ডাউন সিনড্রোমের কারণ কী? তথ্য, লক্ষণ ও আয়ু

ডাউন সিনড্রোম সম্পর্কে আপনার কী জানা উচিত?

ডাউন সিনড্রোম সম্পর্কে আমার কী জানা উচিত? এর মেডিকেল সংজ্ঞা কী?

ডাউন সিনড্রোম প্রায়শই হার্টের ত্রুটিগুলি, লিউকেমিয়া এবং শুরুর দিকের আলঝাইমার রোগের সাথেও যুক্ত। এই বৈশিষ্ট্যগুলির দ্বারা কোনও ব্যক্তি যে ডিগ্রীতে প্রভাবিত হয় তার হালকা থেকে গুরুতর হয়ে থাকে।

ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য, লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি কী কী?

ডাউন সিনড্রোমের হলমার্ক লক্ষণগুলি একটি সমতল মুখ এবং wardর্ধ্বমুখী তির্যক চোখ; একটি ছোট মাথা একটি ছোট ঘাড়; এবং হাতের তালুতে একক ফ্লেক্সিয়ান ক্রিজের সাথে সংক্ষিপ্ত আঙ্গুলগুলি দিয়ে প্রশস্ত থাকে।

ডাউন সিনড্রোমের জন্য আউটলুক এবং জীবন প্রত্যাশা কী?

চিকিত্সা যত্ন এবং সামাজিক অন্তর্ভুক্তিতে সাম্প্রতিক অগ্রগতির কারণে, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য আয়ু নাটকীয়ভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরা 1 বছর বেঁচে থাকে, এবং ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত অর্ধেক লোক 50 বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকে। গড় আয়ু 55 বছরেরও বেশি।

ডাউন সিনড্রোম কখন আবিষ্কার হয়েছিল?

ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির প্রথম দিকের চিত্রিত চিত্রটি 1515 তারিখের একটি ফ্লেমিশ চিত্রকলার একজন দেবদূত 18 1866 সালে, ডাক্তার জন ল্যাংডন ডাউন প্রথমে ডাউন সিনড্রোমকে একটি ব্যাধি হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন, তবে ডাউন সিনড্রোম কীভাবে ঘটে তা তিনি ভুল বুঝেছিলেন। ডাউন সিনড্রোমের কারণটি সম্প্রতি 1959 সালে আবিষ্কার করা হয়েছিল।

ডাউন সিনড্রোম কী? এটা কি জেনেটিক)?

ডাউন সিনড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 উপস্থিতির কারণে ঘটে Chr ক্রোমোসোমে এমন জিন থাকে যা আমাদের দেহের বিকাশ এবং বজায় রাখতে প্রয়োজনীয় সমস্ত তথ্য বহন করে।

মানব কোষগুলিতে সাধারণত 46 টি ক্রোমোজোম থাকে যা 23 জোড়ায় সাজানো যায়। ২৩ টি ক্রোমোজোমের একটি সেট মা (ডিমের কোষ বা ডিম্বাশয়) থেকে আসে এবং ২৩ টি জোড়ার অর্ধেক অংশ পিতা (শুক্রাণু কোষ) থেকে আসে) ডাউন সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ব্যক্তি মায়ের কাছ থেকে দুটি ক্রোমোজোম 21 পান করে (একজনের পরিবর্তে) এবং একটি ক্রোমোজোম 21 পিতার কাছ থেকে প্রাপ্ত হয়, ফলস্বরূপ দুটিটির পরিবর্তে ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি কপি পাওয়া যায় (সুতরাং ডাউন সিনড্রোম ট্রাইসোমি 21 নামেও পরিচিত) । ডাউন সিনড্রোমে ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত অনুলিপিটির ফলে এই ক্রোমোসোমে অবস্থিত জিনের বর্ধিত অভিব্যক্তি দেখা যায়। এটি বিশ্বাস করা হয় যে এই অতিরিক্ত জিনগুলির ক্রিয়াকলাপটি ডাউন সিনড্রোমকে চিহ্নিত করে এমন অনেকগুলি বৈশিষ্ট্য নিয়ে যায়।

ডাউন সিনড্রোম - ট্রিসমি 21

সম্পূর্ণ অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 প্রাপ্ত ব্যক্তিরা ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 95% কেস তৈরি করে। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, এটি সাধারণত হয় যখন পৃথকটি নিষেকের সময় মায়ের ডিম থেকে পৃথক দুটি ক্রোমোজোম 21 (একের পরিবর্তে) এর দুটি অনুলিপি লাভ করে। বিরল ক্ষেত্রে, পৃথক ব্যক্তি বাবার শুক্রাণুর মাধ্যমে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। উভয় ক্ষেত্রেই, এটি দুটি পরিবর্তে ক্রোমোজোম 21-এর তিন কপি সহ একটি নিষিক্ত ডিমের দিকে নিয়ে যায়। আজ অবধি, এটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উত্তরাধিকারের কারণ কী তা জানা যায়নি 21। ডাউন সিনড্রোমের একমাত্র জানা ঝুঁকির কারণটি গর্ভধারণের সময় মায়ের বয়স; বড় মা, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুকে গর্ভধারণের ঝুঁকি তত বেশি।

রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন এবং আংশিক / বিভাগীয় ট্রাইসোমি

কিছু লোকের মধ্যে ক্রোমোজোম 21 এর কিছু অংশ অন্য ক্রোমোসোমের সাথে ফিউজ হয় (সাধারণত ক্রোমোসোম 14)। একে রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন বলা হয়। ব্যক্তির ক্রোমোজোমগুলির একটি সাধারণ সেট থাকে তবে একটি ক্রোমোসোমে ক্রোমোজোম ২১ থেকে অতিরিক্ত জিন থাকে। রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনের কোনও ব্যক্তির যখন সন্তান হয়, ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং সন্তানের ডাউন সিনড্রোম থাকে। ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে সামান্য শতাংশে রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনগুলি ঘটে।

অত্যন্ত বিরল ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 21 এর খুব সামান্য টুকরো অন্যান্য ক্রোমোসোমে অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এটি আংশিক বা বিভাগীয় ট্রিসমি 21 হিসাবে পরিচিত।

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম

ডাউন সিনড্রোমের আরও একটি ছোট শতাংশ হ'ল মোজাইক। মোজাইক ডাউন সিনড্রোমে, শরীরের কিছু কোষে ক্রোমোজোম 21-এর তিন কপি থাকে এবং বাকী কোষগুলি প্রভাবিত হয় না। উদাহরণস্বরূপ, কোনও ব্যক্তির ট্রাইসমি 21 সহ ত্বকের কোষ থাকতে পারে, অন্য সমস্ত কোষের ধরণগুলি স্বাভাবিক। মোজাইক ডাউন সিনড্রোম কখনও কখনও সনাক্ত করা যায় কারণ মোজাইক ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির অগত্যা সমস্ত চরিত্রগত শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকে না এবং প্রায়শই ট্রাইসমি আক্রান্ত ব্যক্তির তুলনায় কম জ্ঞানহীন প্রতিবন্ধী হয়ে থাকে 21. মোজাইক ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির ট্রাইসোমিটি থাকার কারণেও ভুল রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে 21।

ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকির কারণগুলি কী কী?

উন্নত প্রসূতি বয়স হ'ল ডাউন সিনড্রোমের একমাত্র পরিচিত ঝুঁকির কারণ। শিশুটি যখন শিশুকে প্রসব করেন তত বেশি বয়সী মহিলা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা তত বেশি।

• 25 বছর বয়সে: ঝুঁকিটি 1, 250 এ 1
• 30 বছর বয়সে: ঝুঁকি 1000 এ 1 is
• 35 বছর বয়সে: ঝুঁকি 400 এ 1 is
• 40 বছর বয়সে: ঝুঁকি 100 এ 1 is
• 45 বছর বয়সে: ঝুঁকি 30 এর মধ্যে 1

যে দম্পতিরা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়েছে তাদের অন্য একটি আক্রান্ত বাচ্চা হওয়ার কারণে কিছুটা ঝুঁকি রয়েছে (প্রায় 1%)। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি বাড়ে, যদি কোনও বাবা-মা ক্রোমোজোম 21 এর সাথে জড়িত থাকে তবে পুনরুত্থানের ঝুঁকি 100% এর বেশি থাকে যদি ক্যারিয়ার পিতামাতার একটি ট্রান্সলোকেশন থাকে যেখানে দুটি ক্রোমোজোম 21 নষ্ট হয়ে যায় are

ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকজন খুব কমই পুনরুত্পাদন করে। ট্রাইসমি 21-এর প্রায় 15% থেকে 30% মহিলারা উর্বর এবং তাদের আক্রান্ত শিশু হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে 50%। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা আরও কম উর্বর হলেও কমপক্ষে একটি ক্ষেত্রে জানা যায়, যার মধ্যে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত একজন ব্যক্তি একটি সন্তানের জন্ম দিয়েছিলেন।

ট্রাইসমি 21 এর ডাউন সিনড্রোমের প্রভাব কী?

এটি এখন সুপরিচিত যে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত জিনগুলি ডাউন সিনড্রোমের কারণ। বিজ্ঞানীরা ক্রোমোজোম 21-এর কোন জিনটি তিনটি অনুলিপিতে উপস্থিত হওয়ার পরে এই ব্যাধিটির বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যের কারণ নির্ধারণের চেষ্টা করছেন। অতিরিক্ত কপির কারণে কিছু জিন বেশি সক্রিয় হতে পারে এবং অন্যরা কম সক্রিয় হতে পারে এবং কিছু জিন অন্যের তুলনায় ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলিতে আরও শক্তিশালী প্রভাব ফেলতে পারে। বর্তমানে, ক্রোমোজোম 21-এর প্রায় 400 জিন সনাক্ত করা হয়েছে, তবে বেশিরভাগের কাজ অজানা।

সম্প্রতি অবধি বিজ্ঞানীরা অনুমান করেছিলেন যে ডাউন সিনড্রোমের সাথে জড়িত সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ জিনগুলি ক্রোমোজোম ২১-এর একটি অঞ্চলে ডাউন সিনড্রোম সমালোচনামূলক অঞ্চল নামে পরিচিত ছিল। তবে বিজ্ঞানীরা দেখতে পেয়েছেন যে ডাউন সিনড্রোমেও এই অঞ্চলের বাইরের জিনগুলি গুরুত্বপূর্ণ।

ডাউন সিনড্রোম বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি কী কী?

ডাউন সিনড্রোমের পরিবর্তনশীলতা সত্ত্বেও ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের একটি স্বীকৃত বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য রয়েছে। সাধারণ মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি সমতল নাক, ছোট মুখ, প্রসারিত জিহ্বা, ছোট কান এবং wardর্ধ্বমুখী তির্যক চোখ রয়েছে। চোখের অভ্যন্তরীণ কোণে ত্বকের বৃত্তাকার ভাঁজ (এপিক্যান্টাল ভাঁজ) থাকতে পারে। হাতগুলি ছোট আঙ্গুলের সাথে সংক্ষিপ্ত এবং প্রশস্ত এবং একক পামার ক্রিজ থাকতে পারে। ব্রাশফিল্ড স্পট নামক চোখের রঙিন অংশে সাদা দাগ থাকতে পারে। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের প্রায়শই জন্মের সময় পেশীগুলির স্বন হ্রাস পায়। সাধারণ বৃদ্ধি এবং বিকাশ সাধারণত বিলম্বিত হয় এবং প্রায়শই ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা গড় উচ্চতা বা প্রভাবিত ব্যক্তিদের বিকাশমূলক মাইলফলক পৌঁছে না।

ডাউন সিনড্রোম এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা কীভাবে সম্পর্কিত?

প্রতিবন্ধী জ্ঞানের জন্য ডাউন সিনড্রোম প্রধান কারণ। জ্ঞানীয় বিকাশ সাধারণত বিলম্বিত হয় এবং শেখার সমস্যাগুলি সারা জীবন ধরে থাকে। বিজ্ঞানীরা এই কর্মহীনতার কারণ কী তা নির্ধারণের চেষ্টা করছেন। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির গড় মস্তিষ্কের পরিমাণ ছোট এবং নির্দিষ্ট মস্তিষ্কের কাঠামো যেমন হিপোকোক্যাম্পাস এবং সেরিবেলাম সঠিকভাবে কাজ করে না। বিশেষত হিপ্পোক্যাম্পাস শিখতে এবং স্মৃতিশক্তির জন্য গুরুত্বপূর্ণ। ডাউন সিনড্রোমের মানব অধ্যয়ন এবং মাউস মডেলগুলির মাধ্যমে বিজ্ঞানীরা এটি অনুসন্ধানের চেষ্টা করছেন যে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ২১-এর কোন জিন ডাউন সিনড্রোমে জ্ঞানকে প্রভাবিত করে।

ডাউন সিনড্রোমের সাথে কী শর্তগুলি যুক্ত?

ডাউন সিনড্রোম আক্রান্ত লোকের অর্ধেক লোক হৃদরোগের ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। ডাউন সিনড্রোম সহ নবজাতকদের মধ্যে পাওয়া হার্টের ত্রুটি অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি। অন্যান্য হার্টের ত্রুটিগুলির মধ্যে রয়েছে ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি, অ্যাট্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি, ফ্যালোটের টেট্রলজি এবং পেটেন্ট ডक्टাস আর্টেরিয়াস। এই ধরণের হার্টের ত্রুটিযুক্ত কিছু নবজাতকের জন্মের পরেই শল্য চিকিত্সার প্রয়োজন হবে।

ডাউন সিনড্রোমে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অস্বাভাবিকতাও প্রায়শই ঘন ঘন ঘটে। এসোফেজিয়াল অ্যাট্রেসিয়া, ট্রেচিওসফেজিয়াল ফিস্টুলা, ডুডোনাল অ্যাট্রেসিয়া বা স্টেনোসিস, হির্চস্প্রং'র রোগ এবং অপূর্ণাঙ্গ মলদ্বার কিছু সাধারণ পরিস্থিতি। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু লোক সিলিয়াক রোগের বিকাশ করে। এই কয়েকটি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অবস্থার জন্য শল্য চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের তীব্র লিম্ফোব্লাস্টিক লিউকেমিয়া, মেলয়েড লিউকেমিয়া এবং টেস্টিকুলার ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকিও রয়েছে; তবে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সর্বাধিক শক্ত টিউমার হওয়ার ঝুঁকি হ্রাস পায়।

অন্যান্য চিকিত্সা শর্তগুলির মধ্যে রয়েছে, শিশুকালীন স্প্যামস, ঘন ঘন কানের সংক্রমণ (ওটিটিস মিডিয়া), শ্রবণশক্তি হ্রাস, চক্ষুশ্রুতি, স্লিপ অ্যাপনিয়া, অবনমিত থাইরয়েড (হাইপোথাইরয়েডিজম), জরায়ুর মেরুদণ্ডের অস্থিরতা, কোষ্ঠকাঠিন্য, স্থূলতা, খিঁচুনি, ডিমেনশিয়া এবং শুরুর দিকের আলঝাইমার রোগ ।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির উল্লেখযোগ্য শতাংশে সহাবস্থানীয় মানসিক রোগ এবং আচরণগত ব্যাধি দেখা দেয় । এর মধ্যে রয়েছে মনোযোগ ঘাটতি হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি), অটিজম স্পেকট্রাম ডিজঅর্ডার, স্টেরিওটাইপিকাল মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার, অবসেসিভ কমপ্লাসিভ ডিসঅর্ডার (ওসিডি) এবং হতাশা।

ডাউন সিনড্রোম প্রাপ্তবয়স্কদের কীভাবে প্রভাব ফেলে?

ডাউন সিনড্রোমের বয়স্করা অকালে। এটি স্মৃতিশক্তি হ্রাস, স্মৃতিভ্রংশ, দেরী-আক্রমণ খিঁচুনি (বিশেষত টনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি) এবং হাইপোথাইরয়েডিজমের ঝুঁকি বাড়ায়। অনেক ব্যক্তি ডিমেনশিয়ার লক্ষণ দেখাবে এবং ৪০ বছর বয়সে অ্যালঝাইমার রোগের প্রারম্ভিক অবস্থার উন্নতি করবে Down০ বছর বয়সে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ প্রাপ্তবয়স্কদের আলঝেইমার রোগের বিকাশ ঘটবে। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা যেহেতু ইতিমধ্যে জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধী, তাই এই জনসংখ্যার স্মৃতিভঙ্গ নির্ণয় করা চ্যালেঞ্জিং।

কোন স্ক্রিনিং এবং অন্যান্য টেস্টগুলি ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করে?

জন্মের আগে ডাউন সিনড্রোম রোগ নির্ণয় খুব কার্যকর হতে পারে। পিতামাতারা তাদের সন্তানের আগমনের আগে ডাউন সিনড্রোম সম্পর্কে শিখতে পারেন এবং সে অনুযায়ী প্রস্তুত করতে পারেন; বিশেষত হৃদরোগ এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অবস্থার মতো তাত্ক্ষণিক চিকিত্সার প্রয়োজনগুলি মূল্যায়ন করার জন্য।

প্রিনেটাল স্ক্রিনিং

• ডাউন সিনড্রোমের জন্য স্ক্রিন করতে সর্বাধিক ব্যবহৃত টেস্ট হ'ল প্রসারিত আলফা-ফেট্রোপ্রোটিন স্ক্রিনিং (এএফপি)। গর্ভাবস্থার 15 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে মা থেকে একটি ছোট রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। এএফপির মাত্রা এবং সেই সাথে তিনটি হরমোন বলা হয় যা আনকনজুগেটেড এস্ট্রিয়ল, হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন, এবং ইনহিবিন-এ রক্তের নমুনায় পরিমাপ করা হয়। এএফপি-র পরিবর্তিত স্তর এবং তিনটি হরমোন ডাউন সিনড্রোম নির্দেশ করতে পারে। একটি সাধারণ পরীক্ষার ফলাফল ডাউন সিনড্রোমকে বাদ দেয় না।
• নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি পরীক্ষা আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে ঘাড়ের ভাঁজটির পুরুত্ব পরিমাপ করে। মায়ের বয়সের সাথে একত্রিত হয়ে এটি ডাউন সিনড্রোম ভ্রূণের প্রায় 80% সনাক্ত করে।
• আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে সংক্ষিপ্ত হিউমারাস (আর্মের হাড়) বা ফিমুর (পায়ের হাড়) দৈর্ঘ্যটি ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 31% ক্ষেত্রে সনাক্ত করে।

প্রিনেটাল ডায়াগনোসিস

বেশ কয়েকটি আক্রমণাত্মক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি নির্ভরযোগ্যভাবে ডাউন সিনড্রোম সনাক্ত করে। এই পদ্ধতিগুলির বেশিরভাগই গর্ভাবস্থার ক্ষতির একটি সামান্য ঝুঁকি বহন করে।

• অ্যামনিওসেন্টেসিস সাধারণত গর্ভাবস্থার 16 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয়। পেটের প্রাচীরের মাধ্যমে একটি সূঁচ isোকানো হয় এবং বিশ্লেষণের জন্য অ্যামনিওটিক তরলের একটি ছোট নমুনা সংগ্রহ করা হয়।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং ( ভিসিএস ) ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যেমন ডাউন সিনড্রোম সনাক্তকরণের জন্য আরেকটি নির্ভরযোগ্য পরীক্ষা। অ্যামনিওনটেটিসিসের প্রধান সুবিধাটি হ'ল এটি সাধারণত করা যায়, সাধারণত গর্ভাবস্থার 11 থেকে 12 সপ্তাহের মধ্যে।
• পেরকুটেনিয়াস অম্বিলিক্যাল রক্তের নমুনা গ্রহণের ক্ষেত্রে, ভ্রূণের রক্ত ​​নাভির কর্ড থেকে সংগ্রহ করা হয় এবং ডাউন সিনড্রোমের মতো ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য পরীক্ষা করা হয়। এটি গর্ভাবস্থার 17 সপ্তাহের পরে সঞ্চালিত হয়।
• নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের কতগুলি কপি উপস্থিত রয়েছে তা নির্ধারণ করার জন্য সিটু হাইব্রিডাইজেশন (এফআইএসএইচ বিশ্লেষণ) তে ফ্লুরোসেন্ট দ্রুত করা যেতে পারে। রক্ত থেকে অ্যামনিওসেন্টেসিসের সময় বা সিভিএস চলাকালীন রক্ত ​​থেকে নেওয়া একই নমুনায় সাধারণত এই পরীক্ষা করা হয়।

ডাউন সিনড্রোমের চিকিত্সা কী?

ডাউন সিনড্রোমের জন্য বর্তমানে কোনও চিকিত্সা নেই। ডাউন সিনড্রোমের জিনগত কারণটি জানা গেলেও বিজ্ঞানীরা কেবলমাত্র বুঝতে শুরু করেছেন যে ডাউন সিনড্রোমের কোন দিকটির জন্য কোন অতিরিক্ত জিন দায়ী? বর্তমান গবেষণার একটি বড় অংশ ডাউন সিনড্রোমে জ্ঞান কীভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় তা বোঝার উপর এবং জ্ঞান উন্নত করতে পারে এমন চিকিত্সাগুলি সন্ধান করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। ডাউন সিনড্রোম মাউস মডেলগুলির সাহায্যে, সম্ভাব্য ওষুধগুলি আবিষ্কারের দিকে কিছুটা অগ্রগতি হয়েছে যা জ্ঞানের উন্নতি করতে পারে তবে এটি মানব অধ্যয়নের জন্য খুব তাড়াতাড়ি।

কার্ডিয়াক এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ব্যাহততার সাথে কিছু ব্যক্তির জন্মের পরপরই সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হবে। দৃষ্টি সমস্যা, শ্রবণশক্তি হ্রাস, কানের সংক্রমণ, হাইপোথাইরয়েডিজম এবং অন্যান্য চিকিত্সার অবস্থার জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং করা উচিত।

প্রাথমিক হস্তক্ষেপ প্রোগ্রামগুলি যেমন শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি সহায়ক। বৌদ্ধিক ও উন্নয়নশীল প্রতিবন্ধী শিশুদের জন্য বিশেষ শিক্ষা এবং প্রশিক্ষণ বেশিরভাগ সম্প্রদায়ের মধ্যে দেওয়া হয়।

কৈশোর এবং তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের যৌন বিকাশ এবং গর্ভনিরোধ সংক্রান্ত সঠিক শিক্ষা গ্রহণ করা উচিত।

ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকের সুস্বাস্থ্যের জন্য পরিবার ও সম্প্রদায়ের জীবনে অন্তর্ভুক্তি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির জন্য আউটলুক? জীবন প্রত্যাশা কি?

উন্নত চিকিত্সা এবং সামাজিক অন্তর্ভুক্তির কারণে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের সামগ্রিক দৃষ্টিভঙ্গি সাম্প্রতিক বছরগুলিতে নাটকীয়ভাবে উন্নত হয়েছে। তবে সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় আয়ু এখনও কমছে। জন্মগত হার্ট ডিজিজ প্রথম দিকে মৃত্যুর প্রধান কারণ। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বহু লোক 40 বছর বয়সে স্মৃতিভ্রংশের লক্ষণ এবং আলঝাইমার রোগের লক্ষণগুলি দেখান।