ডাউন সিনড্রোম কী?

ডাউন সিনড্রোম কী?

ডাউন সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা মানুষের ডিম, শুক্রাণু বা ভ্রূণের বিকাশের সময় কোষ বিভাজনের ভুলের কারণে ঘটে। ডাউন সিনড্রোম ব্যক্তির 90% এরও বেশি ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি অনুলিপি তাদের দেহের সমস্ত কোষে স্বাভাবিক দুটির পরিবর্তে থাকে। ডাউন সিনড্রোম দ্বারা নির্ধারিত অন্যান্য ব্যক্তিদেরও এমন কোষ থাকে যা শরীরের কোষগুলিতে ক্রোমোজোম ২১ এর অতিরিক্ত কপি রাখে (মোজাইক ডাউন সিনড্রোম) বা তাদের কোষগুলিতে অতিরিক্ত টুকরো বা ক্রোমোজোম ২১ এর কিছু অংশ থাকে (ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম বলা হয়)। ডাউন সিনড্রোমের কারণ রয়েছে এমন কোনও ज्ञিত কারণ নেই; কেবল তুলনামূলকভাবে বিরল (সমস্ত ডাউন সিনড্রোম ব্যক্তিদের প্রায় 4%) একটি পিতামাতার কাছ থেকে ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম লাভ করে যা 3% (পিতৃগণের জন্য) এবং মায়েদের ক্ষেত্রে প্রায় 10% থেকে 15% পর্যন্ত ঝুঁকির সাথে থাকে। প্রধান ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে মাতৃ অগ্রগতির বয়স, ডাউন সিনড্রোমের একটি বাচ্চা হওয়া এবং ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম জিনের একজন পুরুষ বা মহিলা হওয়া অন্তর্ভুক্ত।

ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?

বেশিরভাগ বাচ্চাদের (এবং প্রাপ্তবয়স্কদের) মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য রয়েছে তবে সমস্ত ব্যক্তির সমস্ত বৈশিষ্ট্যই থাকে না। সর্বাধিক সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি নিম্নরূপ:

• ছোট মাথা
• সমতল মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি
• ছোট্ট গলা
• বিজোড় আকৃতির কান
• চোখের দিকে wardর্ধ্বমুখী তির্যক
• জিহ্বা ছড়িয়ে দেওয়া
• ছোট নাক

অন্যান্য মোটামুটি সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে দাঁতের অস্বাভাবিকতা, প্রশস্ত ছোট হাতগুলিতে সংক্ষিপ্ত আঙ্গুলগুলি এবং কিছু জয়েন্টগুলি এবং হার্টের ত্রুটিগুলির বর্ধনীয় নমনীয়তার সাথে দুর্বল পেশীগুলির স্বন।

যদিও ডাউন সিনড্রোম শিশুদের জন্মের সময় সাধারণত গড় আকার হয়, বাচ্চাদের হিসাবে তারা ধীরে ধীরে বেড়ে ওঠে এবং প্রায়শই অন্যান্য বাচ্চার তুলনায় সংক্ষিপ্ত থাকতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশু এবং শিশুরা প্রায়শই বসতে, ক্রল করতে এবং হাঁটতে এবং কথা বলতে বিকাশে বিলম্ব দেখায়। সমস্ত ডাউন সিনড্রোম ব্যক্তিদের মধ্যে কিছুটা মানসিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়, তবে ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে হালকা থেকে মাঝারি ধরনের কর্মহীনতার মাত্রা অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। এছাড়াও, বেশিরভাগ ধীরে ধীরে বিকাশ হলেও রোগীদের সাধারণত অকাল বয়স হয়।

ডাউন সিনড্রোমের জন্য হু হু রিস্কে

গর্ভাবস্থায় আপনার শিশুর ডাউন সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকিটি অনুসন্ধান করা যেতে পারে; ঝুঁকির কারণ না থাকলে এটি সাধারণত স্ক্রিনিং পরীক্ষা হিসাবে করা হয় না (উপরে দেখুন)। পরীক্ষাগুলিতে রক্ত ​​বিশ্লেষণ, আল্ট্রাসাউন্ড এবং / বা আরও আক্রমণাত্মক পরীক্ষাগুলি যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং অন্যান্য পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে যা পরিণামে ক্রোমোজোম 21 ত্রুটি (আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুলিপি) জন্য সংগৃহীত কোষগুলির পরীক্ষা করে।

ডাউন সিনড্রোম রোগীদের মধ্যে শারীরিক এবং মানসিক উভয় উপসর্গগুলি পৃথকভাবে পরিবর্তিত হয়। ডাউন সিনড্রোম রোগী যে কার্যকরী স্তর অর্জন করতে পারেন এটি অনুমান করা কঠিন। তবে, বেশ কয়েকটি জাতীয় সংস্থা রয়েছে যা যত্ন এবং বিকাশের স্তরের সম্পর্কে বিশদ সরবরাহ করতে পারে ডাউন সিনড্রোম রোগীরা সাহায্যের সাহায্যে অর্জন করতে পারেন (শেষ দুটি উল্লেখ দেখুন)। অবশেষে, লোকদের মনে করিয়ে দেওয়া উচিত যে ডাউন সিনড্রোম রোগীদের অনেক বাবা-মা তাদের বাচ্চাদের লালন-পালনে প্রচুর আনন্দ পেয়েছেন যারা তাদের ভালবাসা এবং আনন্দে ভরা অসংখ্য অনুষ্ঠান সরবরাহ করে।