হলার্ভেনডেন স্পপ্স রোগ: কারণ, লক্ষণ ও নির্ণয়

হ্যালওয়ার্ডেন-স্পপ্স ডিজিজ কি?

হ্যালওয়ার্ডেন-স্পপৎস রোগ (এইচএসডি) মস্তিষ্কের লোহা সংমিশ্রণ বা প্যানটেনথেট কিনারের সাথে সংযুক্ত নিউরডিজেনারের সাথে নিউরডিজেনারেশন নামেও পরিচিত। এটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে স্নায়ুতক ব্যাধি।

এইচএসডি একটি প্রশস্ত কারণ এটি একটি বিরল কিন্তু গুরুতর অবস্থা যে সময়ের সাথে খারাপ হয়ে যায়। এইচএসডি মারাত্মক হতে পারে।

উপসর্গ হল Hallordorden-Spatz রোগের লক্ষণ কি? বিভিন্ন উপসর্গ যা আপনার এইচএসডি এর তীব্রতার উপর ভিত্তি করে পরিবর্তিত হয় এবং কতক্ষণ এটি অগ্রগতির উপর নির্ভর করে।

বিকৃত পেশী সংকোচন এইচএসডি একটি সাধারণ লক্ষণ। তারা আপনার মুখ, ট্রাঙ্ক, এবং চেহারা। অবিলম্বে, হাঁটুর পেশী আন্দোলন অন্য উপসর্গ।

আপনি অযৌক্তিক পেশী সংকোচনেরও সম্মুখীন হতে পারেন যা অস্বাভাবিক অঙ্গবিন্যাস বা ধীর, আবর্তিত আন্দোলন হতে পারে। এই dystonia হিসাবে পরিচিত হয়।

এইচএসডি আপনার আন্দোলনকে সমন্বয় করাও কঠিন করে তুলতে পারে। এই ataxia নামে পরিচিত হয়

এইচএসডি এর অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

অনমনীয় পেশী

ক্রিয়াশীল আন্দোলন

• কম্পন
• হাঁটা, বা অ্যাটাক্সিয়া
• আটক
• বিভ্রান্তি
• বিভ্রান্তি
• বেদনা
• ডিমেনশিয়া
• দুর্বলতা
• লঘুপাত
• গলতে অসুবিধা, বা ডিসিফাগিয়া
• কম সাধারণ উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত:

দৃষ্টি পরিবর্তন

খারাপভাবে স্পষ্টভাষী বক্তৃতা

• মুখোমুখি গর্ভাবস্থা
• বেদনাদায়ক পেশী আন্ত্রন
• কারন হলার্ভের্নডেন-স্প্যাৎস ডিজিজ কিসের কারণ?
• এইচএসডি একটি জেনেটিক রোগ। এটি সাধারণত আপনার pantothenate kinase 2 (PANK2) জিন মধ্যে একটি উত্তরাধিকারী দোষ দ্বারা সৃষ্ট। PANK2 প্রোটিন আপনার শরীরের coenzyme A. এর গঠনকে নিয়ন্ত্রণ করে। এই অণুটি আপনার শরীরকে চর্বি রূপান্তর, কিছু অ্যামিনো অ্যাসিড এবং কার্বোহাইড্রেট শক্তিতে সাহায্য করে।

কিছু ক্ষেত্রে, এইচএসডি PANK2 মিউটেশনের দ্বারা সৃষ্ট হয় না। পরিবর্তে, বিজ্ঞানী অনুমান করে এটি এক বা একাধিক অন্যান্য জিনের ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট। ওই জিনগুলো এখনো চিহ্নিত করা হয়নি।

ঝুঁকি সংক্রান্ত ফ্যাক্টর হলচার্ডেন-স্প্যাৎস রোগের ঝুঁকিগুলি কী?

যদি আপনার অবস্থার সাথে একটি মা বাবা থাকে তবে আপনার এইচএসডি এর ঝুঁকি বেশি। এইচএসডি সাধারণভাবে শৈশবে বিকাশ করে। বয়ঃসন্ধিকালে এইচএসডি না দেখা পর্যন্ত দেখা যায় না।

নির্ণয়ঃ হ্যালওয়ার্ডেন-স্পাৎস রোগ নির্ণয় করা কি?

যদি আপনার সন্দেহ থাকে যে আপনার এইচএসডি আছে, আপনার ডাক্তারের সাথে এই উদ্বেগ সম্পর্কে আলোচনা করুন। তারা আপনাকে আপনার ব্যক্তিগত ও পারিবারিক চিকিৎসা সংক্রান্ত ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবে। এই রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যাবে। তারা একটি শারীরিক পরীক্ষা সঞ্চালন করব।

আপনার জন্য স্নাতকোত্তর পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে:

কম্পন

পেশী অনমনীয়তা

• দুর্বলতা
• অস্বাভাবিক আন্দোলন বা অঙ্গীকার
• আপনার স্নাতক বা স্নায়ুতন্ত্র রোগ।
• এইচএসডি জন্য জেনেটিক পরীক্ষা ব্যাপকভাবে উপলব্ধ নয়।

চিকিত্সা হ্যালওয়ার্ডেন-স্পাৎস রোগ কি পরিপাটি?

বর্তমানে, এইচএসডি জন্য কোন প্রতিকার আছে। পরিবর্তে, আপনার ডাক্তার আপনার উপসর্গ আচরণ করবে। চিকিত্সা ব্যক্তির উপর নির্ভর করে। যাইহোক, এটি থেরাপি, ঔষধ, বা উভয় অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।

থেরাপি

শারীরিক থেরাপির সাহায্য এবং পেশী অনমনীয়তা কমাতে সাহায্য করতে পারে। এটি আপনার পেশী স্পাশ এবং অন্যান্য পেশীবহুল সমস্যাগুলি কমাতে সাহায্য করতে পারে।

অকুপেশনাল থেরাপি আপনাকে দৈনিক জীবনের দক্ষতা বিকাশ করতে সাহায্য করতে পারে। এটি আপনার বর্তমান ক্ষমতা বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে।

স্পিচ থেরাপি আপনাকে ডেসিফাগিয়া বা বক্তব্যের দুর্ব্যবহার পরিচালনা করতে সহায়তা করে।

ঔষধ

আপনার ডাক্তার এক বা একাধিক ধরনের ওষুধ লিখে দিতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তার লিখে নিতে পারেন:

মস্তিস্কোপাম্যামাইন ব্রোমাইডের জন্য ডুয়েলিং

ডাইস্টোনিয়া জন্য বেকহফেন

• ব্যেনজোট্রোপাইন, যা পেশী অনমনীয়তা এবং কম্পন
• স্মৃতি, রেভস্তিগামিন বা আদিপ্পিজ (আরিসপট) ডিমেনশিয়া রোগের উপসর্গগুলি
• জটিলতাগুলি হলরার্গেন-স্প্যাৎস রোগের তালিকা
• আপনি যদি সরাতে পারছেন না, তাহলে এটি স্বাস্থ্যগত সমস্যার কারণ হতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে:

চামড়া বিভাজক

বিছানায় ফুলে যাওয়া

• রক্তে গলা টিপস
• শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ
• কিছু এইচএসডি ঔষধের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া থাকতে পারে।
• আউটলুক হল হোলওয়ার্ডেন-স্প্যাৎস ডিজিজের লোকেদের জন্য Outlook কি?

এইচএসডি সময়ের সাথে খারাপ হয়ে যায় এটি জীবনের সাথে এইচএসডি বিকাশের তুলনায় শিশুদের সাথে অবস্থার দ্রুত উন্নতির দিকে পরিচালিত করে। যাইহোক, মেডিকেল অ্যাডভান্সড জীবনের প্রত্যাশা বেড়েছে দেরী-প্রারম্ভে এইচএসডি ব্যক্তিরা বয়স্কদের মধ্যে ভাল থাকতে পারে।

হ্যালওয়ার্ডেন-স্প্যাৎস ডিজিজ প্রতিরোধের প্রবণতা

এইচএসডি প্রতিরোধ করার কোনও উপায় নেই রোগের ইতিহাসে পরিবারের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের সুপারিশ করা হয়। যদি আপনি একটি পরিবার শুরু করার বিষয়ে চিন্তা করেন এবং আপনার বা আপনার সঙ্গীর এইচএসডি একটি পারিবারিক ইতিহাস আছে একটি জেনেটিক কাউন্সিলার একটি রেফারেল সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন