নিমান-পিক রোগ

নিম্যান-পিক রোগ কি?

নিিম্যান-পিক রোগ হল একটি উত্তরাধিকারী রোগ যা লিপিড মেটাবলিজম বা ফ্যাট, লিপিড এবং কলেস্টেরলকে প্রভাবিত করে আপনার শরীর থেকে সঞ্চিত বা অপসারণ করা হয়। Niemann-Pick রোগের সাথে মানুষের একটি অস্বাভাবিক লিপিড বিপাকীয়তা রয়েছে যা সৃষ্টির কারণ বিভিন্ন অঙ্গের লিপিডের ক্ষতিকারক পরিমাণ। এই রোগটি মূলত:

• লিভার
• স্প্লাইন
• মস্তিষ্ক
• অস্থি মজ্জা

এটি বৃদ্ধি করে। স্প্লাইন এবং নিউরোলজিকাল সমস্যা।

এই রোগগুলি A, B, C এবং E- এর মধ্যে বিভক্ত হয়। মূলত একটি টাইপ D ছিল, কিন্তু গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি একটি টাইপ সি এর রূপ।

প্রকার A এবং B কে টাইপ 1 হিসাবে উল্লেখ করা হয়। টাইপ সিকে টাইপ ২ হিসাবে উল্লেখ করা হয়। টাইপ ই হল নীমেন-পিকের একটি কম সাধারণ সংস্করণ যা বয়স্কদের মধ্যে বিকাশ করে।

ক্ষতিগ্রস্ত অঙ্গ, উপসর্গ, এবং চিকিত্সা বিশেষ ধরনের Niemann-Pick রোগের উপর ভিত্তি করে পরিবর্তিত হয়। যাইহোক, প্রতি ধরণের গুরুতর এবং একটি ব্যক্তির জীবন প্রত্যাশা সংক্ষিপ্ত করতে পারেন।

উপসর্গঃ নিমন্ন-পিক রোগের উপসর্গগুলি কি?

টাইপ করুন

টাইপের লক্ষণ ও উপসর্গগুলি নিমান-পিক রোগের একটি ফর্ম জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে এবং এতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• যকৃত এবং প্লিথের বৃদ্ধি থেকে পেটের ফুলে যাওয়া সাধারণত 3-6 মাস বয়সের মধ্যে
• ফুলে যাওয়া লিম্ফ নোড
• চোখের মধ্যে একটি চেরি লাল স্পট
• খাওয়ানো অসুবিধা
• মৌলিক মোটর দক্ষতার কাজ করা
• দরিদ্র পেশী টোন
• মস্তিষ্কের ক্ষতি অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যায় যেমন, সংক্রমণের হার
• ফুসফুসের রোগ
• ঘন ঘন শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ

টাইপ B

নিমান-পিক রোগের টাইপ বি ফর্মের উপসর্গ সাধারণত দেরী বাচ্চার বা কিশোর বয়সে দেখা দিতে শুরু করে টাইপ Bে সাধারণত টাইপ এ পাওয়া ম্যাটেরিয়াল অসুবিধা অন্তর্ভুক্ত নয়। টাইপ B এর লক্ষণ ও উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• লিভার এবং প্লিথের বৃদ্ধি থেকে পেটের ফুলে যাওয়া, যা প্রায়ই শৈশবকালে শুরু হয়
• শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ
• কম রক্ত ​​প্ল্যাটলেট
• দরিদ্র সমন্বয়
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা
• মানসিক ব্যাধির
• পেরিফেরাল স্নায়ুর সমস্যা
• ফুসফুস সমস্যা
• রক্তে উচ্চ লিপিড
• বিলম্বিত বৃদ্ধি, বা বিকাশের ব্যর্থতা স্বাভাবিক হারে, যার ফলে ছোট আকার এবং চোখের অস্বাভাবিকতাগুলি

টাইপ সি

টাইপ সি-এর নমুনা-পিক রোগের সি ফর্ম সাধারণত 5 বছরের পুরোনো শিশুদের মধ্যে দেখা দিতে শুরু করে। যাইহোক, টাইপ সি একটি ব্যক্তির জীবনে কোন সময়ে প্রদর্শিত হতে পারে, জন্ম থেকে বয়স্কা পর্যন্ত। টাইপ সি এর লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• সমস্যা স্থির করা সমস্যাগুলি
• একটি বর্ধিত প্লীহা বা লিভার
• জন্ডিস, বা জন্মের পরে চামড়া হলুদ
• শেখার অসুবিধা
• বুদ্ধির পতন
• বীর্যপাত
• সিজার্স
• কথা বলতে ও নিঃশ্বাসে অসুবিধা
• পেশীবহুল কাজকর্মের ক্ষতি
• কম্পন
• আপনার চোখ সরানোর জন্য অসুবিধা, বিশেষ করে একটি আপ এবং ডাউন দিকের দিক থেকে
• অস্থিরতা
• হাঁটা
• অস্বাভাবিকতা
• দৃষ্টিভঙ্গি বা শ্রবণশক্তি হারানো
• মস্তিষ্কের ক্ষতি

টাইপ ই

প্রজননের E টাইপের নমুনা-পিক রোগের উপসর্গগুলি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উপস্থিত।এই প্রকারটি খুবই বিরল এবং রোগের অবস্থার উপর গবেষণা সীমিত, তবে লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে স্ফীতি বা মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাগুলি যেমন স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে ফুলে যাওয়া।

কারনে কি নিমান-পিক রোগের কারণ?

প্রকার A এবং B

প্রকার A এবং B যখন অ্যাসিড স্পিংহোমিলেঞ্জ (এএসএম) সাদা রক্ত ​​কোষে সঠিকভাবে উত্পাদিত হয় না। এএসএম একটি এনজাইম যা আপনার শরীরের সমস্ত কোষে ফ্যাটকে সরিয়ে ফেলতে সহায়তা করে।

স্পিংহোমাইলিন, এএসএম অপসারণ করা চর্বি, আপনার সেলগুলি যখন এএসএম সঠিকভাবে ভেঙ্গে ফেলছে না তখন এটি তৈরি করতে পারে। যখন sphingomyelin বিল্ড আপ, কোষ মারা শুরু এবং অঙ্গরাগ সঠিকভাবে কাজ বন্ধ।

টাইপ সি

টাইপ সি প্রধানতঃ অতিরিক্ত কলেস্টেরল এবং অন্যান্য লিপিডগুলি অপসারণের জন্য শরীরের অক্ষমতার সাথে সম্পর্কিত। সঠিক ভাঙ্গন ছাড়াই, কোলেস্টেরল প্লীহা ও লিভারে তৈরি করে এবং মস্তিষ্কে অতিরিক্ত পরিমাণে অন্যান্য ফ্যাট জমা হয়।

পূর্বে বলা হয় "টাইপ D" যখন মস্তিষ্কের কোষের মধ্যে শরীরের কোলেস্টেরল সঠিকভাবে স্থানান্তর করতে পারে না। এটি এখন টাইপ সি এর একটি রূপ বলে মনে করা হয়।

টাইপ ই

টাইপ ই হল একটি বিরল ধরনের Niemann-Pick রোগ যা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দেখা দেয়। লিটল সম্পর্কে এটি পরিচিত হয়।

নির্ণয়ঃ নিমনে-পিক রোগ নির্ণয় করা কি?

টাইপ এ এবং বি

আপনার শ্বেত রক্ত ​​কোষে এএসএম পরিমাণ নির্ণয় করতে আপনার ডাক্তার আপনার বা আপনার বাচ্চার রক্ত ​​বা অস্থি মজ্জা পরীক্ষা করবে এবং নিম্যান-পিক রোগের ধরন A এবং B নির্ণয় করতে পারবে। এই ধরনের পরীক্ষা আপনাকে তাদের বা আপনার সন্তানের Niemann-Pick রোগ কিনা তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে। আপনি যদি এই রোগের বাহক হন তবে তা ডিএনএ টেস্টিং নির্ধারণ করতে পারে।

টাইপ সি

টাইপ সি সাধারণত একটি বিশেষ দাগ সঙ্গে দাগ একটি চামড়া বায়োপসি সঙ্গে নির্ণয় করা হয়। একবার নমুনা গ্রহণ করা হলে, পরীক্ষাগার বিজ্ঞানী বিশ্লেষণ করবে যে আপনার ত্বক কোষ কতোখানি বৃদ্ধি পায়, সেইসাথে কীভাবে তারা কোলেস্টেরল স্থানান্তর করে এবং সংরক্ষণ করে। আপনার ডাক্তার জিএন এর সন্ধানের জন্য ডিএনএ পরীক্ষায়ও ব্যবহার করতে পারেন যা টাইপ সি।

চিকিৎসাঃ নিম্যান-পিক রোগের চিকিৎসা কি?

টাইপ করুন

এই সময়ে টাইপ-এ কোন পরিচিত চিকিত্সা নেই। সহায়ক সব ধরনের Niemann- পিক রোগের জন্য সহায়ক।

টাইপ B

হাড় ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টস, এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি সহ বহু চিকিত্সা বিকল্প, এবং জিন থেরাপি ব্যবহার করা হয়েছে। এই চিকিত্সাগুলির কার্যকারিতা নির্ধারণে গবেষণা চলছে।

টাইপ সি

শারীরিক থেরাপির গতিবিধি সঙ্গে সাহায্য করে। মাইগ্লাস্টাট নামে একটি ঔষধ বর্তমানে টাইপ সি মি Miglustat একটি এনজাইম বাধাবিশেষ। এটি আপনার শরীরকে ফ্যাটি পদার্থ উত্পাদক থেকে প্রতিরোধ করে কাজ করে যাতে এটি কম আপনার শরীরের মধ্যে নির্মাণ করা হবে। এই ক্ষেত্রে, ফ্যাটি পদার্থ হল কোলেস্টেরল।

Outlook কি দীর্ঘমেয়াদী আউটলুক?

টাইপ করান

টাইপের কিছু শিশু Niemann- পিকের বয়স 4 বছর বয়সে বসবাস করে। তবে, এই ধরনের শিশুদের অধিকাংশই শৈশবে মারা যায়।

টাইপ B

Niemann-Pick type B- এর সঙ্গে যারা দেরী বা শেষ বয়সে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বেঁচে থাকতে পারে, তবে তাদের বেশিরভাগ স্বাস্থ্যের সমস্যা যেমন ফুসফুসের লিভার বা প্লিথের সাথে শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা বা জটিলতা।

টাইপ সি

নিম্যান-পিক টাইপ সি সবসময় মারাত্মক। তবে, যখন লক্ষণগুলি শুরু হয় তখন জীবন প্রত্যাশা নির্ভর করে। যদি লক্ষণগুলি শৈশবেই দেখা যায়, তাহলে আপনার বাচ্চা 5 বছরেরও বেশি বয়স পর্যন্ত থাকতে পারে না। 5 বছর বয়সের পরে উপসর্গ দেখা গেলে, আপনার শিশুটি প্রায় ২0 বছর বয়স পর্যন্ত থাকতে পারে। প্রতিটি রোগী তাদের উপসর্গ এবং রোগের তীব্রতা উপর নির্ভর করে একটি সামান্য ভিন্ন দৃষ্টিভঙ্গি থাকতে পারে।

আপনি বা আপনার বাচ্চা হতে পারে যে কোনও ধরণের Niemann-Pick রোগ হতে পারে, যত তাড়াতাড়ি এটি স্বীকৃত এবং নির্ণয় করা হবে, ভাল। রোগের উপর গবেষণা চলতে থাকে, এবং বিজ্ঞানীরা রোগের আরও কার্যকর ব্যবস্থাপনা ও চিকিত্সার জন্য কাজ করছে।