ডাউন সিনড্রোম

কি ডাউন সিনড্রোম?

ডাউন সিনড্রোম (কখনও কখনও ডাউন সিন্ড্রোম বলা হয়) এমন একটি শর্ত যেখানে শিশুটি তাদের 21 টি ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত কপি দিয়ে জন্ম নেয় - এর অন্যান্য নাম, ট্রাইসোমি ২1। এই কারণে শারীরিক ও মানসিক উন্নয়নশীল বিলম্ব এবং অক্ষমতা।

বেশিরভাগ প্রতিবন্ধকই জীবনযাত্রা, এবং তারা জীবনের প্রত্যাশাকেও ছোট করে তুলতে পারে তবে ডাউন সিনড্রোমের মানুষ সুস্থ ও পরিশ্রমী জীবন বাঁচাতে পারে। ডাউন সিনড্রোম এবং তাদের পরিবারের লোকেদের জন্য সাম্প্রতিক মেডিক্যাল অগ্রগতি, সেইসাথে সাংস্কৃতিক ও প্রাতিষ্ঠানিক সমর্থন , এই অবস্থার চ্যালেঞ্জ অতিক্রম করতে সাহায্য করার জন্য অনেক সুযোগ প্রদান করে।

কারন কি ডাউন সিনড্রোম হয়?

প্রজনন সব ক্ষেত্রে, উভয় বাবা তাদের সন্তানদের উপর তাদের জিন পাস। এই জিনগুলি ক্রোমোসোমে বহন করে। যখন শিশুর কোষের বিকাশ হয়, তখন প্রতিটি কোষের মোট ক্রোমোজোমের 23 জোড়া ক্রোমোসোম পাওয়া যায়। ক্রোমোজোমের অর্ধেক মায়ের কাছ থেকে এবং অর্ধেক বাবার কাছ থেকে।

ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের মধ্যে, ক্রোমোসোমগুলির মধ্যে একটিটি সঠিকভাবে পৃথক হয় না। শিশুর তিনটি কপি বা একটি অতিরিক্ত আংশিক অনুলিপি, ক্রোমোজোম ২1 এর পরিবর্তে দুটি পরিবর্তিত হয়। মস্তিষ্ক এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যের বিকাশের ফলে এই অতিরিক্ত ক্রোমোসোম সমস্যার সৃষ্টি করে।

ন্যাশনাল ডাউন সিন্ড্রোম সোসাইটি (এনডিএসএস) অনুসারে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 700 শিশুর মধ্যে প্রায় 1 শ 'ডাউন সিন্ড্রোমের জন্ম হয়। এটি যুক্তরাষ্ট্রের সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক ডিসঅর্ডার।

ডাউন সিনড্রোমের প্রকারের ধরন

তিন ধরনের ডাউন সিনড্রোম আছে:

ট্রিসোমি 21

ট্রিসোমি 21 মানে প্রতিটি কোষে ক্রোমোসোম 21 এর একটি অতিরিক্ত কপি রয়েছে। এই ডাউন সিন্ড্রোম সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম।

মোজাইকিজম

মোজাইকাইজেশনটি যখন কোনও শিশুর একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের সাথে কিছুটা হলেও তাদের সবকটি কোষে জন্ম হয়। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের লোকজন ট্রাইস্কোমি ২1 এর তুলনায় কম উপসর্গ দেখাতে পারে।

অনুবাদঃ

এই ধরণের ডাউন সিনড্রোমে, শিশুদের ক্রোমোজোমের মাত্র 21 ভাগ অংশ আছে। 46 টি মোট ক্রোমোসোম আছে তবে, তাদের মধ্যে একটি ক্রোমোসোম 21 সংযুক্ত একটি অতিরিক্ত টুকরা আছে।

ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলি কি আমার শিশুকে ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি নিতে হবে?

ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুর জন্ম দেওয়ার কিছু নির্দিষ্ট বাবা-মায়েদের বেশী ঝুঁকি থাকে। রোগ ও প্রতিরোধ কেন্দ্রগুলির মতে, 35 বছরের ও বয়স্ক বয়স্ক মায়েদের ছোটো মায়ের চেয়ে ডাউন সিন্ড্রোমের একটি শিশুর সংখ্যা বেশি। ঝুঁকি বৃদ্ধা মায়ের বড় হয়।

গবেষণা দেখায় যে পিতামাতার বয়সও একটি প্রভাব রয়েছে। ২003 সালের এক গবেষণায় দেখা গেছে যে পিতা 40 বছরের নিচে ডায়াল সিনড্রোমের একটি সন্তান থাকার ঝুঁকি দ্বিগুণ।

ডায়াল সিনড্রোমের একটি সন্তান থাকার ঝুঁকিতে থাকা অন্যান্য বাবা-মায়েদের মধ্যে রয়েছে:

• ডাউন সিনড্রোমের একটি পরিবার ইতিহাসের মানুষ
• যারা জিনগত ট্র্যাফিকেশন বহন করে

এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে, এই কারণগুলির মানে হল যে আপনি অবশ্যই ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে একটি শিশুর থাকতে হবে।তবে, পরিসংখ্যানগতভাবে এবং একটি বৃহত জনসংখ্যার উপর, তারা আপনাকে উচ্চ ঝুঁকিতে রাখতে পারে।

লক্ষণগুলি ডাউন সিনড্রোমের উপসর্গগুলি কি?

যদিও গর্ভাবস্থায় স্ক্রিনিং দ্বারা ডাউন সিনড্রোমের একটি শিশুর বহন করার সম্ভাবনা অনুমান করা যেতে পারে, তবে ডাউন সিন্ড্রোমের একটি সন্তান বহন করার কোনও উপসর্গ আপনি অনুভব করবেন না।

জন্মের সময়, ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে বাচ্চাদের সাধারণত নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের লক্ষণ থাকে, যার মধ্যে রয়েছে:

• ফ্ল্যাট মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি
• ছোট মাথা এবং কান
• স্বল্প ঘাড়ে
• জিহ্বা ফুলে যাওয়া
• চোখ ঊর্ধ্বে ঊর্ধ্বে > অস্থিরভাবে আকৃতির কান
• দরিদ্র পেশী স্বন
• ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে একটি শিশু একটি গড় আকার জন্ম নিতে পারে, তবে শর্ত ছাড়াই একটি শিশুর তুলনায় আরো ধীরে ধীরে উন্নত হবে।

ডাউন সিনড্রোমের মানুষ সাধারণত কিছুটা উন্নয়নমূলক অক্ষমতা পায় কিন্তু এটি সাধারণত হালকা থেকে মাঝারি হয়। মানসিক ও সামাজিক বিকাশের বিলম্বগুলি বোঝাতে পারে যে শিশুটি থাকতে পারে:

impulsive behavior

• দরিদ্র সিদ্ধান্ত
• সংক্ষিপ্ত মনোযোগ স্প্যান
• ধীরে ধীরে শেখার ক্ষমতা
• চিকিৎসা জটিলতা প্রায়ই ডাউন সিন্ড্রোম সহ। এইগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

জন্মগত হৃদরোগঃ

• শ্রবণশক্তি হ্রাস
• দরিদ্র দৃষ্টি
• ছানি (ঘি ঢেলে চোখ)
• হিপ সমস্যা, যেমন dislocations
• লিউকেমিয়া
• দীর্ঘস্থায়ী আধমরা
• ঘুম শ্বাসনালী (ঘুমের সময় ব্যথা)
• ডিমেনশিয়া (চিন্তাধারা এবং মেমরি সমস্যা)
• হাইপোথাইরয়েডিজম (নিম্ন থাইরয়েড ফাংশন)
• স্থূলতা
• তীব্র দশা বৃদ্ধি, চিউইংয়ের সমস্যা সৃষ্টি করে
• পরবর্তী জীবনে আল্জ্হেইমের রোগ > ডাউন সিন্ড্রোমের মানুষরাও সংক্রমণের ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে.একটি শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, মূত্রনালীর সংক্রমণ এবং ত্বকের সংক্রমণের সাথে লড়াই করতে পারে।
• গর্ভাবস্থায় ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য স্ক্রীনিং স্ক্রীনিং করা

ডাউন সিনড্রোমের জন্য স্ক্রীনিংটি একটি নিয়মিত অংশ হিসাবে দেওয়া হয় মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রাক-জন্মকালীন যত্ন। যদি আপনি 35 বছর বয়সের একজন মহিলা হন, আপনার বাচ্চার বাচ্চার 40 বছর বয়সী বা ডাউন সিনড্রোমের একটি পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে, তাহলে আপনি একটি মূল্যায়ন পেতে পারেন।

প্রথম ত্রৈমাসিক

একটি আল্ট্রাসাউন্ড মূল্যায়ন এবং রক্ত ​​পরীক্ষা আপনার ভ্রূণে সিন্ড্রোমের দিকে নজর দিতে পারে পরে গর্ভাবস্থার পর্যায়ে পরীক্ষা করা চেয়ে sts একটি উচ্চ মিথ্যা-ইতিবাচক হার আছে। ফলাফল স্বাভাবিক না হলে, গর্ভাবস্থার 15 তম সপ্তাহের পরে আপনার ডাক্তার একটি অ্যামিনিসেন্টেসিসের সাথে অনুসরণ করতে পারে।

দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক

একটি আল্ট্রাসাউন্ড এবং চতুর্ভুজ মার্কার স্ক্রিন (কিউএমএস) পরীক্ষা মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডে ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য ত্রুটিগুলি চিহ্নিত করতে সাহায্য করে। এই পরীক্ষা গর্ভাবস্থার 15 এবং 20 সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন করা হয়।

যদি এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে কোনটি স্বাভাবিক না হয়, তাহলে আপনার জন্মগত ত্রুটিগুলির উচ্চ ঝুঁকিতে বিবেচনা করা হবে।

অতিরিক্ত জন্মগত পরীক্ষাগুলি

আপনার শিশু আপনার শিশুর মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোম সনাক্ত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি অর্ডার করতে পারে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

Amniocentesis।

আপনার শিশুর আপনার শিশুর ক্রোমোসোম সংখ্যা পরীক্ষা করার জন্য আপনার ডাক্তার অ্যামনিয়োটিক তরল একটি নমুনা নেয়। পরীক্ষার সাধারণত 15 সপ্তাহ পরে করা হয়।

• ক্রোনিকীয় ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)। ভ্রূণ ক্রোমোসোমগুলি বিশ্লেষণ করার জন্য আপনার ডাক্তার আপনার প্লেসেন্টা থেকে কোষগুলি গ্রহণ করবেন। এই পরীক্ষা গর্ভাবস্থার 9 ম এবং 14 সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন করা হয়।এটি একটি গর্ভপাতের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে, তবে মেয়ো ক্লিনিক অনুযায়ী, শুধুমাত্র 1 শতাংশেরও কম।
• পারাকুটেটিজ নাম্বিক্যাল রক্ত ​​স্যাম্পলিং (পুব, বা কর্ডেনটেন্সিস্টিস)। আপনার ডাক্তার রক্তবর্ণ কর্ড থেকে রক্ত ​​গ্রহণ করে এবং ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলির জন্য এটি পরীক্ষা করবে। এটা গর্ভাবস্থার 18 সপ্তাহের পরে সম্পন্ন হয়। এটি গর্ভপাতের একটি উচ্চ ঝুঁকি আছে, তাই এটি অন্যান্য পরীক্ষাগুলি অনিশ্চিত যদি শুধুমাত্র সঞ্চালিত হয়।
• গর্ভপাতের ঝুঁকির কারণে কিছু মহিলা এই পরীক্ষার সম্মুখীন হয় না। গর্ভাবস্থা হারানোর চেয়ে তারা ডাউন সিনড্রোমের সাথে সন্তানের ঝুঁকি নেবে। জন্মের সময়ে টেস্ট

জন্মদিনে, আপনার ডাক্তারঃ

আপনার শিশুর শারীরিক পরীক্ষা করা

একটি রক্ত ​​পরীক্ষা করা উচিত যা ডাউন সিন্ড্রোম নিশ্চিত করার জন্য একটি ক্যরিওটাইপ বলা

• চিকিত্সা ডাউন সিনড্রোমের শ্যুটিং
• ডাউন সিনড্রোমের জন্য কোন প্রতিকার নেই, তবে বিভিন্ন ধরনের সহায়তা এবং শিক্ষাগত প্রোগ্রাম রয়েছে যা উভয় ব্যক্তিদের অবস্থার সাথে এবং তাদের পরিবারকে সাহায্য করতে পারে। এনডিএসএস জাতীয়ভাবে কর্মসূচির সন্ধানে একমাত্র জায়গা।

বাল্যকালীন সময়ে হস্তক্ষেপের মাধ্যমে উপলভ্য প্রোগ্রামগুলি শুরু হয়। ফেডারেল আইন প্রয়োজন যে রাষ্ট্র কূটনৈতিক পরিবারের জন্য থেরাপি প্রোগ্রাম অফার। এই প্রোগ্রামগুলিতে, বিশেষ শিক্ষা শিক্ষক এবং থেরাপিস্ট আপনার শিশুকে শিখতে সাহায্য করবে:

সংবেদী দক্ষতা

সামাজিক দক্ষতা

• স্বনির্ভর দক্ষতা
• মোটর দক্ষতা
• ভাষা এবং জ্ঞানীয় দক্ষতা
• নিচে শিশুরা সিনড্রোম প্রায়ই বয়স সংক্রান্ত মাইলস্টোনগুলি দেখা যায়। তবে, তারা অন্যান্য শিশুদের তুলনায় আরো ধীরে ধীরে শিখতে পারে।
• স্কুলটি বৌদ্ধিক ক্ষমতা নির্বিশেষে, ডাউন সিন্ড্রোম সহ একটি শিশুর জীবনের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ। পাবলিক এবং প্রাইভেট স্কুলগুলি ডাউন সিন্ড্রোম এবং তাদের পরিবারের সাথে সমন্বিত শ্রেণীকক্ষ এবং বিশেষ শিক্ষা সুযোগের সাথে সমর্থন করে। স্কুলিং মূল্যবান সমাজতত্বের সুযোগ করে দেয় এবং ডাউন সিন্ড্রোমের সাহায্যে শিক্ষার্থীদের গুরুত্বপূর্ণ জীবন দক্ষতা তৈরি করতে সহায়তা করে।

ডাউন সিনড্রোমের সাথে Outlook চালু হচ্ছে

সাম্প্রতিক কয়েক দশক ধরে ডাউন সিনড্রোমের মানুষের জীবনযাত্রার নাটকীয়ভাবে উন্নতি হয়েছে। 1960 সালে, ডাউন সিন্ড্রোমের জন্মের একটি শিশু প্রায়ই তার 10 তম জন্মদিন দেখতে পায়নি। আজ, ডাউন সিন্ড্রোমের লোকেদের জন্য জীবনের প্রত্যাশার গড় 50 থেকে 60 বছর।

যদি আপনি ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে একটি সন্তানকে উত্থাপন করছেন, তাহলে চিকিৎসকের সাথে ঘনিষ্ঠ সম্পর্ক থাকতে হবে, যারা শর্তগুলির অনন্য চ্যালেঞ্জগুলি বুঝতে পারে। বড় উদ্বেগ ছাড়াও - হৃদরোগ এবং লিউকেমিয়া মত - ডাউন সিন্ড্রোমের মানুষকে সাধারণ সংক্রমণ যেমন পাহাড়ের মতো সতর্ক হতে হবে।

ডাউন সিনড্রোমের লোকেরা এখন আর আগের তুলনায় অনেক বেশি এবং ধনী জীবিত আছেন। যদিও তারা প্রায়ই চ্যালেঞ্জের একটি অনন্য সেট সম্মুখীন হতে পারে, তবে তারা সেই বাধাগুলি অতিক্রম করতে এবং সফল হতে পারে। অভিজ্ঞ পেশাজীবীদের দৃঢ় সমর্থন নেটওয়ার্ক গড়ে তোলার এবং পরিবার ও বন্ধুবান্ধবকে বোঝার জন্য ডাউন সিন্ড্রোম এবং তাদের পরিবারের লোকদের সাফল্যের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

সাহায্য ও সহায়তাের জন্য ন্যাশনাল ডাউন সিনড্রোম সোসাইটি এবং ন্যাশনাল এসোসিয়েশন ফর ডাউন সিনড্রোম পরীক্ষা করুন।