Porphyrias

পোরফিয়ারিয়া কি?

পোরফিয়ারাগুলি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রক্তপাতের একটি গ্রুপ। এই রোগের মানুষরা হিমোগ্লোবিন তৈরি করে না (অক্সিজেন বহন করে এমন লোহিত রক্ত ​​কণিকার প্রোটিন)। হেম পোরফারিন (শরীরের একটি স্বাভাবিকভাবেই ঘটে যাওয়া জৈব যৌগ) লোহা থেকে আবদ্ধ। হেমকে লাল রক্ত ​​কোষ (আরবিসি) অক্সিজেন বহন করে এবং আরবিসিকে তাদের রং দেয়। এটি মায়োগ্লোবিনে পাওয়া যায়, হৃদপিণ্ডের একটি প্রোটিন এবং কঙ্কালের পেশী।

শরীরটি হেম তৈরির বিভিন্ন পদক্ষেপের মাধ্যমে চলে। যাইহোক, প্যারফিয়ারের সাথে মানুষের শরীরের এই প্রক্রিয়াটি সম্পূর্ণ করার জন্য প্রয়োজনীয় কিছু এনজাইম নেই, যার ফলে পোফরিন টিস্যু ও রক্তে জমা হয়। এটি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত বিভিন্ন উপসর্গের কারণ হতে পারে পোরফিয়ার সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি পেটে ব্যথা, হালকা সংবেদনশীলতা (ঘর্ষণ বা ফোসকা সৃষ্টি) এবং পেশী এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা। পেরফিয়ারের উপসর্গগুলি পরিবর্তিত হয় এবং নির্ভর করে কোন এনজাইমটি অনুপস্থিত।

কারন কারণ

পোরফিয়ারিয়া একটি জেনেটিক রোগ। দ্য জার্নাল অব ফ্যামিলি প্ল্যানিং (জেএফপি) অনুসারে, বেশিরভাগ প্যারফিয়ারাই অটিসোমালের প্রভাবশালী, যার মানে একজন ব্যক্তি শুধুমাত্র এক পিতা বা মাতা থেকে অস্বাভাবিক জিন বহন করেন। (জেএফপি, ২01২) যাইহোক, নির্দিষ্ট কারণগুলি "লক্ষণ হিসাবে পরিচিত" উপসর্গগুলি আরম্ভ করতে পারে। "ফ্যাক্টরগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• ওষুধ
• সংক্রমণ
• অ্যালকোহল ব্যবহার
• নির্দিষ্ট হরমোন, যেমন ইস্ট্রোজেন
• সূর্যালোক

টাইপ টাইপ

প্যারফিয়ারের বিভিন্ন ধরনের রয়েছে, যা দুটি বিভাগে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়: হেপাটিক এবং ইরিথ্রোপোইটিক। রোগের হিপাতিক গঠন লিভারের সমস্যাগুলির কারণে হয় এবং যেমন পেটে ব্যথা এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাগুলির সাথে লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত। এরিথ্রোপোইটিক ফর্মগুলি আরবিসির সমস্যাগুলির কারণে হয়।

হিপ্যাটিক পেরফিয়ারের পাঁচটি প্রকার রয়েছে:

• তীব্র আবর্তক (এআইপি)
• বংশগত কোপোপ্রফারিয়া (এইচসিপি)
• বৈরজিয়েট প্যারফিয়ারিয়া
• আমিনোলিউলিনিক এসিড ডিহাইড্র্যাটেজের অভাব (AVADDP)
• পোরফিয়ার ক্যাটেননা টারড (পিসিটি )

ন্যাশনাল সেন্টার ফর বায়োটেকনোলজি ইনফরমেশন (এনসিবিআই) অনুযায়ী, পিসিটি হল প্যারফিয়ার সবচেয়ে সাধারণ ধরণের। এটা সূর্যালোক চরম সংবেদনশীলতা সঙ্গে যুক্ত করা হয়। (এনসিবিআই, ২011)

ইরিথ্রোপোইটিক পেরফিয়ারটি হালকা সংবেদনশীলতার সাথে সম্পর্কিত। দুটি ধরনের- মুরোপোফারিয়া এবং প্রোটোফোফারিয়াস।

লক্ষণসম্পাদনা

লক্ষণগুলি প্যারফিয়ারের প্রকারের উপর নির্ভর করে। তীব্র পেটে ব্যথা সমস্ত ধরনের উপস্থিত, পাশাপাশি রঙের লালচে বাদামী রঙের মূত্র। এটি পোরফিরিনস বিল্ড-আপ দ্বারা সৃষ্ট হয় এবং বিশেষ করে আক্রমণের পরে ঘটে থাকে।

যক্ষ্মা রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• অঙ্গবিন্যাসের ব্যথা
• নিউরোপ্যাথি
• উচ্চ রক্তচাপ
• টাকাইকার্ডিয়া (দ্রুত হৃদস্পন্দন)
• ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা

ইরিথ্রোপাইটিস রোগের সাথে যুক্ত উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে:

• চরম উজ্জ্বল ত্বকের সংবেদনশীলতা
• অ্যানিমিয়া (যখন শরীরটি যথেষ্ট নতুন আরবিসি তৈরি করে না)
• ত্বকের রঙ্গকতাতে পরিবর্তন
• সূর্যের এক্সপোজারের সাথে অনিয়ন্ত্রিত আচরণ

পোরফিয়ারিয়া নির্ণয়ের ডায়াগনসিস

অনেক পরীক্ষা এই নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারে শর্ত।

শারীরিক সমস্যার জন্য যে পরীক্ষাগুলি রয়েছে তা অন্তর্ভুক্ত:

• গণিত টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যানগুলি
• বুক এক্স-রে
• ইকোকার্ডিগ্রাম (ইকজি)

রক্তের সমস্যাগুলির জন্য পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• প্রস্রাবের জন্য প্রস্রাব পরীক্ষা
• প্যারোফোবাইলিনজেন (পিবিজি) প্রস্রাব টেস্ট
• সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (সিবিসি)

চিকিত্সা নিরাময়

পেরফিয়ারের জন্য কোন প্রতিকার নেই। চিকিত্সা লক্ষণ পরিচালনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে ওষুধের সাথে চিকিত্সা করা হয়।

যক্ষ্মা রোগের চিকিৎসা:

• রক্তচাপ নিয়ন্ত্রণে
• বিটা ব্লকার (এটেনোলোল)
• উচ্চমানের কার্বোহাইড্রেট ডায়েট পুনরুদ্ধারের জন্য সহায়তা
• ব্যথা পরিচালনার জন্য অপিওডাম

হিমাতিন আক্রমণ কমানোর জন্য

• erythropoietic জন্য চিকিত্সা রোগ অন্তর্ভুক্ত:
• রক্তাল্পতা জন্য লোহা সম্পূরকসমূহ
• রক্ত ​​সঞ্চালন

অস্থি মজ্জা ট্রান্সপ্ল্যান্ট

প্রতিরোধের প্রলোভন

Porphyria প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, ট্রিগারগুলি টুকরো টুকরো করে বা নির্মূল করে উপকারিতা হ্রাস করা যায়।

• যেসব উপাদানগুলি বাদ দেওয়া উচিত তাদের মধ্যে রয়েছে:
• বিনোদনমূলক ওষুধ
• মানসিক চাপ
• অত্যধিক পানীয়

নির্দিষ্ট অ্যান্টিবায়োটিকগুলি

• ইরিথ্রোপোইটিক লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করে আলো উদ্ঘাটন হ্রাস করার উপর আলোকপাত:
• উজ্জ্বল সূর্যালোক
• দীর্ঘ ভেতরে, টুপি এবং অন্যান্য প্রতিরক্ষামূলক পোশাকের বাইরে

অস্ত্রোপচারের সময় সুরক্ষার জন্য জিজ্ঞাসা করা - বিরল ক্ষেত্রে ফটোটক্সিক আঘাত ঘটতে পারে। এই ঘটনার পরে যখন লোগো অঙ্গ ছড়ায় এবং সংক্রমণের দিকে এগিয়ে যায়।

জটিলতাগুলি

• পোরফিয়ারটি অসম্ভব এবং পরিচালনা করা কঠিন। জটিলতাগুলি সাধারণ। তারা অন্তর্ভুক্ত:
• কোমা
• gallstones
• অস্বাভাবিকতা
• শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা
• লিভার রোগ এবং ব্যর্থতা

ত্বক scarring

Porphyria Outlook দীর্ঘমেয়াদী আউটলুক

দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি পরিবর্তিত হয় ব্যাপকভাবে। ক্ষতি হওয়ার আগে রোগীদের সনাক্ত করা যাবে না।

• স্থায়ী ক্ষতি অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
• অবিচ্ছিন্ন অক্সিজেন প্রয়োজন 99.9> হাঁটা সমস্যা
• উদ্বেগ আক্রমণ
• scarring

প্রাথমিক ডায়গনিস আপনি একটি অপেক্ষাকৃত স্বাভাবিক জীবন নেতৃত্ব করতে সাহায্য করতে পারেন। ব্যবস্থাপনা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

যদি আপনার উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত থাকে, তাহলে জিনগত পরামর্শদাতার সাথে কথা বলুন। তিনি আপনার সন্তানদের কাছে এটির ঝুঁকিটি বুঝতে আপনার সাহায্য করতে পারেন।