অ্যাডারিনোলোকোডিস্ট্রোমি: প্রকার , কারণগুলি, এবং লক্ষণগুলি

অ্যাডরিয়েলোলোকোডিস্ট্রফি কি?

অ্যাডারিনোলোকোডিস্ট্রোপাই (ALD) এমন বিভিন্ন উত্তরাধিকারী অবস্থার কথা উল্লেখ করে যা স্নায়ুতন্ত্র এবং অ্যাড্রেনাল গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে। ALD তিনটি প্রধান বিভাগ শৈশব মস্তিষ্ক ALD, adrenomyelopathy, এবং Addison এর রোগ হয়।

1993 সালে অ্যালডি সৃষ্টিকারী জিনটি চিহ্নিত করা হয়। অনকোফরন্টিলিটি কনসোর্টিয়ামের মতে, ALD 20, 000 থেকে 50,000 জন মানুষের মধ্যে প্রায় 1 জন এবং প্রধানত পুরুষদের উপর প্রভাব ফেলে। জিনের সাথে মহিলাদের অ্যান্টিপ্যাটিক বা হালকা লক্ষণ দেখা যায়, যার মানে কোন উপসর্গ নেই বা খুব কম উপসর্গ রয়েছে। ALD এর উপসর্গ, চিকিত্সা এবং পূর্বাভাসটি কোনও ধরণের প্রকারের উপস্থিতির উপর নির্ভর করে। ALD কার্যকর হয় না, কিন্তু ডাক্তার কখনও কখনও তার অগ্রগতি ধীর করতে পারেন

অ্যাডরিনোলোকোডিস্ট্রোফাইয়ের টাইপ টাইপ

তিন ধরনের ALD থাকে:

• শৈশব মস্তিষ্ক ALD প্রধানত 3 থেকে 10 বছরের মধ্যে শিশুদের প্রভাবিত করে। এটি খুব দ্রুত অগ্রসর হয় এবং গুরুতর অক্ষমতা এবং এমনকি মৃত্যুর কারণ।
• অ্যাড্রেনিওলোওপ্যাথি প্রাথমিকভাবে প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষদের প্রভাবিত করে। এটা শৈশব মস্তিষ্ক ALD চেয়ে হালকা এটি তুলনায় ধীরে ধীরে অগ্রগতিশীল
• অ্যাডিসন এর রোগ অ্যাড্রিনাল ইনফিনিটি হিসাবেও পরিচিত। অ্যাডিসন রোগের ফলে আপনার অ্যাড্রেনাল গ্রন্থি যথেষ্ট হরমোন তৈরি করে না।

কারন কারণ এবং ঝুঁকি কারণসমূহ

অ্যাডরিওলুকোডিস্ট্রোপাই প্রোটিন (এলডিপি) আপনার শরীরকে খুব দীর্ঘ চেন ফ্যাটি অ্যাসিড (ভিএলসিএফএস) ভেঙ্গে সাহায্য করে। প্রোটিন যদি তার কাজ না করে, তবে ফ্যাটি অ্যাসিড আপনার শরীরের ভিতরে গঠন করে। এটি আপনার কোষের বাইরের স্তরকে ক্ষতিগ্রস্থ করতে পারে:

• মেরুদন্ডে
• মস্তিষ্ক
• অ্যাড্রেনাল গ্রন্থি
• টেস্টেস

ALD- এর সাথে মানুষের জিনে পরিবর্তন ঘটে যা ALDP কে সৃষ্টি করে। তাদের মৃতদেহ যথেষ্ট ALDP না।

পুরুষরা সাধারণত মহিলাদের চেয়ে বেশি বয়সে ALD দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং সাধারণত আরো গুরুতর লক্ষণ দেখা দেয়। ALD নারীদের চেয়ে বেশি পুরুষকে প্রভাবিত করে কারণ এটি একটি X- লিঙ্ক প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর মানে হল যে জিন জীবাণু পরিবর্তন হয় X ক্রোমোসোমে। পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোসোম আছে, যখন মহিলাদের দুটি আছে। যেহেতু মহিলাদের দুটি X ক্রোমোসোম আছে, তাদের একটি জেনিন মিউটেশনের সাথে একটি সাধারণ জিন এবং এক অনুলিপি থাকতে পারে।

পরিবর্তনের একক কণিকার নারীদের পুরুষদের তুলনায় অনেক মৃদু উপসর্গ থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, জিন বহন করে এমন মহিলারা সব উপসর্গ রাখে না। তাদের জিনের সাধারণ অনুলিপি তাদের উপসর্গগুলি লুকানোর জন্য যথেষ্ট এলডিপি তৈরি করে। ALD সঙ্গে অধিকাংশ মহিলাদের adrenomyelopathy আছে। অ্যাডিসন রোগ এবং শৈশব মস্তিষ্ক ALD কম সাধারণ।

উপসর্গগুলি অ্যান্রেনিওলোকোডিস্ট্রোপি

শৈশব মস্তিষ্ক ALD- এর লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• পেশী আন্ডারস্যার
• সিজার্স
• গিলতে সমস্যা
• শুনানির হার> ভাষা বোঝার সমস্যা> অসুখী দৃষ্টি > হাইপারটেন্সিটি
• প্যারালাইসিস
• কোমা
• সূক্ষ্ম মোটর নিয়ন্ত্রণের দুর্বলতা
• পার্শ্বযুক্ত চোখ
• অ্যাডেরিনোমাইলোপ্যাথের চিহ্নগুলি অন্তর্ভুক্ত:
• প্রস্রাবের দুর্বল নিয়ন্ত্রণ
• দুর্বল পেশী

পায়ে জমে থাকা

• অনুভূতি অনুভূতির চিন্তা ও স্মৃতি স্মরণ করা
• অ্যাড্রিনাল অভাব বা অ্যাডিসন রোগের সংক্রমণগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
• দরিদ্র ক্ষুধা
• ওজন হ্রাস

পেশী ভর হ্রাস

• বমি
• দুর্বল পেশী
• কোমা
• ত্বকের রঙ বা রঙ্গকতাগুলির গাঢ় অংশ
• ডায়াগনসিস ডায়াগনজনিং অ্যাডরিনোলোকোডিস্ট্রোপাই
• ALD উপসর্গগুলি অন্য অসুস্থতাগুলির অনুকরণ করতে পারে।অন্য স্নায়বিক অবস্থার থেকে ALD আলাদা করতে টেস্টের প্রয়োজন হয়। আপনার ডাক্তার একটি রক্ত ​​পরীক্ষার আদেশ দিতে পারেন:
• ভিএলসিএফএর অস্বাভাবিক উচ্চ স্তরের সন্ধান করুন

আপনার অ্যাড্রেনাল গ্রন্থিগুলি পরীক্ষা করুন

জেনেটিক মিউটেশন যা ALD কে

• এর কারণ করে। আপনার ডাক্তার আপনার মস্তিষ্কের ক্ষতি সাধন করতে পারেন। একটি এমআরআই স্ক্যান ভিএলসিএফএ পরীক্ষা করার জন্য স্কিন নমুনা বা একটি বায়োপসি এবং ফাইব্রোব্লট সেল সংস্কৃতি ব্যবহার করা যেতে পারে।
• সন্দেহভাজন ALD- এর সাথে শিশুদের অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে, দৃষ্টি স্ক্রীন সহ
• অ্যাডরিনোলোকোডিস্ট্রোফির চিকিৎসার প্রতিকার

চিকিত্সা পদ্ধতি আপনার যে ধরনের ALD আছে তার উপর নির্ভর করে। স্টেরয়েডগুলি এডিসন রোগের চিকিৎসার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। অন্য ধরনের ALD চিকিত্সা করার জন্য কোন নির্দিষ্ট পদ্ধতি নেই।

কিছু লোক সাহায্য করেছে:

ভিএলসিএফএগুলির নিম্ন স্তরের ভিএলসিএফএ

নিম্ন স্তরের ভিএলসিএফএ লেভেলের সাহায্যের জন্য নিম্ন স্তরের ভিএলসিএফএ লেভেলকে সাহায্য করার জন্য

লোহার মাত্রা সহকারে ডায়াবেটিস পরিবর্তন করা হচ্ছে

• যক্ষ্মার মতো উপসর্গগুলি উপশম করার জন্য ঔষধ গ্রহণ করা
• করছেন শারীরিক থেরাপির জন্য পেশী আলগা করা এবং আঠা কমাতে
• ডাক্তাররা নতুন ALD চিকিত্সাগুলির সন্ধান করতে থাকে। কিছু ডাক্তার অস্থি মজ্জার প্রতিস্থাপনের সাথে পরীক্ষা করছে। শৈশব মস্তিষ্কে ALD শিশুদের যদি প্রথম দিকে সনাক্ত করা হয়, এই পরীক্ষামূলক পদ্ধতি সাহায্য করতে সক্ষম হতে পারে।
• অ্যাডরিনোলোকোডিস্ট্রোফাইটির OutlookOutlook

শৈশব মস্তিষ্ক ALD গুরুতর অক্ষমতা, কোমা এবং মৃত্যু হতে পারে। কমা দুটি উপসর্গ দেখাতে শুরু হওয়ার প্রায় দুই বছর পর ঘটে এবং মৃত্যু পর্যন্ত 10 বছর পর্যন্ত স্থায়ী হয়।

অ্যাড্রেনিওলোওপ্যাথি এবং এডিসন রোগটি শৈশব মস্তিষ্ক ALD হিসাবে যতটা গুরুতর নয়। তারা একটি ধীর হারে অগ্রগতি উপসর্গগুলি চিকিত্সা করা যায়, তবে ALD- এর কোন প্রতিকার নেই।

এডরিনোলোকোডিস্ট্রোফি প্রতিরোধে প্রতিরোধ

কারণ ALD একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত, এটি প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। আপনি যদি ALD- এর একটি পারিবারিক ইতিহাস নিয়ে থাকেন, তাহলে আপনি আপনার সন্তান হওয়ার আগে আপনার ডাক্তার জেনেটিকাল কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দেবেন। আপনার অজাত শিশু প্রভাবিত হয় কি না তা নির্ধারণ করার জন্য একটি amniocentesis বা chorionic villus নমুনা গর্ভাবস্থায় করা যেতে পারে।