ইহারার-ড্যানলোস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, এবং নির্ণয়

ইহার্স-ড্যানলোস সিন্ড্রোম কি? < এহেলার-ড্যানলোস সিন্ড্রোম (ইডিএস) একটি উত্তরাধিকারী শর্ত যা শরীরের সংযোজক টিস্যুকে প্রভাবিত করে। সংযুক্তিটি টিস্যুটি চামড়া, রক্তবাহী, হাড় এবং অঙ্গের গঠন এবং গঠন করার জন্য দায়ী.এটি কোষ, এবং প্রোটিন কোলাজেন নামক একটি প্রোটিন। জেনেটিক ডিসঅর্ডারের একটি গ্রুপ Ehlers-Danlos সিনড্রোমের কারণ, যা কোলাজেন উৎপাদনে একটি ত্রুটি।

সম্প্রতি, 13 টি প্রধান ধরনের ইহার্স-ড্যানলোস সিন্ড্রোম এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

ক্লাসিক

• ক্লাসিক-এর মত
• কার্ডিয়াক-ভ্যালভুলার
• ভাস্কুলার
• হাইপোবাইল
• আর্থ্রোলেসিয়া
• ডার্মাটোসাপ্যাক্সিস
• কাইফোসকোলিটিস
• ভঙ্গুর কেরন > spondylodysplastic <9 99> পেশীবহুলতাপূর্ণ
• মায়োপ্যাথিক
• প্রান্তিক বৈশিষ্ট্য
• প্রতিটি প্রকারের EDS শরীরের বিভিন্ন এলাকায় প্রভাবিত করে। যাইহোক, সব ধরনের ইডিএস এক জিনিস এক রকম: হাইফারব্লবিলিটি হাইপারমব্লিলিটি হল জয়েন্টগুলোতে চলাচলের অস্বাভাবিক বিস্তৃত পরিসর।
• মেডিসিন জেনেটিক্স হোম রেফারেন্সের জাতীয় গ্রন্থাগার অনুযায়ী, ইডিএস সারা বিশ্বব্যাপী 5 হাজারের মধ্যে 1 হাজার লোককে প্রভাবিত করে। হাইপেরবোবিলিটি এবং ক্লাসিক প্রকারের এহেলার-ড্যানলোস সিনড্রোম হল সবচেয়ে সাধারণ। অন্যান্য ধরনের বিরল। উদাহরণস্বরূপ, ডার্মাটাস্পার্যাক্সিস বিশ্বব্যাপী প্রায় 1২ টি শিশুকে প্রভাবিত করে।

কারনে কি ইডিএস হয়?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে EDS একটি উত্তরাধিকারী শর্ত। ক্ষেত্রে সংখ্যালঘু উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। এর মানে হল যে তারা স্বতঃস্ফূর্ত জিন পরিব্যক্তি দ্বারা ঘটে। জিনের ত্রুটিগুলি কোলাজেন প্রক্রিয়া এবং গঠনকে দুর্বল করে দেয়।

নীচের তালিকাভুক্ত সমস্ত জিনগুলি ADAGTS2 ব্যতীত কোলেঞ্জেন কিভাবে যোগ করবেন তা নির্দেশ করে। যে জিন কোলাজেন সঙ্গে কাজ করে যে প্রোটিন তৈরীর জন্য নির্দেশাবলী সরবরাহ করে। একটি সম্পূর্ণ তালিকা না থাকলে যে জিএনগুলি ইডিএস হতে পারে, সেগুলি হল:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• কল 6 এ ২
• PLOD1
• TNXB
• উপসর্গগুলি ইডিএস এর উপসর্গগুলি কি?
• পিতা-মাতা কখনও কখনও ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলির নীরব ক্যারিয়ার করেন যা EDS করে। এর অর্থ পিতামাতার অবস্থার কোন লক্ষণ থাকতে পারে না। এবং তারা অজানা তারা একটি ত্রুটিযুক্ত জিন বাহক অন্য সময়, জিনের কারণ কার্যকরী এবং উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে।
• ক্লাসিক ইডিসির উপসর্গ

আলগা জয়েন্টগুলোতে

অত্যন্ত ইলাস্টিক, ভেলভেটী চামড়া

ভঙ্গুর চামড়া

• ত্বক যা সহজেই ফুলে যায়
• চোখের উপর অপ্রয়োজনীয় চামড়া গম্বুজ
• পেশী ব্যথা
• পেশী ক্লান্তি
• চাপের অংশে কোলব এবং হাঁটু মত
• হার্টের ভালভ সমস্যা
• আলগা জয়েন্টগুলোতে
• সহজ শিহরণ
• পেশী ব্যথা
• পেশী ক্লান্তি
• ক্রনিক ডিজিটাল সংযোজনীয় রোগ
• অস্বাভাবিক অস্টিওআর্থারাইটিস
• দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা
• হৃদযন্ত্রের সমস্যাগুলি
• ভঙ্গুর রক্তের বাহন
• পাতলা ত্বক
• স্বচ্ছ ত্বক
• পাতলা নাক
• চোখ প্রসার করা
• পাতলা ঠোঁট
• চর্মর গালে < ছোট চিনা
• ফুসফুসে পতিত
• হৃদযন্ত্রের বায়ুর সমস্যাগুলি
• হাইপোবাইল ইডিএস (এইচএডিএস) এর উপসর্গ
• ভাস্কুলার ইডিএসের উপসর্গ
• নির্ণয়ঃ ইডিএস কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
• ডাক্তাররা EDS (HEDS ব্যতীত) নির্ণয় করার জন্য একটি সিরিজ পরীক্ষা ব্যবহার করতে পারেন, অথবা অন্যান্য অনুরূপ শর্তগুলি বাদ দিতে পারেন। এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে জেনেটিক পরীক্ষা, ত্বক বায়োপসি এবং ইকোকার্ডিওগ্রাম। একটি ইকোকার্ডিগ্রাম হৃদয়ের চলন্ত ছবি তৈরি করতে শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে। কোনও অস্বাভাবিকতা উপস্থিত থাকলে এটি ডাক্তারকে দেখাবে।

একটি রক্ত ​​নমুনা আপনার বাহু থেকে নেওয়া হয় এবং কিছু নির্দিষ্ট জিনের মধ্যে পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। কোলাজেন উৎপাদনে অস্বাভাবিকতার লক্ষণ পরীক্ষা করার জন্য একটি ত্বকের বায়োপসি ব্যবহার করা হয়। এটি একটি ক্ষুদ্র নমুনা অপসারণ এবং একটি মাইক্রোস্কোপ অধীনে এটি পরীক্ষা করা জড়িত।

একটি ডিএনএ পরীক্ষায় নিশ্চিত হতে পারে যে একটি ভ্রূণে ত্রুটিযুক্ত জিন উপস্থিত থাকে। পরীক্ষার এই ফর্মটি করা হয় যখন একজন মহিলার ডিম তার শরীরের বাইরে ফলিত হয় (ইন vitro fertilization)।

চিকিত্সাগুলি ইডিএস কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?

ইডিএসের বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

শারীরিক থেরাপি (যৌথ ও পেশী অস্থিরতার সাথে পুনর্বাসনের জন্য ব্যবহৃত)

ক্ষতিগ্রস্ত সংমিশ্রণগুলির মেরামতের জন্য সার্জারি

ব্যথা কমানোর জন্য ওষুধ

অতিরিক্ত চিকিত্সা বিকল্প পাওয়া যেতে পারে আপনি সম্মুখীন হয় ব্যথা পরিমাণ বা কোন অতিরিক্ত উপসর্গের উপর নির্ভর করে।

• আঘাত থেকে বাঁচার জন্য এবং আপনার জয়েন্টগুলোকে রক্ষা করার জন্য আপনি এই পদক্ষেপগুলি নিতে পারেন:
• যোগাযোগের খেলা এড়িয়ে চলুন
• ওজন উত্তোলন এড়িয়ে চলুন

ত্বকে রক্ষা করার জন্য সানস্ক্রীন ব্যবহার করুন

কঠোর সাবানগুলি এড়িয়ে চলা যা ত্বককে আচ্ছন্ন করে তোলে বা এলার্জি প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে।

• আপনার জয়েন্টগুলোতে চাপ কমানোর জন্য সহায়ক ডিভাইসগুলি ব্যবহার করুন।
• এছাড়াও, যদি আপনার সন্তানের ইডিএস থাকে, তবে এই পদক্ষেপগুলি অনুসরণ করুন যাতে আঘাতের ঝুঁকি এবং তাদের জয়েন্টগুলো রক্ষা করা যায়। উপরন্তু, তারা একটি সাইকেলে চড়ে বা হাঁটা শেখার আগে আপনার সন্তানের পর্যাপ্ত প্যাডিং করা।
• জটিলতাগুলি EDS এর সম্ভাব্য জটিলতাগুলি
• ইডিগুলির জটিলতাগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
• দীর্ঘস্থায়ী যুগ্ম বেদনা

যৌথ সংযোজন

প্রারম্ভিক সূর্যালোক

জখমের ধীরে ধীরে হিলিং, বিশিষ্ট ক্ষতিকারক

• অস্ত্রোপচার জখম যে একটি হার্ড সময় নিরাময় আছে
• OutlookOutlook
• যদি আপনি সন্দেহ আছে যে আপনি সম্মুখীন উপসর্গের উপর ভিত্তি করে আপনি EDS আছে, এটি আপনার ডাক্তার দেখার জন্য আমদানি। তারা কয়েকটি পরীক্ষার সঙ্গে আপনাকে নির্ণয় করতে সক্ষম হবে বা অন্য অনুরূপ শর্তাবলী রায় দিয়ে।
• যদি আপনি এই অবস্থার সাথে নির্ণয় করেন, তাহলে আপনার ডাক্তার একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা বিকাশের জন্য আপনার সাথে কাজ করবে। অতিরিক্ত, আপনি আঘাত প্রতিরোধ করতে পারেন বিভিন্ন পদক্ষেপ আছে।