বাচ্চাদের একাধিক এন্ডোক্রাইন নিউপ্লাসিয়া (পুরুষ) সিন্ড্রোম

একাধিক এন্ডোক্রাইন নিওপ্লাসিয়া সিন্ড্রোম কি?

একাধিক এন্ডোক্রাইন নিওপ্লাজিয়া (এমইএন) সিন্ড্রোমগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এন্ডোক্রাইন সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। এন্ডোক্রাইন সিস্টেম গ্রন্থি এবং কোষ দ্বারা গঠিত যা হরমোন তৈরি করে এবং রক্তে ছেড়ে দেয়। মেন সিন্ড্রোমগুলির কারণে হাইপারপ্লাজিয়া (অনেকগুলি সাধারণ কোষের বৃদ্ধি) বা টিউমার হতে পারে যা সৌম্য (ক্যান্সার নয়) বা ম্যালিগন্যান্ট (ক্যান্সার) হতে পারে।

বিভিন্ন ধরণের এমইএন সিন্ড্রোম রয়েছে এবং প্রতিটি ধরণের বিভিন্ন শর্ত বা ক্যান্সার হতে পারে। এই সিন্ড্রোমের ঝুঁকিপূর্ণ রোগী এবং পরিবারের সদস্যদের সিনড্রোমগুলি পরীক্ষা করার জন্য জিনগত পরামর্শ এবং পরীক্ষা করা উচিত।

দুটি প্রধান ধরণের এমইএন সিন্ড্রোমগুলি হ'ল এমইএন 1 এবং এমইএন 2।

MEN 1 সিন্ড্রোম বাচ্চাদের লক্ষণ ও লক্ষণ

এমইএন 1 সিন্ড্রোমকে ওয়ার্নার সিনড্রোমও বলা হয়। এই সিন্ড্রোম সাধারণত প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি, পিটুইটারি গ্রন্থি এবং অগ্ন্যাশয়ের টিউমার সৃষ্টি করে। কদাচিৎ, এটি অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট, তন্তুযুক্ত টিস্যু এবং ফ্যাট কোষগুলিতে টিউমার সৃষ্টি করে। টিউমারগুলি অতিরিক্ত হরমোন তৈরি করে এবং রোগের নির্দিষ্ট লক্ষণ বা লক্ষণ সৃষ্টি করে। লক্ষণ ও লক্ষণগুলি টিউমার দ্বারা তৈরি হরমোনের ধরণের উপর নির্ভর করে। এমইএন 1 সিন্ড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ হ'ল হাইপারকালিসেমিয়া। হাইপারাক্যালসেমিয়া ঘটে যখন প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি অত্যধিক প্যারাথাইরয়েড হরমোন তৈরি করে।

হাইপারক্যালসেমিয়ার লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতটি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• দুর্বলতা.
• খুব ক্লান্ত লাগছে।
• বমি বমি ভাব এবং বমি.
• ক্ষুধামান্দ্য.
• খুব তৃষ্ণার্ত হচ্ছে।
• স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি প্রস্রাব করা।
• কোষ্ঠকাঠিন্য.

দুটি আলাদা জায়গায় টিউমার পাওয়া গেলে সাধারণত এমইএন 1 সিন্ড্রোমের একটি রোগ নির্ণয় করা হয়। রোগ নির্ণয় (পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা) সাধারণত ভাল হয়।

MEN1 সিন্ড্রোম দ্বারা নির্ধারিত শিশুদের 5 বছর বয়সে শুরু হওয়া এবং সারাজীবন অব্যাহত রাখার জন্য ক্যান্সারের লক্ষণগুলি পরীক্ষা করা হয়। ক্যান্সারের লক্ষণগুলি পরীক্ষা করার জন্য যে পরীক্ষাগুলি এবং পদ্ধতিগুলি করা উচিত এবং সেগুলি কতবার করা উচিত সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

MEN1 সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের প্রাথমিক হাইপারপাথেরয়েডিজম হতে পারে। প্রাথমিক হাইপারপ্যারথাইরয়েডিজমে, এক বা একাধিক প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি খুব বেশি প্যারাথাইরয়েড হরমোন তৈরি করে। প্রাথমিক হাইপারপাথেরয়েডিজমের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হ'ল কিডনিতে পাথর। প্রাথমিক হাইপারপাথেরয়েডিজমে আক্রান্ত শিশুদের MEN1 সিন্ড্রোমে লিঙ্কযুক্ত জিনের পরিবর্তনগুলি পরীক্ষা করার জন্য জিনগত পরীক্ষা করা যেতে পারে।

মেন 2 সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

MEN2 সিন্ড্রোমে তিনটি উপগোষ্ঠী রয়েছে:

MEN2A সিন্ড্রোম

MEN2A সিন্ড্রোমকে সিপল সিনড্রোমও বলা হয়। MEN2A সিন্ড্রোমের একটি রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে যখন রোগী বা রোগীর বাবা-মা, ভাই, বোন বা শিশুদের নিম্নলিখিত দুটি বা তার বেশি থাকে:

• মেডুল্লারি থাইরয়েড ক্যান্সার।
• ফিওক্রোমোসাইটোমা (অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির একটি টিউমার)।
• প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি রোগ (প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির সৌম্য টিউমার বা প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির আকার বৃদ্ধি)

পদক্ষেপযুক্ত থাইরয়েড ক্যান্সারের লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• গলা বা ঘাড়ে এক গলদ।
• শ্বাস নিতে সমস্যা হচ্ছে।
• গিলে ফেলাতে সমস্যা।
• ফেঁসফেঁসেতা।

ফিওক্রোমোসাইটোমার লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• পেটে বা বুকে ব্যথা।
• একটি শক্তিশালী, দ্রুত বা অনিয়মিত হৃদস্পন্দন।
• মাথা ব্যাথা।
• অজানা কারণে ভারী ঘাম।
• মাথা ঘোরা।
• নড়বড়ে লাগছে।
• খিটখিটে বা ঘাবড়ে যাওয়া।

প্যারাথাইরয়েড রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• Hypercalcemia।
• পেটে, পাশে বা পিঠে ব্যথা যা দূরে যায় না।
• হাড়গুলিতে ব্যথা।
• একটি ভাঙা হাড়।
• ঘাড়ে একটা গলদা।
• কণ্ঠস্বর যেমন পরিবর্তন করা।
• গিলে ফেলাতে সমস্যা।

MEN2A সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের পরিবারের সদস্যদের জিনগত পরামর্শ নেওয়া উচিত এবং 5 বছর বয়সের আগে শৈশবকালে এই ধরণের ক্যান্সারের জিন পরিবর্তনের জন্য জিনের পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা উচিত। হিরচস্প্রং ডিজিজ (দীর্ঘকালীন কোষ্ঠকাঠিন্য যা একটি শিশু শৈশবকালে শুরু হয়) হিসাবে একই সময়ে অল্প সংখ্যক মেডুল্লারি থাইরয়েড ক্যান্সার হতে পারে, যা এমইএন 2 এ সিন্ড্রোমযুক্ত কিছু পরিবারে পাওয়া গেছে। এমইএন 2 এ সিনড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলির আগে হির্সস্প্রং রোগ দেখা দিতে পারে।

যে রোগীদের হিরসস্প্রং রোগ নির্ণয় করা হয়েছে তাদের নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনগুলি পরীক্ষা করা উচিত যা এমইএন 2 এ সিনড্রোমের কারণ হয়।

FMTC

থাইরয়েডের ফ্যামিলিয়াল মেডুল্লারি কার্সিনোমা (এফএমটিসি) হ'ল এক ধরণের এমইএন 2 এ সিনড্রোম যা মেডিউলারি থাইরয়েড ক্যান্সারের কারণ হয়ে থাকে। এফএমটিসি একটি রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে যখন দুই বা ততোধিক পরিবারের সদস্যদের মধ্যবর্তী থাইরয়েড ক্যান্সার থাকে এবং পরিবারের কোনও সদস্যের প্যারাথাইরয়েড বা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির সমস্যা না থাকে।

MEN2B সিন্ড্রোম

এমইএন 2 বি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের দীর্ঘ, পাতলা বাহু এবং পা দিয়ে একটি শারীরিক গঠন তৈরি হতে পারে। শ্লেষ্মা ঝিল্লিতে সৌম্য টিউমারগুলির কারণে ঠোঁটগুলি ঘন এবং গোঁফযুক্ত হতে পারে। MEN2B সিন্ড্রোম নিম্নলিখিত শর্তগুলির কারণ হতে পারে:

• মেডুল্লারি থাইরয়েড ক্যান্সার।
• প্যারাথাইরয়েড হাইপারপ্লাজিয়া।
• Adenomas।
• Pheochromocytoma।
• শ্লেষ্মা ঝিল্লি বা অন্যান্য জায়গায় স্নায়ু কোষের টিউমার।

শিশুদের মধ্যে একাধিক এন্ডোক্রাইন নিওপ্লাজিয়া সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয় কীভাবে?

MEN সিন্ড্রোমগুলি নির্ণয় এবং মঞ্চস্থ করতে ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলি লক্ষণ ও লক্ষণ এবং রোগীর পারিবারিক ইতিহাসের উপর নির্ভর করে। তারা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• শারীরিক পরীক্ষা এবং ইতিহাস।
• রক্ত রসায়ন অধ্যয়ন।
• আল্ট্রাসাউন্ড।
• এমআরআই।
• সিটি স্ক্যান.
• পিইটি স্ক্যান
• ফাইন-সুই অ্যাসপিরেশন (এফএনএ) বা সার্জিকাল বায়োপসি।

MEN সিন্ড্রোমগুলি নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত অন্যান্য পরীক্ষা ও পদ্ধতিগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

জেনেটিক টেস্টিং : একটি ল্যাবরেটরি পরীক্ষা যা জিন, ক্রোমোজোম বা প্রোটিনের পরিবর্তনগুলি সন্ধানের জন্য কোষ বা টিস্যু বিশ্লেষণ করে। এই পরিবর্তনগুলি জিনগত রোগ বা অবস্থার লক্ষণ হতে পারে। এগুলি নির্দিষ্ট রোগ বা অবস্থার বর্ধমান ঝুঁকির সাথেও যুক্ত হতে পারে। ব্লাড হরমোন অধ্যয়ন: একটি প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে রক্তের নমুনা পরীক্ষা করা হয় যাতে দেহে অঙ্গ এবং টিস্যু দ্বারা রক্তে নির্ধারিত কিছু হরমোনের পরিমাণ পরিমাপ করা হয়। একটি পদার্থের একটি অস্বাভাবিক (উচ্চতর বা কম) পরিমাণ হ'ল এটি অঙ্গ বা টিস্যুতে রোগের লক্ষণ হতে পারে যা এটি তৈরি করে। থাইরয়েড-উত্তেজক হরমোন (টিএসএইচ) অস্বাভাবিক মাত্রার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করা যেতে পারে। টিএসএইচ মস্তিষ্কের পিটুইটারি গ্রন্থি দ্বারা তৈরি করা হয়। এটি থাইরয়েড হরমোন নিঃসরণকে উদ্দীপিত করে এবং কতটা দ্রুত ফলিকুলার থাইরয়েড কোষ বৃদ্ধি পায় তা নিয়ন্ত্রণ করে। রক্ত উচ্চ স্তরের হরমোন ক্যালসিটোনিন বা প্যারাথাইরয়েড হরমোন (পিটিএইচ) জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে।

তেজস্ক্রিয় আয়োডিন স্ক্যান (আরএআই স্ক্যান) : শরীরে এমন জায়গাগুলি খুঁজে বের করার একটি পদ্ধতি যেখানে থাইরয়েড ক্যান্সারের কোষগুলি দ্রুত বিভক্ত হতে পারে। তেজস্ক্রিয় আয়োডিন (আরএআই) ব্যবহৃত হয় কারণ কেবল থাইরয়েড কোষগুলি আয়োডিন গ্রহণ করে। খুব কম পরিমাণে আরএআই গিলে ফেলা হয়, রক্তের মধ্য দিয়ে ভ্রমণ করে এবং শরীরের যে কোনও জায়গায় থাইরয়েড টিস্যু এবং থাইরয়েড ক্যান্সারের কোষগুলিতে সংগ্রহ করে। সাধারণ থাইরয়েড কোষের চেয়ে অস্বাভাবিক থাইরয়েড কোষগুলি কম আয়োডিন গ্রহণ করে। যে অঞ্চলগুলি সাধারণত আয়োডিন গ্রহণ করে না তাদের ঠান্ডা দাগ বলে। স্ক্যানের মাধ্যমে তৈরি ছবিতে শীতল দাগগুলি হালকা দেখায়। এগুলি হয় সৌম্য (ক্যান্সার নয়) বা ম্যালিগন্যান্ট হতে পারে, তাই তারা ক্যান্সার কিনা তা জানতে একটি বায়োপসি করা হয় done

সেষ্টামিবি স্ক্যান : ওভারটিভ প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি খুঁজে পেতে এক ধরণের রেডিয়োনোক্লাইড স্ক্যান ব্যবহার করা হয়। টেকনেটিয়াম 99 নামক একটি তেজস্ক্রিয় পদার্থের খুব অল্প পরিমাণে শিরায় ইনজেকশনের ব্যবস্থা করা হয় এবং রক্ত ​​প্রবাহের মাধ্যমে প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিতে ভ্রমণ করে। তেজস্ক্রিয় পদার্থ অত্যধিক সংবেদনশীল গ্রন্থিতে সংগ্রহ করবে এবং তেজস্ক্রিয়তা সনাক্তকরণকারী একটি বিশেষ ক্যামেরায় উজ্জ্বলভাবে প্রদর্শিত হবে।

অ্যাঞ্জিগ্রাম : রক্তনালীগুলি এবং রক্ত ​​প্রবাহকে দেখার একটি পদ্ধতি। একটি কনট্রাস্ট ডাই একটি রক্তনালীতে ইনজেক্ট করা হয়। কনট্রাস্ট ডায়া রক্তনালীতে যেমন চলতে থাকে, এক্স-রে নেওয়া হয় যাতে কোনও বাধা আছে কিনা তা দেখার জন্য।

ওভারটিভ প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির জন্য ভেনাসের নমুনা : এমন একটি পদ্ধতি যা প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির নিকটবর্তী শিরা থেকে রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। প্রতিটি গ্রন্থি দ্বারা রক্তে প্যারাথাইরয়েড হরমোনের পরিমাণ নির্ধারণের জন্য নমুনাটি পরীক্ষা করা হয়। রক্ত পরীক্ষাগুলি যদি দেখা যায় যে কোনও ওভারটিভ প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি রয়েছে তবে ভেনাস স্যাম্পলিং করা যেতে পারে তবে ইমেজিং টেস্টগুলি এটি কোনটি তা প্রদর্শন করে না।

সোমটোস্ট্যাটিন রিসেপ্টর সিনটিগ্রাফি : এক ধরণের রেডিয়োনোক্লাইড স্ক্যান যা টিউমারগুলি খুঁজে পেতে ব্যবহৃত হতে পারে। খুব অল্প পরিমাণে তেজস্ক্রিয় অক্ট্রিওটাইড (একটি হরমোন যা টিউমারগুলিতে সংযুক্ত হয়) একটি শিরাতে ইনজেকশনের মাধ্যমে রক্তের মধ্য দিয়ে ভ্রমণ করে। তেজস্ক্রিয় অক্ট্রোটাইড টিউমার সংযুক্ত করে এবং একটি বিশেষ ক্যামেরা যা তেজস্ক্রিয়তা সনাক্ত করে এটি শরীরে কোথায় টিউমার রয়েছে তা দেখানোর জন্য ব্যবহৃত হয়। এই পদ্ধতিটিকে অক্ট্রিওটাইড স্ক্যান এবং এসআরএসও বলা হয়।

এমআইবিজি স্ক্যান : ফিউক্রোমোসাইটোমার মতো নিউরোএন্ডোক্রাইন টিউমারগুলি সনাক্ত করতে ব্যবহৃত একটি পদ্ধতি procedure তেজস্ক্রিয় এমআইবিজি নামক পদার্থের খুব অল্প পরিমাণে একটি শিরাতে ইনজেকশন দেওয়া হয় এবং রক্ত ​​প্রবাহের মধ্য দিয়ে ভ্রমণ করে। নিউরোএন্ডোক্রাইন টিউমার কোষগুলি তেজস্ক্রিয় এমআইবিজি গ্রহণ করে এবং একটি স্ক্যানার দ্বারা সনাক্ত করা হয়। স্ক্যানগুলি 1-3 দিনের মধ্যে নেওয়া যেতে পারে। থাইরয়েড গ্রন্থিটিকে এমআইবিজি-র খুব বেশি পরিমাণে শুষে না রাখার জন্য পরীক্ষার আগে বা তার আগে একটি আয়োডিন দ্রবণ দেওয়া যেতে পারে।

চব্বিশ ঘন্টা প্রস্রাব পরীক্ষা : একটি পরীক্ষা যাতে প্রস্রাবের ক্যাটাওলমিনগুলির পরিমাণ পরিমাপ করার জন্য 24 ঘন্টা প্রস্রাব সংগ্রহ করা হয়। এই ক্যাটাওলমাইনগুলির ভাঙ্গনের ফলে সৃষ্ট পদার্থগুলিও পরিমাপ করা হয়। একটি পদার্থের একটি অস্বাভাবিক (উচ্চতর বা কম-সাধারণ) পরিমাণ হ'ল এটি অঙ্গ বা টিস্যুতে রোগের লক্ষণ হতে পারে যা এটি তৈরি করে। স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি পরিমাণে ফিওক্রোমোসাইটোমার লক্ষণ হতে পারে।

পেন্টাগাস্ট্রিন উদ্দীপনা পরীক্ষা : একটি পরীক্ষা যাতে রক্তে ক্যালসিটোনিনের পরিমাণ পরিমাপ করার জন্য রক্তের নমুনাগুলি পরীক্ষা করা হয়। ক্যালসিয়াম গ্লুকোনেট এবং পেন্টাগাস্ট্রিন রক্তে ইনজেকশন করা হয় এবং তারপরে পরবর্তী 5 মিনিটের মধ্যে বেশ কয়েকটি রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। যদি রক্তে ক্যালসিটোনিনের মাত্রা বৃদ্ধি পায় তবে এটি পদক্ষেপযুক্ত থাইরয়েড ক্যান্সারের লক্ষণ হতে পারে।

বাচ্চাদের মধ্যে একাধিক এন্ডোক্রাইন নিওপ্লাসিয়া সিন্ড্রোমের চিকিত্সা কী?

মেন সিন্ড্রোমের বিভিন্ন ধরণের রয়েছে এবং প্রতিটি ধরণের বিভিন্ন চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে:

• এমইএন 1 সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের প্যারাথাইরয়েড, অগ্ন্যাশয় এবং পিটুইটারি টিউমারগুলির জন্য চিকিত্সা করা হয়।
• এমইএন 1 সিন্ড্রোম এবং প্রাথমিক হাইপারপাথেরয়েডিজমে আক্রান্ত রোগীদের কমপক্ষে তিনটি প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি এবং থাইমাস অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার করা যেতে পারে।
• জেনেটিক টেস্টগুলি আরইটি জিনে কিছু নির্দিষ্ট পরিবর্তন দেখায় এমইএন 2 এ সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের সাধারণত 5 বছর বা তারও বেশি বয়সে থাইরয়েড অপসারণের জন্য সার্জারি করা হয়।
• ক্যান্সার নির্ণয় করার জন্য বা ক্যান্সার গঠনের বা ছড়িয়ে পড়া থেকে রক্ষা করার জন্য এই সার্জারি করা হয়।
• MEN2B সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্যান্সার প্রতিরোধে থাইরয়েড অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার করা যেতে পারে।
• MEN2B সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের যাদের মেডুল্লারি থাইরয়েড ক্যান্সার রয়েছে তাদের লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি (কিনেস ইনহিবিটার) দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে।
• ক্যান্সার প্রতিরোধে হিরচস্প্রং রোগে আক্রান্ত রোগীদের এবং কিছু জিনের পরিবর্তন থাইরয়েড অপসারণ করতে পারে।

শিশুদের মধ্যে পুনরাবৃত্ত MEN সিন্ড্রোমের চিকিত্সার মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• একটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল যা নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনের জন্য রোগীর টিউমার একটি নমুনা পরীক্ষা করে। রোগীকে যে ধরনের টার্গেটেড থেরাপি দেওয়া হবে তা নির্ভর করে জিন পরিবর্তনের ধরণের উপর।