ভঙ্গুর হাড়ের রোগ (অটিজোজেনেসিস ইমপারফেক্টা)

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ কি?

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ হল একটি ব্যাধি যা ভঙ্গুর হাড়ের ফলে সহজেই বিরত থাকে। এটি সাধারণত জন্মের সময় উপস্থিত থাকে, তবে এটি কেবলমাত্র সন্তানদের ক্ষেত্রেই হয় যারা রোগের একটি পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে।

এই রোগটি প্রায়ই অস্টিওজেনেসিস অক্সফ্যাক্টা (ওআই) নামে অভিহিত হয়, যার অর্থ "অকার্যকরভাবে গঠিত হাড়। "

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে হালকা হয়, ফলে কয়েকটি হাড় ভেঙ্গে যায়। যাইহোক, রোগের গুরুতর ফর্ম হতে পারে:

• শ্রবণশক্তি হ্রাস
• হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা
• মেরুদন্ডী সমস্যাগুলি
• স্থায়ী বিকৃততা

ওআই কখনও কখনও জন্মের আগে বা পরে খুব অল্প বয়সে বাচ্চাদের ক্ষেত্রে প্রাণঘাতী হতে পারে। প্রায় ২0 হাজারের মধ্যে এক ব্যক্তি ভঙ্গুর হাড়ের রোগ সৃষ্টি করবে। এটা পুরুষ এবং নারী এবং জাতিগত গ্রুপের মধ্যে সমানভাবে ঘটে।

কারনে কি অসম্পূর্ণ হাড়ের রোগ?

ভঙ্গুর হাড়ের রোগটি হাড়ের তৈরি একটি প্রোটিন যা টাইপ 1 কোলাজেন উৎপন্ন জিনের একটি ত্রুটি বা ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়। ত্রুটিযুক্ত জিন সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, তবে, একটি জেনেটিক মিউটেশন বা পরিবর্তন, এটি হতে পারে।

প্রকারগুলি ভঙ্গুর হাড়ের রোগের ধরন কি?

কোলাজেন উৎপাদনের জন্য চারটি ভিন্ন জিন দায়ী। OI- এর সাথে কিছু বা এই সমস্ত জিনগুলি প্রভাবিত হতে পারে ত্রুটিযুক্ত জিন আট প্রকারের ভঙ্গুর হাড়ের রোগ সৃষ্টি করতে পারে, টাইপ 1 ওআই টাইপ 8 ওআই দ্বারা টাইপ করা হয়। প্রথম চার ধরনের সবচেয়ে বেশি সাধারণ। শেষ চারটি অত্যন্ত বিরল, এবং বেশিরভাগ টাইপ 4 OI এর উপ প্রকার। এখানে চারটি প্রধান ধরনের ওআই:

টাইপ 1 ওআই

টাইপ 1 OI হল ভঙ্গুর হাড়ের রোগের মৃদু ও সর্বাধিক সাধারণ ধরন। এই ধরনের ভঙ্গুর হাড়ের রোগে, আপনার শরীরের গুণ কোলাজেন উত্পাদন কিন্তু এটি যথেষ্ট না। এটি মৃদুভাবে ভঙ্গুর হাড়ের ফলাফল। টাইপ 1 ওআইয়ের শিশুরা সাধারণত হাড়ের ভ্রূণের কারণে হালকা আতঙ্ক দেখা দেয়। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এমন হাড় ভেঙ্গে অনেক কম সাধারণ। দাঁত এমনকি প্রভাবিত হতে পারে, দাঁতের দাঁত এবং cavities ফলে।

টাইপ 2 ওআই

টাইপ 2 OI ভঙ্গুর হাড়ের রোগের সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম, এবং এটি জীবনধারণের জন্য হুমকি হতে পারে। টাইপ 2 OI ইন, আপনার শরীরটি যথেষ্ট কোলাজেন উত্পাদন করে না বা কোলাজেন উত্পাদন করে যা দরিদ্র মানের। টাইপ 2 ওআই হাড়ের বিকৃতি হতে পারে। যদি আপনার সন্তানের টাইপ ২ ওআই এর সাথে জন্ম হয়, তবে তাদের সংকীর্ণ বুকে, ভাঙ্গা বা মিস্পাপের পাঁজর বা নিম্নগামী ফুসফুস হতে পারে। টাইপ ২ ওআইয়ের বাচ্চাদের গর্ভের মধ্যে বা জন্মের অল্প পরেই মারা যায়।

টাইপ 3 ওআই

টাইপ 3 OI ভঙ্গুর হাড়ের রোগের একটি গুরুতর রূপ। এটা হাড় হ্রাস সহজেই বিরতি দেয়। টাইপ 3 OI ইন, আপনার সন্তানের শরীর যথেষ্ট কোলাজেন উৎপন্ন করে কিন্তু এটি দরিদ্র মানের। আপনার সন্তানের হাড় এমনকি জন্মের আগে ভাঙ্গতে শুরু করতে পারেহাড়ের বিকৃতি সাধারণ এবং আপনার সন্তানের বয়সের সাথে আরও খারাপ হতে পারে।

টাইপ 4 ওআই

টাইপ 4 OI ভঙ্গুর হাড়ের রোগের সবচেয়ে পরিবর্তনশীল ফর্ম কারণ এটির লক্ষণ হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত বিস্তৃত। টাইপ 3 OI হিসাবে, আপনার শরীর যথেষ্ট কোলাজেন উত্পাদন কিন্তু মানের দরিদ্র। টাইপ 4 OI- এর শিশুরা সাধারণত bowed legs দিয়ে জন্ম নেয়, যদিও bowing বয়স কমিয়ে দেয়।

লক্ষণগুলি ভঙ্গুর হাড়ের রোগের লক্ষণগুলি কি?

ভঙ্গুর হাড়ের রোগের উপসর্গ রোগের ধরন অনুসারে ভিন্ন। ভঙ্গুর অস্থি রোগের প্রত্যেকেরই ভঙ্গুর হাড় আছে, কিন্তু তীব্রতা ব্যক্তির থেকে পৃথক হয়। ভঙ্গুর হাড়ের রোগে নিম্নলিখিত উপসর্গগুলির এক বা একাধিক উপসর্গ রয়েছে:

• হাড়ের বিকৃতি
• একাধিক ভাঙা হাড়
• আলগা জোড়া
• দুর্বল দাঁত
• নীল স্যাক্লার, অথবা চোখের সাদা রঙের নীল রং < পা এবং অস্ত্র
• কিফসিস, বা ঊর্ধ্ব মেরুদন্ডের অস্বাভাবিক বাহ্যিক বক্ররেখা
• স্কোলিওসিস বা মেরুদন্ডের অস্বাভাবিক পার্শ্বীয় বক্রতা
• প্রাথমিক শুনানির হার
• শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা
• হার্ট ডিসঅর্ডার
• ডায়াগনসিস হঠাৎ হাড়ের রোগ নির্ণয় করা হয়?

এক্স-রে গ্রহণ করে আপনার ডাক্তার ভঙ্গুর হাড়ের রোগ নির্ণয় করতে পারেন। এক্স-রে আপনার ডাক্তারকে বর্তমান এবং অতীত ভাঙা হাড় দেখতে দেয়। তারা হাড়ে ত্রুটিগুলি দেখতেও সহজ করে দেয়। আপনার সন্তানের কোলাজেনের গঠন বিশ্লেষণ করতে ল্যাব পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার একটি ত্বক প্যাচ বায়োপসি করতে চাইতে পারেন। এই বায়োপসি চলাকালীন, ডাক্তার আপনার টিস্যু একটি ছোট নমুনা অপসারণ একটি ধারালো, ঠালা নল ব্যবহার করবে।

জেনেটিক টেস্টিং কোনও ত্রুটিযুক্ত জিনের উৎস সন্ধান করতে পারে।

চিকিত্সা কি ভঙ্গুর হাড়ের রোগ?

ভঙ্গুর হাড়ের রোগের কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, সাহায্যে সহায়ক থেরাপির সাহায্যে আপনার সন্তানের ঝুঁকির হাড়ের ঝুঁকি কমাতে সহায়তা করে এবং তাদের গুণগত মান বৃদ্ধি পায়। ভঙ্গুর হাড়ের রোগের চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে:

শারীরিক ও পেশাগত থেরাপিকে আপনার সন্তানের গতিশীলতা এবং পেশী শক্তি বৃদ্ধি করতে

• আপনার সন্তানের হাড়কে শক্তিশালী করতে 99%> ব্যাসফোসফেট ঔষধগুলি
• কোনো ব্যথা কমাতে ওষুধ
• নির্মাণে সাহায্য করতে কম প্রভাব ব্যায়াম হাড়
• আপনার সন্তানের হাড়ে রড স্থাপন করতে সার্জারি
• হাড়ের বিকৃতি সঠিক করার জন্য পুনর্গঠনমূলক সার্জারি
• দেহের ছবির সমস্যাগুলির সমাধান করার জন্য মানসিক স্বাস্থ্য সংক্রান্ত পরামর্শ
• Outlook কি ভঙ্গুর হাড়ের রোগের জন্য কেউ দীর্ঘমেয়াদী আলেকজেন? ?

দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি ভঙ্গুর হাড়ের রোগের ধরন অনুসারে পরিবর্তিত হয়। চারটি প্রধান ধরনের ভঙ্গুর হাড়ের রোগের জন্য উল্লিখিত হয়:

টাইপ 1 ওআই

যদি আপনার বাচ্চা টাইপ 1 ওআই টাইপ করে থাকে, তবে তারা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে অপেক্ষাকৃত কয়েকটি সমস্যার সাথে।

টাইপ 2 ওআই

টাইপ 2 OI প্রায়ই মারাত্মক হয়। টাইপ ২ ওআইয়ের একটি বাচ্চা গর্ভের মধ্যে মারা যেতে পারে বা শ্বাসপ্রশ্বাসের সমস্যা থেকে কিছুদিন পরে মারা যায়।

টাইপ 3 ওআই

যদি আপনার বাচ্চা টাইপ 3 OI টাইপ করে থাকে তবে তাদের হাড়ের বিকিরণ হতে পারে এবং প্রায়শই হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হতে পারে। তারা সাধারণত টাইপ 1 বা 4 OI সঙ্গে মানুষের তুলনায় ছোট lifespans আছে

টাইপ 4 ওআই

যদি আপনার সন্তানের টাইপ 4 OI থাকে, তাহলে হাঁটতে হাঁটতে বাড়াতে হতে পারে।তবে, তাদের আয়ু স্বাভাবিক বা স্বাভাবিকের কাছাকাছি।