস্বাভাবিক নয়।
মেগালেন্সফালির তিনটি বৃহৎ প্রকার বিদ্যমান:
- প্রাথমিক মেগালেন্সফালি, বা সুপ্রসন্ন পারিবারিক মেগালেন্সফ্যালি
- সেকেন্ডারি মেগালেন্সফ্যালি, যা অন্য ডিসঅর্ডারের ফলাফল হিসাবে ঘটেছে
- একতরফা মেগালেন্সফ্যালি, বা হেমাইগেলেন্সফালি, যা আপনার মস্তিষ্কের অর্ধেক <9 99>
যদি আপনার মেগালেন্সফ্যালি থাকে, তবে আপনার লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। তারা আপনার অবস্থার অন্তর্নিহিত কারণের উপর নির্ভর করে। আপনার যদি সুপ্রশিক্ষিত পারিবারিক megalencephaly থাকে, তবে আপনার কোন উপসর্গ থাকতে পারে না। আপনি উন্নত বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিক থাকতে পারে অন্য ক্ষেত্রে, আপনার মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির একটি অস্বাভাবিক আকার বা আকৃতি থাকতে পারে। যদি অন্য ব্যাধি megalencephaly কারণ, আপনি জ্ঞানীয় দুর্বলতা, seizures, বা অন্যান্য উপসর্গ হতে পারে।
আপনার মোটামুটি দক্ষতার দক্ষতা বৃদ্ধি করে, আপনার মাথা সোজা রাখতে, অবস্থার পরিবর্তন, রোল ওভার করা, বসতে এবং দাঁড়ানো
- বিলম্বিত বক্তৃতা উন্নয়ন
- কর্টিসোপাল ডিসিশনশন, যা আপনার মস্তিষ্ক সঠিকভাবে আপনার মেরুদন্ডে impulses প্রেরণ করে না
- বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
- আপনার পেশী স্বরে ত্রুটিগুলি
- শরীরের অসামর্থতা
- অস্বাভাবিকতা
- সমন্বয়হীনতা একটি অক্ষমতা এবং আপনার আন্দোলন নিয়ন্ত্রণ করুন
- আটক
- চাক্ষুষ অনিয়ম
- কারন কি কারণে megalencephaly?
আপনার মস্তিস্কের কোষের উৎপাদনের ফলে মেগালেন্সফ্লাইয়ায় যেভাবে দুর্ঘটনা ঘটে স্বাভাবিক মস্তিষ্ক কোষ বৃদ্ধিতে, আপনার শরীরের মস্তিষ্ক কোষের সঠিক সংখ্যা উৎপন্ন করে। এটি সঠিক সময়ে সঠিক স্থানে তাদের উত্পাদন করে। আপনার মস্তিষ্ক অনেক নতুন মস্তিষ্ক কোষ বা কোষ তৈরি করে যখন Megalencephaly দেখা দেয় যে খুব বড় এটা আপনার মস্তিষ্কের মধ্যে বিপাকীয় উপজাত এবং বিষয় আপ নির্মাণ যখন এটি ঘটতে পারে।
জেনেটিক কারন এবং জেনেটিক ডিসর্অর্ডেস megalencephaly হতে পারে উদাহরণস্বরূপ, অবস্থার ফলে হতে পারে:
আলেকজান্ডার রোগ
- নিউরোফিনোম্যাটোসাস
- টিউবুর স্কেলেসসাসস
- ওষুধের রোগ, যেমন সোটোস সিনড্রোম এবং ব্যাকভিথ-উইডিম্যান সিন সিন্ড্রোম
- ক্রোমোসোমাল রোগ, যেমন ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোম > অ-জেনেটিক কারণে এছাড়াও megalencephaly হতে পারেউদাহরণস্বরূপ, আপনার সেরিব্রাল মেরুদন্ডের তরল প্রভাবিত রোগগুলি এটি হতে পারে।
- কখনও কখনও, ডাক্তার কারণ সনাক্ত করতে পারেন না।
ঝুঁকি সম্পর্কিত কারণগুলি কি megalencephaly ঝুঁকিতে?
মেগালেন্সফ্যালী নারীদের তুলনায় পুরুষের তুলনায় 3-4 বার বেশি সাধারণ, স্নায়বিক রোগের গাল এনসাইক্লোপিডিয়া। এটি ম্যাক্রোসফাফি রোগীদের 10 থেকে 30 শতাংশের মধ্যে প্রভাবিত করে। অশিক্ষিত ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা যাবে না, তাই ঘটনা অজানা।
নির্ণয়ঃ কিভাবে megalencephaly নির্ণয় করা হয়?
মেগালেন্সফালি নির্ণয়ের জন্য আপনার ডাক্তার একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা করবেন। তারা আপনার মাথা পরিধির পরিমাপ করবে। তারা আপনার অবিলম্বে আত্মীয়দের মাথা পরিমাপ করতে পারে। তারা আপনার ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিৎসা সংক্রান্ত ইতিহাসও নিতে পারে।
কিছু ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার উন্নয়নমূলক এবং স্নায়বিক পরীক্ষা করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তারা এমআরআই বা সিটি স্ক্যান করতে পারে এটি আপনার মস্তিষ্কের চেহারা এবং আকার পরীক্ষা করতে সাহায্য করতে পারে। তারা ল্যাবরেটরি পরীক্ষাও করতে পারে। এটি তাদের জেনেটিক এবং ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলির জন্য পরীক্ষা করতে সহায়তা করে।
চিকিত্সা কিভাবে megalencephaly চিকিত্সা করা হয়?
megalencephaly জন্য কোন প্রতিকার উপলব্ধ। যাইহোক, আপনার ডাক্তার আপনার উপসর্গ, অন্তর্নিহিত রোগ বা সংশ্লিষ্ট অক্ষমতা জন্য চিকিত্সা দিতে পারে।
উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তার এম
ইনিশিয়ালাইজেশন দিতে পারে।
এন্টি-মফিজিক ওষুধ নিয়ন্ত্রন নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে। শারীরিক, বক্তৃতা এবং পেশাগত চিকিত্সা আপনি শারীরিক বা স্নায়বিক অক্ষমতা পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারে। Outlook কি megalencephaly জন্য দৃষ্টিকোণ? যদি আপনি megalencephaly আছে, আপনার দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি আপনার অবস্থার তীব্রতা উপর নির্ভর করে।
কিছু ক্ষেত্রে, আপনার লক্ষণ খুব হালকা হতে পারে। তারা কোন চিকিত্সার সামান্য প্রয়োজন হতে পারে। তাদের আপনার জীবনে খুব কম প্রভাব ফেলতে পারে
অন্য ক্ষেত্রে, আপনার লক্ষণগুলি গুরুতর হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, সিজার, পক্ষাঘাত, এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা সীমিত হতে পারে। যদি আপনার এই উপসর্গ থাকে, তাহলে আপনার শারীরিক, বক্তৃতা বা পেশাগত থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে। এই উপসর্গগুলির সাথে শিশুদের বিশেষ শিক্ষাগত শ্রেণিরও প্রয়োজন হতে পারে।
যদি আপনার হেমমেগালেন্সফালি থাকে তবে দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিকোণটি দরিদ্র। এই অবস্থা বিরল। এটি আপনার শরীরের একপাশে জ্ঞানীয় দুর্বলতা, গুরুতর জ্বর এবং পক্ষাঘাত হতে পারে।
আপনার নির্দিষ্ট নির্ণয়ের এবং দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি সম্পর্কে আরও তথ্যের জন্য আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।
মেগালেন্সফালি প্রতিরোধে প্রতিরোধ
মেগালেন্সফালি প্রতিরোধযোগ্য নয়। যদি আপনার অবস্থার একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে জেনেটিকাল কাউন্সেলিং সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সঙ্গে কথা বলুন। এই অবস্থা উন্নয়নশীল আপনার ঝুঁকি মূল্যায়ন সাহায্য করতে পারেন এটি আপনার বাচ্চাদের বা ভবিষ্যতের শিশুদের জন্য ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে সহায়তা করতে পারে।
