জ্যাকবেন সিন্ড্রোম: লক্ষণ , কারন এবং চিকিত্সা

জ্যাকবেন সিন্ড্রোম কি?

জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা ক্রোমোসোম 11 এর মধ্যে বেশ কয়েকটি জিনের বিভাজক দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি কখনো কখনো আংশিক মনোসোম 11 ক সংখ্যা বলে। এটি প্রায় 1 হাজার 100 জনের মধ্যে নবজাতকের মধ্যে 1। জেকবসেন সিন্ড্রোম প্রায়ইঃ > জন্মগত ত্রুটিগুলি

আচরণগত সমস্যাগুলি

• মেমরি এবং চিন্তাভাবনার দক্ষতা হ্রাস
• জ্যাকবসন সিনড্রোমটি অটিজমের সাথেও যুক্ত। এটি অনেকগুলি গুরুতর স্বাস্থ্য জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।

উপসর্গগুলি জববাকেন সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?

জ্যাকবজেন সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ এবং শারীরিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে।

প্রাথমিক লক্ষ্যগুলির মধ্যে একটি বাবা-মায়ের দৃষ্টিভঙ্গি হল অস্বাভাবিকভাবে ধীরে ধীরে ও, উভয়ের গর্ভ এবং জন্মের পরে। জ্যাকবসন সিন্ড্রোমের সাথে অনেক মানুষ তাদের প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতার তুলনায় কম হতে পারে। তাদের ম্যাক্রোফাফি, বা গড়-আকারের আকারের চেয়ে বড় আকারের হতে পারে। ট্রাইগনোওসফ্লি আরেকটি সাধারণ উপসর্গ। এই কপাল একটি নীরব বর্ণন দেয়।

অন্যান্য শারীরিক উপসর্গগুলি মুখোমুখি বৈশিষ্ট্যগুলি অন্তর্ভুক্ত করে। এর মধ্যে রয়েছে:

ডরোপি পেন্সিলের সাথে বিস্তৃতভাবে সেট করা চোখ

ছোট ও নিম্ন সেট কান

• একটি বিস্তৃত অনুনাসিক ব্রিজ
• মুখের অবনমনের কোণগুলি
• ছোট ছোট চোয়াল
• একটি পাতলা উচ্চ ঠোঁট
• চোখের ভিতরের কোণে আচ্ছাদন চামড়া folds
• জেকবসেন সিন্ড্রোম সহ অনেক মানুষ জ্ঞানীয় দুর্বলতা আছে। এটি উভয় বক্তৃতা এবং মোটর দক্ষতার বিকাশ সহ বিলম্বিত উন্নয়নের জন্য অনুবাদ করতে পারে। কিছু শিশুকে খাওয়াতে অসুবিধা হবে। অনেক শেখার অক্ষমতা আছে, যা গুরুতর হতে পারে।

আচরণগত সমস্যাগুলিও জেকবসেন সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি। এই বাধ্যতামূলক আচরণ সম্পর্কিত, সহজ distractibility, এবং একটি সংক্ষিপ্ত মনোযোগ স্প্যান। অনেক রোগীরই জ্যাকবসন সিনড্রোম এবং এডিএইচডি উভয়ই রয়েছে। এটি অটিজমের সাথেও যুক্ত।

কারন জবসান সিন্ড্রোম কি করে?

জেকবসেন সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 11 এ জেনেটিক্যাল উপাদান ক্ষতির ফলে হয়। এটি বেশীরভাগ ক্ষেত্রে কোষ বিভাগে একটি সম্পূর্ণরূপে র্যান্ডম ত্রুটি হিসাবে দেখা দেয়। এই সাধারণত প্রজনন কোষ গঠনের সময় বা ভ্রূণ উন্নয়ন সময় প্রাথমিকভাবে ঘটে। ক্রোমোসোম থেকে মুছে ফেলা জিনের সংখ্যা নির্ধারণ করবে যে ব্যাধি কতটা ব্যাধি।

জ্যাকবসন সিন্ড্রোমের অধিকাংশ ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। শুধুমাত্র 5 থেকে 10 শতাংশ ক্ষেত্রেই শিশু কোন অসুখী পিতা বা মাতা থেকে বিরূপতা বহন করে। এই পিতা-মাতা জিনগত উপাদান পুনর্বিন্যাসিত কিন্তু এখনও ক্রোমোসোম 11 তে উপস্থিত রয়েছে। এটি একটি সুষম রূপান্তর বলা হয়। যদি জব Jaksen সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে হয়, তবে পিতামাতার অবস্থার সাথে অন্য একটি শিশু থাকার ঝুঁকি বেশি।

ছেলেদের চেয়ে এই সিন্ড্রোমটি বিকাশের দ্বিগুণ সম্ভাবনা রয়েছে।

নির্ণয়ঃ কিভাবে জেকবসেন সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়?

জব্বসন সিন্ড্রোম নির্ণয় করা কিছু ক্ষেত্রে কঠিন হতে পারে। এটি একটি জেনেটিক অবস্থা এবং একটি বিরল এক উভয় কারণ এটি। একটি জেকবসেন সিন্ড্রোম রোগনির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজন।

জেনেটিক পরীক্ষার সময়, বিবর্ধিত ক্রোমোসোমগুলি একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে মূল্যায়ন করা হয়। তারা একটি "বারকোড" চেহারা দিতে দাগ করা হয়। ভাঙা ক্রোমোসোম এবং জিন মুছে ফেলা হয়েছে যা দৃশ্যমান হবে।

গর্ভাবস্থায় জাবসাবন সিন্ড্রোম নির্ণয় করা যেতে পারে। যদি একটি আল্ট্রাসাউন্ড অস্বাভাবিক কিছু পতাকা, আরও পরীক্ষা করা হতে পারে। একটি রক্ত ​​নমুনা মা থেকে নেওয়া এবং বিশ্লেষণ করা যেতে পারে।

জটিলতাগুলি কি জ্যাকবসসেন সিন্ড্রোম জটিলতা সৃষ্টি করে?

জ্যাকবসান সিনড্রোমের ফলে গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে।

শেখার অক্ষমতা জ্যাকবসন সিন্ড্রোমের সাথে 97 শতাংশ ব্যক্তি প্রভাবিত করে। এই শেখার অসুবিধা সাধারণত মধ্যম থেকে হালকা হয়। তারা গুরুতর হতে পারে।

রক্তপাতের রোগগুলি জ্যাবসাবেন সিন্ড্রোমের একটি গুরুতর কিন্তু সাধারণ জটিলতা। জ্যাকবসন সিন্ড্রোমের সাথে 88 শতাংশ শিশু প্যারিস-ত্রাসসিউ সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেয়। এটি একটি রক্তপাতের অসুখ যা আপনাকে সহজেই চূর্ণ করে দেয় বা প্রচুর রক্তপাত করে। এটি অভ্যন্তরীণ রক্তপাতের ঝুঁকিতে আপনাকে রাখে। এমনকি নকল বা রক্তের কাজ করলেও ভারী রক্তপাত হতে পারে।

হার্টের অবস্থাও একটি সাধারণ জটিলতা। জ্যাকবসন সিন্ড্রোমের প্রায় 56 শতাংশ শিশু হৃদরোগে আক্রান্ত হয়। এদের মধ্যে কিছুকে চিকিত্সা করার জন্য সার্জারির প্রয়োজন হবে। জ্যাকবসনসহ প্রায় ২0 শতাংশ শিশু হৃদরোগে আক্রান্ত হওয়ার আগে মারা যায় ২ বছর বয়স পর্যন্ত। প্রচলিত হৃদরোগের মধ্যে রয়েছে:

বাম এবং ডানদিকের চেম্বারগুলির মধ্যে গর্তসমূহ

হৃদয়ের বাম দিকের অস্বাভাবিকতা

• হাইপোপ্লাস্টিক বাম হার্ট সিন্ড্রোম, হৃদরোগের মাধ্যমে রক্ত ​​প্রবাহকে প্রভাবিত করে এমন একটি ত্রুটি যা
• কিডনি সমস্যা শিশুদের এবং Jacobsen সঙ্গে শিশুদের মধ্যে ঘটতে। কিডনি সমস্যাগুলি অন্তর্ভুক্ত:
• একক কিডনি থাকা

ডাবল ইউরেটারস (কিডনি থেকে মূত্রনাশকের দিকে অগ্রসর টিউব)

• হাইড্রোনোপোসিস, বা সোজাসেন
• বাদাম
• গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যাগুলি সাধারণত এই অবস্থার সঙ্গে শিশুকে প্রভাবিত করে। পিলোরিয়িক স্টেনোসিসটি পেট থেকে আন্টেস্টিনস পর্যন্ত একটি সংকীর্ণ বা অবরুদ্ধ আউটলেটের কারণে জোরদার বমি বমি করে দেয়। অন্যান্য সাধারণ সমস্যার মধ্যে রয়েছে:
• ব্লক বা সংকীর্ণ মলদ্বার

কোষ্ঠকাঠিন্য

• অন্ত্রের ব্যবধান
• জিআই ট্র্যাক্টের অনুপস্থিত অংশ
• অন্ত্রের অস্বাভাবিক পজিশনিং
• জেকবসেনের সাথে অনেক শিশুকে চোখে ব্যাধি দেখা দেয় তাদের দৃষ্টি, কিন্তু এই জটিলতা অনেক চিকিত্সা করা যেতে পারে। কিছু শিশু ছানি মারা হবে।
• কারণ জেকবসেন সিন্ড্রোমের কিছু শিশু ইমিউনোডফেসিয়েন্ট, তাই তাদের সংক্রমণের সম্ভাবনা বেশি হতে পারে। কানের এবং শোষ সংক্রমণ বিশেষ করে সাধারণ। কিছু সন্তানের এমন গুরুতর কণ্ঠের সংক্রমণ থাকবে যা তাদের শ্বাসকষ্টের ক্ষতি হতে পারে।

কব্জা এবং সমর্থন জ্যাকবেন সিন্ড্রোমের সাথে ক্যাপিং

জ্যাকবক্স সিন্ড্রোমের সাথে একটি সন্তানের থাকার ফলে বাবা-মায়েদের পক্ষে কঠিন হতে পারে, বিশেষ করে যে ব্যাধি এত বিরল।সহায়তা খোঁজা আপনার সামলাতে সাহায্য করতে পারে এবং আপনাকে আপনার সন্তানের সাহায্য করার জন্য প্রয়োজনীয় সরঞ্জামগুলি দিতে পারে। আপনার সন্তানের শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ আপনি যেখানে সহায়তা পেতে পারেন তার জন্য পরামর্শ থাকতে পারে।

জ্যাকবসন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের পিতামাতার জন্য অন্যান্য বড় সম্পদগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

11 এক্স রিসার্চ অ্যান্ড রিসোর্স গ্রুপ

ক্রোমোসোম ডিসঅর্ডার আউটরিচ

• অনন্য- বিরল ক্রোমোজোম ডিসর্ডার সাপোর্ট গ্রুপ
• OutlookWhat is Jacobsen Syndrome এর জন্য Outlook?
• জেকবেন সিন্ড্রোমের জন্য কোন প্রতিকার নেই, তাই চিকিত্সা শিশুটির সামগ্রিক স্বাস্থ্যের উন্নতির উপর আলোকপাত করবে। চিকিত্সাটি স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলি তুলে ধরার উপর আলোকপাত করবে এবং শিশুকে উন্নয়নের মাইলফলকগুলি পৌঁছাতে সাহায্য করবে।

এই অবস্থার সাথে শিশুদের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা অজানা, কিন্তু ব্যক্তিটি বয়স্ক অবস্থায় থাকতে পারে এবং থাকতে পারে। জেকবসেন সিন্ড্রোমের সাথে অনেক প্রাপ্তবয়স্কদের সুখী, পরিশীলিত এবং আধা-স্বাধীন জীবন বাঁচাতে পারে।