A day with Scandale - Harmonie Collection - Spring / Summer 2013
সুচিপত্র:
- সিরি-ডি-চ্যাট সিন্ড্রোম কি?
- কারন কি-সি-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম?
- উপসর্গঃ cri-du-chat সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?
- নির্ণয়ঃ কিভাবে সিআরআই-ডি-চ্যাট সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়?
- চিকিত্সা কি ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা হয়?
- প্রিভেনশন আপনি কি ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম প্রতিরোধ করতে পারেন?
সিরি-ডি-চ্যাট সিন্ড্রোম কি?
ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা। এছাড়াও বিড়ালের কান্না বা 5P- (5 পি বিয়োগ) সিন্ড্রোম বলা হয়, এটি ক্রোমোজোম 5 এর ছোট বাহুতে একটি মুছে ফেলা হয়। জেনেটিক্স অনুযায়ী, 50,000 জনের মধ্যে 1 থেকে ২0, 000 থেকে 1 এর মধ্যে মাত্র 1 এর মধ্যে এটি একটি বিরল অবস্থা। হোম রেফারেন্স কিন্তু ক্রোমোসোমাল ডিলিট হওয়ার ফলে এটি আরও সাধারণ সিন্ড্রোমের একটি।
"ক্রি-দ্য-চ্যাট" অর্থ ফরাসি ভাষায় "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম সঙ্গে শিশুরা একটি উচ্চ ঝাঁকনি কাঁদ যা একটি বিড়াল মত শোনা উত্পাদন। ক্রোমোজোম মুছে ফেলার কারণে ল্যারেনক্স অস্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়, যা শিশুটির কান্নাকাটির শব্দকে প্রভাবিত করে। সিনড্রোম শিশু বয়সের তুলনায় আরো লক্ষণীয়, তবে গত ২ বছর নির্ণয় করা কঠিন হয়ে যায়।
ক্রি-ডু-চ্যাটে অনেক অক্ষমতা এবং অস্বাভাবিকতা রয়েছে। সিরি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমের সাথে ছোটো শিশুরা শারীরিক অঙ্গ প্রতিবন্ধকতা (বিশেষ করে হার্ট বা কিডনি ডিসফ্যাক্টর) বা মৃত্যুদন্ডের অন্যতম যাবজ্জীবন যা মৃত্যুর কারণ হতে পারে। শিশুটির প্রথম জন্মদিনের আগে সবচেয়ে মারাত্মক জটিলতা দেখা দেয়।
ক্রাই-ডু-চ্যাটিং সহ শিশুদের যারা 1 বছর বয়সে পৌঁছায় তাদের স্বাভাবিক জীবনযাপনের সম্ভাবনা থাকবে। কিন্তু সন্তানের সম্ভবত জীবনের সারা জীবনের শারীরিক বা বিকাশগত জটিলতার সম্ভাবনা রয়েছে। এই জটিলতা সিনড্রোম তীব্রতা উপর নির্ভর করবে।
ক্রি-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমের সাথে প্রায় অর্ধেক শিশু যোগাযোগ করতে যথেষ্ট শব্দ শিখেছে, এবং বেশিরভাগই সুখী, বন্ধুত্বপূর্ণ এবং সমকক্ষ হতে বড় হয়
কারন কি-সি-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম?
ক্রোমোজম 5 মুছে ফেলার সঠিক কারণ অজানা। বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, ক্রোমোজম বিরতিটি ঘটে যখন পিতা বা মাতার শরীরে বা ডিমের সেল এখনও বিকাশশীল হয়। এর অর্থ হল গর্ভাধান ঘটে যখন শিশু সিন্ড্রোম বিকশিত হয়।
অপ্রতিরোধ্য রোগের অরফানেট জার্নাল অনুযায়ী , প্রায় 80 শতাংশ ক্ষেত্রে পিতামাতার শুক্রাণু থেকে ক্রোমোসোম মুছে ফেলা হয়। সিন্ড্রোম সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না, যদিও। ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের মতে, প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রে একটি পিতা বা মাতা যার একটি মুছে ফেলা সেগমেন্ট রয়েছে। প্রায় 90 শতাংশ র্যান্ডম পরিব্যক্তি হতে অনুমিত হয়।
এটা সম্ভব যে আপনি একটি সুষম স্থানান্তর নামে একটি ধরনের ত্রুটি বহন করতে পারে। এটি ক্রোমোজোমের একটি ত্রুটি যা জেনেটিক উপাদান ক্ষতিগ্রস্ত হয় না। যাইহোক, যদি আপনি ত্রুটিপূর্ণ ক্রোমোসোমকে আপনার সন্তানের কাছে পাঠান, এটি অসমর্থিত হতে পারে। এটি জিনগত উপাদানের ক্ষতির ফলে এবং cri-du- চ্যাট সিন্ড্রোম হতে পারে।
যদি আপনার ক্রিয়ি-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমের একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে আপনার অজাত সন্তানের অবস্থার সাথে জন্মের একটি সামান্য বাড়তি ঝুঁকি রয়েছে।
উপসর্গঃ cri-du-chat সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?
আপনার সন্তানের লক্ষণগুলির তীব্রতা ক্রোমোসোম 5 থেকে কত অনুপযুক্ত তথ্য অনুপস্থিত থাকে তা নির্ভর করে। 5. কিছু লক্ষণগুলি গুরুতর এবং অন্যগুলি এত ছোট যে তারা অচেতন অবস্থায় যেতে পারে। বিড়ালের মত কাঁদ, যা সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ, সময়ের সাথে কম লক্ষণীয় হয়।
শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি
ক্রি-ডু-চ্যাটিং সহ জন্মগ্রহণকারী শিশু প্রায়ই জন্মের সময় ছোট হয়। তারা শ্বাসযন্ত্রের সমস্যারও সম্মুখীন হতে পারে। নামক বিড়াল কাঁদানের পাশাপাশি, অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্যের মধ্যে রয়েছে:
- ছোট চিন
- অস্বাভাবিকভাবে মুখোমুখি
- নাকের ছোট সেতু
- চোখের উপর চামড়ায় ভাঁজ করা
- অস্বাভাবিকভাবে বিস্তীর্ণক্ষেত্র (ওকুলার বা কক্ষপথের হাইপারলেইলিজম)
- অস্বাভাবিকভাবে আকৃতির বা নিম্ন সেট কান
- একটি ছোট চোয়াল (মাইক্রনগনাথিয়া)
- আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের আংশিক বাজানো
- হাতের পাম্পে একক লাইন
- একটি অন্তঃসন্ধি হর্নিয়া একটি দুর্বল এলাকার মাধ্যমে অঙ্গগুলির প্রসারন বা পেটে থাকা প্রাচীরের ছিদ্র)
অন্যান্য জটিলতাগুলি
অবস্থার সাথে শিশুদের মধ্যে অভ্যন্তরীণ সমস্যাগুলি সাধারণ। উদাহরণস্বরূপ:
- স্কোলিওসিস (মেরুদন্ডের অস্বাভাবিক বক্রতা)
- হৃদয় বা অন্যান্য অঙ্গ ত্রুটিগুলি
- দরিদ্র পেশী স্বন (শিশুকালের সময় এবং শৈশবকালে)
- শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টি সমস্যাগুলি
যেমন তারা বেড়ে ওঠে , তারা প্রায়ই কথা বলা, হাঁটা, এবং খাওয়ানো সমস্যা, এবং আচরণগত সমস্যা যেমন, hyperactivity বা আগ্রাসন হতে পারে।
শিশুরা গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থেকেও বিরত থাকতে পারে, তবে প্রধান অঙ্গগুলি বা অন্যান্য জটিল চিকিৎসার অবস্থার সাথে তাদের কোনও সমস্যা দেখা না হলে তাদের স্বাভাবিক জীবনযাত্রার হওয়া উচিত।
নির্ণয়ঃ কিভাবে সিআরআই-ডি-চ্যাট সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়?
শারীরিক অস্বাভাবিকতার উপর ভিত্তি করে সাধারণত স্বাভাবিকভাবেই এই অবস্থার নির্ণয় করা হয়। আপনার ডাক্তার মাথার খুলি বেসে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করার জন্য আপনার সন্তানের মাথা একটি এক্স-রে সঞ্চালন করতে পারে।
একটি ক্রোমোজোম টেস্ট যা একটি বিশেষ কৌশল ব্যবহার করে যা FISH বিশ্লেষণ নামে পরিচিত। আপনার যদি সিআরআই-ডু-চ্যাটিং এর একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তবে আপনার চিকিত্সক একটি ক্রোমোসোম বিশ্লেষণ বা জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিলেও আপনার শিশু গর্ভের মধ্যে থাকে। আপনার ডাক্তার এমন একটি ছোট নমুনা পরীক্ষা করতে পারেন যেখানে আপনার সন্তানের বিকাশ হতে পারে (যেমন কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং নামে পরিচিত) বা অ্যামনিয়োটিক তরল নমুনা পরীক্ষা করে।
আরও পড়ুন: Amniocentesis "
চিকিত্সা কি ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা হয়?
সিআরআই-ডি-চ্যাট সিন্ড্রোমের জন্য কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। আপনি শারীরিক থেরাপি, ভাষা এবং মোটর দক্ষতার সাথে উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারেন। থেরাপি, এবং শিক্ষাগত হস্তক্ষেপ।
প্রিভেনশন আপনি কি ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম প্রতিরোধ করতে পারেন?
সিআরআই-ডি-চ্যাট সিনড্রোম প্রতিরোধ করার কোনও উপায় নেই। এমনকি যদি আপনি উপসর্গ প্রদর্শন না করেন তবে আপনি একজন ক্যারিয়ার হতে পারেন যদি আপনার সিন্ড্রোমের একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে আপনি যদি জেনেটিক পরীক্ষা গ্রহণ করতে চান তবে
Cri-du-chat সিন্ড্রোমটি খুব বিরল, তাই এটির সাথে একাধিক শিশু থাকতে পারে না। >
