জন্মগত অ্যাড্রেলাল হাইপারপ্লাসিয়া

কনজেনটিনাল অ্যাড্রালাল হাইপারপ্লাসিয়া কি?

কনজেনটিনাল অ্যাড্রালাল হাইপারপ্লাসিয়া (সিএইচ) বংশগতির রোগের একটি গ্রুপ যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে। শ্বাসনালী গ্রন্থি হরমোন করটিসোল এবং অ্যালডাস্ট্রোস্টোন তৈরি করে। CAH জিনগত ত্রুটিগুলি দ্বারা সৃষ্ট হয় যা এই দুটি হরমোনগুলি সম্পূর্ণরূপে বা স্বাভাবিক হারে উৎপাদন করে এই গ্রন্থিগুলিকে প্রতিরোধ করে। প্রত্যেকেরই এই দুটি গ্রন্থি রয়েছে, প্রতিটি কিডনির উপরে এক। কোরিটিসোলকে কখনও কখনও স্ট্রেস হরমোন বলে অভিহিত করা হয় কারণ এটি যখন আপনি চাপের মধ্যে পড়ে তখন মুক্তি হয়। এটি রক্তে শর্করার নিয়ন্ত্রণ করে। অ্যাল্ডোস্টারন কিডনি ফাংশন এবং ভারসাম্য ইলেক্ট্রোলাইটকে সাহায্য করে। কনজেনটিনাল অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া <টাইপের ধরনগুলি

ক্লাসিক্যাল CAH

ন্যাশনাল অ্যাড্রালাল ডিজিজেস ফাউন্ডেশনের মতে, সকল CAH ক্ষেত্রে প্রায় 95 শতাংশের জন্য ক্লাসিক্যাল CAH অ্যাকাউন্ট। এটি প্রধানত শিশু এবং শিশুদের মধ্যে দেখা যায়। অ্যাড্রেনাল গ্রন্থি সাধারণত 21-হাইড্রোক্সিলেজ নামে পরিচিত একটি এনজাইমের সাহায্যে কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন উত্পাদন করে। ক্লাসিক্যাল সিএইচ সহ এই এনজাইমটি অনুপস্থিত, যার মানে আপনার অ্যান্রেডাল গ্রন্থি এই হরমোনগুলি তৈরি করতে পারে না।

উপরন্তু, আপনার শরীর টর্স্টোস্টারন নামে পরিচিত একটি পুরুষ যৌন হরমোন খুব বেশি শুরু করে তোলে। এই কারণে পুরুষ বৈশিষ্ট্য মেয়েদের মধ্যে প্রদর্শিত এবং ছেলেদের মধ্যে প্রথম বিকাশ। এই বৈশিষ্ট্যগুলি অন্তর্ভুক্ত:

আপনার বয়সের জন্য লম্বা হওয়া

একটি গভীর ভয়েস হচ্ছে

পুবিক বা বক্ষের চুলের প্রারম্ভিক বৃদ্ধির

যদিও শিশু হিসাবে CAH অন্য শিশুদের তুলনায় আপনাকে লম্বা করতে পারে, আপনি একজন বয়স্ক হিসাবে গড় তুলনায় একটু কম।

• নন-ক্ল্যাসিকাল বা লেট-অফসেট CAH
• অ-ক্ল্যাসিকাল বা দেরী হওয়া CAH হল একটি মৃদু প্রকার যা পুরোনো বাচ্চাদের এবং যুবক বয়সে ঘটে থাকে। এই ধরনের সম্পূর্ণরূপে অনুপস্থিত এনজাইম পরিবর্তে আংশিক এনজাইমের অভাব দ্বারা সৃষ্ট হয়। যদি আপনার এই ধরনের CAH থাকে, তবে আপনার অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি এলডোস্টেরন তৈরি করতে পারে, তবে যথেষ্ট কর্টিসোল নয়।দেরী-সানগ্লাস CAH তে টেসটোস্টেরনের মাত্রাও কম।
• বিরল ফরম

CAH অন্যান্য ধরনের আছে, কিন্তু তারা খুব বিরল। এর মধ্যে রয়েছে 11-বিটা-হাইড্রোক্সিলেজ, 17-আলফা-হাইড্রোক্সিলেজ, এবং 3-বিটা-হাইড্রক্সিস্টেরাইড ডিহাইড্রোজেনেজের ঘাটতি।

উপসর্গগুলি কংগ্রেলে অ্যান্রেনিয়াল হাইপারপ্লাসিয়া

ক্লাসিক্যাল CAH

শৈল্পিক CAH সঙ্গে শিশুরা সাধারণত একটি বড় ভগাঙ্কুর আছে কিছু শিশু ছেলেমেয়েদের একটি বড় লিঙ্গ আছে। শিশুর অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

ওজন হ্রাস

দুর্বল ওজন বৃদ্ধি

বমি করা

ডিহাইড্রেশন

ক্লাসিক্যাল সিএইচ দ্বারা শিশুদের সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে আগে বয়ঃসন্ধির মাধ্যমে যায় এবং অন্যান্য বাচ্চাদের তুলনায় দ্রুত বৃদ্ধি পায় কিন্তু শেষ হয় বয়স্কদের মধ্যে অন্যদের চেয়ে ছোট এই ধরনের CAH সহ মহিলাদের সাধারণত অনিয়মিত মাসিক চক্র থাকে। উভয় নারী এবং পুরুষদের বন্ধ্যাত্বতা অভিজ্ঞতা হতে পারে।

• নন-ক্ল্যাসিকাল বা লেট-অফসেট CAH
• মাঝে মাঝে, এই ধরণের সিএইচ সহ যারা কোন উপসর্গ দেখায় না।
• দেরী হওয়া CAH সহ মেয়েশিশু এবং মহিলাদের হতে পারে:
• অনিয়মিত সময় বা মাসিকের অভাব,

মুখের চুল বৃদ্ধির বৃদ্ধি

গভীর ভয়েস

বন্ধ্যাত্ব

এইরকম কিছু পুরুষ ও নারীরা CAH প্রারম্ভিক বয়ঃসন্ধিকাল শুরু এবং তারা তরুণ যখন দ্রুত হত্তয়া ক্লাসিক্যাল সিএইচ হিসাবে, সাধারণত সম্পূর্ণরূপে উত্থিত হলে গড় তুলনায় এটি কম হয়।

• পুরুষদের এবং মহিলাদের মধ্যে অস্বাভাবিক CAH- এর অন্যান্য লক্ষণ ও উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
• নিম্ন হাড়ের ঘনত্ব
• গুরুতর ব্রণ
• স্থূলতা

উচ্চ মাত্রায় কোলেস্টেরল

জটিলতাগুলি CAH বিপজ্জনক?

• CAH এর একটি সম্ভাব্য জটিলতা হল একটি অ্যাড্রিনাল সঙ্কট। এটি একটি বিরল কিন্তু গুরুতর অবস্থা, যাদের অল্পসংখ্যক লোক গ্লুকোকোর্তোস্টোরিয়াইডের সাথে চিকিত্সা করা হয় তাদের মধ্যে দেখা যায়। অসুস্থতা বা চাপের সময় ব্যবস্থাপনা চ্যালেঞ্জিং হতে পারে এবং ঘন্টার মধ্যে রক্ত ​​চাপ, শক এবং মৃত্যু হ্রাস করতে পারে। এই অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
• ডিহাইড্রেশন
• ডায়রিয়া [999] বমি
• শক

নিম্ন রক্তের শর্করার মাত্রা

অ্যাড্রিনাল সঙ্করিকে দ্রুত চিকিৎসার প্রয়োজন।

• কনজেনটিনাল অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া
• ঔষধ
• সিএইচএর চিকিৎসার সর্বাধিক সাধারণ ধরন দৈনিক ভিত্তিতে প্রতিস্থাপন হরমোনের ঔষধ গ্রহণ করছে। এটি আপনার প্রভাবিত হরমোনগুলিকে স্বাভাবিক স্তরে ব্যাকআপ করতে সহায়তা করে এবং কোন উপসর্গকে কমিয়ে দেয়।
• যখন আপনি অসুস্থ থাকেন অথবা অতিরিক্ত চাপ বা অসুস্থতা মোকাবেলা করার জন্য আপনার একাধিক ধরনের ওষুধ বা আপনার নিয়মিত হরমোনের পরিবর্তে উচ্চ ডোজ প্রয়োজন হতে পারে উভয় আপনার হরমোনের মাত্রা প্রভাবিত করতে পারে। আপনি CAH না outgrow করতে পারেন। ক্লাসিক্যাল সিএইচ সহ তাদের জীবনের বাকি অংশে চিকিত্সার প্রয়োজন হবে। নন-ক্ল্যাসিক্যাল সিএইচ রোগী লক্ষণ বা অ ল্যাবোগ্যাটিক হতে পারে। লক্ষণপ্রাপ্ত শিশুরা অনিয়ন্ত্রিত বয়ঃসন্ধি বা হাড়ের বয়স ত্বরণের প্রথম লক্ষণগুলিতে ঔষধ থেরাপি শুরু করতে হবে। প্রাপ্তবয়স্ক নন-ক্ল্যাসিক্যাল সিএইচ রোগী যখন বয়স্ক হয়ে উঠবে তখন তাদের চিকিত্সার প্রয়োজন হবে না, কারণ তাদের উপসর্গগুলি বয়সের সাথে কম দেখা যায়।
• সার্জারি

2 থেকে 6 মাস বয়সের মেয়েরা তাদের জেনেটিক্সের চেহারা এবং কার্য পরিবর্তন করার জন্য জেনিটোপ্লাস্টি নামক একটি অস্ত্রোপচার করতে পারে।এই প্রক্রিয়াটি যখন পুরোনো হয় তখন পুনরাবৃত্তি করা প্রয়োজন হতে পারে। এক গবেষণায় দেখা গেছে, এই পদ্ধতিতে নারীরা যৌনসম্পর্কের সময় ব্যথা অনুভবের প্রবণতা বা জীবনের পরবর্তী সময়ে ক্লিভরালের উত্তেজনা অনুভব করতে পারে।

এমপ্লয়মেন্টাল সাপোর্টঅনুষ্ঠানিক সহায়তা: আমি CAH এর সাথে কিভাবে কোপ করি?

যদি আপনার ক্লাসিক্যাল সিএইচএর থাকে, তাহলে আপনার শারীরিক চেহারা সম্পর্কে আপনার উদ্বেগ থাকা এবং আপনার অবস্থা আপনার সেক্স লাইফকে প্রভাবিত করে কিনা তা স্বাভাবিক। ব্যথা এবং বন্ধ্যত্ব এছাড়াও সাধারণ উদ্বেগ হয়। আপনার রোগীর অবস্থা মোকাবেলা করতে সহায়তা করার জন্য আপনার ডাক্তার আপনাকে একটি সহায়তা গ্রুপ বা পরামর্শদাতার কাছে পাঠাতে সক্ষম হতে পারে। একটি শর্তহীন শ্রোতা বা একই অবস্থার সাথে অন্যদের সাথে কথা বলতে আপনি সহায়তা করতে এবং CAH এর সাথে সম্পর্কিত মানসিক সমস্যা হ্রাস করতে সাহায্য করতে পারেন।

প্র্যাটেন্টাল স্ক্রীনিং প্রেগনাল স্ক্রীনিং: উইল কি শিশুর আছে?

আপনি যদি গর্ভবতী হন এবং আপনার পরিবারের মধ্যে CAH রান করেন, তাহলে আপনি জেনেটিকাল কাউন্সেলিংয়ের জন্য যেতে চান। আপনার প্রথম ত্রৈমাসিকে CAH পরীক্ষা করার জন্য আপনার ডাক্তার আপনার প্লেসেন্টার একটি ছোট অংশ পরীক্ষা করতে পারেন। আপনার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিতে, আপনার শিশুর ঝুঁকিতে থাকে কিনা তা নির্ধারণ করতে আপনার ডাক্তার আপনার অ্যামনিকিটিক তরল হরমোনের মাত্রা পরিমাপ করতে পারে। আপনার বাচ্চার জন্ম হলে, আপনার নবজাতকের নিয়মিত স্ক্রীনিংয়ের অংশ হিসেবে হাসপাতালে ক্লাসিক্যাল CAH পরীক্ষা করতে পারে।

প্রিভেনশন আমি কি আমার শিশুর মধ্যে এটি প্রতিরোধ করতে পারি?

যদি আপনার বাচ্চার utero মধ্যে CAH নির্ণয় করা হয়, আপনার ডাক্তার আপনি গর্ভবতী হয় যখন আপনি একটি কর্টিকোয়েস্টেরয়েড নিতে সুপারিশ করতে পারে। এই ধরনের ওষুধটি প্রায়ই প্রদাহের জন্য ব্যবহার করা হয়, তবে এটি আপনার শিশুর অড্রেনাল গ্রন্থি দ্বারা উত্পাদিত অ্যান্রোজেনের পরিমাণও সীমিত করতে পারে। এটি যদি আপনার মেয়ে একটি মেয়ে হয় আপনার শিশুর স্বাভাবিক জেনারেশন বিকাশ সাহায্য করতে পারেন, এবং আপনার বাচ্চা একটি ছেলে যদি, আপনার ডাক্তার একটি স্বল্প সময়ের জন্য একই ঔষধ একটি নিম্ন মাত্রা ব্যবহার করবে এই পদ্ধতি ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয় না কারণ শিশুদের জন্য এটি দীর্ঘমেয়াদী নিরাপত্তা পরিষ্কার নয়। এটি গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে অপ্রীতিকর এবং সম্ভাব্য বিপজ্জনক পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করতে পারে, উচ্চ রক্তচাপ এবং মেজাজের সংক্রমণ সহ।