আিকার্ডি সিন্ড্রোম

আিকার্ডি সিন্ড্রোম কি?

অ্যাকর্ডি সিন্ড্রোম একটি বিরল ঘটনা জিনগত ব্যাধি যা করপস কলোসাম গঠনের সাথে হস্তক্ষেপ করে, যা মস্তিষ্কের উভয় অংশকে সংযুক্ত করে এমন কাঠামো। আিকার্ডি সিন্ড্রোমের লোকেদের মধ্যে, করপস কলোসাম হয় আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। চিকিৎসা গবেষকরা মনে করেন না যে, পিতা-মাতা তাদের সন্তানের কাছ থেকে ব্যাধি উত্তোলন করে।

আিকার্ডি সিন্ড্রোমের সঠিক কারণ জানা যায় না। তবে এটির কারণ হতে পারে শিশুটির জিনের মধ্যে প্রথমবারের মতো মিউটেশন। যেহেতু ডিসঅর্ডার প্রাথমিকভাবে মায়েদের প্রভাবিত করে, গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে বিবর্তন বিশেষ করে এক্স ক্রোমোসোমের উপর ঘটে, যা এক দুটি যৌন ক্রোমোসোম নারী দুটি এক্স ক্রোমোসোম আছে। পুরুষরা সাধারণত একটি এক্স ক্রোমোসোম এবং এক Y ক্রোমোসোম থাকে।

আিকার্ডি সিন্ড্রোমের লোকেরা প্রায়ই নিম্নোক্ত কাজ করে:

কৃপ্পর কলসামের একটি আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি

• শিশুকালের স্ফীততা বা নবজাতকের সময় শুরু হওয়া যাতায়াত
• চরিত্রগত ল্যাকুনে, অথবা টিস্যুর হালকা-সংবেদনশীল স্তরে পিঠের আঘাত চোখের
• আিকার্ডি সিন্ড্রোমের সব লোকের মধ্যে এই বৈশিষ্ট্য নেই। যাইহোক, কিছু মানুষ মস্তিষ্ক, চোখ, এবং মুখের অতিরিক্ত অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করতে পারে। উপসর্গগুলির তীব্রতা এক ব্যক্তির থেকে অন্যের মধ্যে অন্যতম। কিছু খুব মারাত্মক পরিনত হয় এবং অতীত শৈশব থেকে বেঁচে থাকতে পারে না, অন্যরা মৃদু উপসর্গ দেখাতে পারে এবং বয়স্ক অবস্থায় ভাল থাকতে পারে।

উপসর্গ আিকার্ডি সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?

আিকার্ডি সিন্ড্রোমের লক্ষণ সাধারণত 2 এবং 5 মাস বয়সের বয়সের শিশুদের মধ্যে প্রদর্শিত হয়। বাচ্চা বাচ্চা বাচ্চার বাচ্চা জোর করে বা শিশুর শ্বাসনালী শুরু হতে পারে এই জঞ্জাল পরে জীবনের মৃল মধ্যে বিকাশ করতে পারেন। আপনার শিশু তাদের চোখ উপর হলুদ স্পট বিকশিত হতে পারে। চোখের উপর পেছনের টিস্যুর হালকা-সংবেদনশীল স্তর যা রেটিনাতে আঘাত পায়, এই স্পটগুলি তৈরি করে।

আিকার্ডি সিন্ড্রোমের অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

একটি কোলোবোমা, যা চোখের কাঠামোর মধ্যে একটি গর্ত বা ফাঁক।

• অস্বাভাবিকভাবে ছোট চোখ
• অস্বাভাবিক ছোট মাথা
• হাত বিকিরণ > বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা
• উন্নয়নশীল বিলম্ব
• খাওয়ার অসুবিধা> ডায়রিয়া
• কোষ্ঠকাঠিন্য
• গ্যাস্ট্রোওফাজাল রিফাক্স
• স্প্লিটিটিটি, যা একটি শর্ত যা শক্ত এবং কঠোর পেশী সৃষ্টি করে
• এিকার্ডি সিন্ড্রোমের অতিরিক্ত উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে পোকা এবং মেরুদণ্ড অস্বাভাবিকতা, যেমন স্কোলিওসিস হিসাবে। এই ব্যাধিযুক্ত শিশুদের মধ্যে অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্যও থাকতে পারে যেমন একটি টুপি নাক, বড় কান বা উপরের ঠোঁট ও নাকের মধ্যবর্তী একটি ছোট স্থান। যেহেতু আিকার্ডি সিন্ড্রোম দুর্বলভাবে উন্নত চোখে দেখা দিতে পারে তাই শিশুদের অসুখী দৃষ্টি বা অন্ধত্ব হতে পারে।
• গবেষকরা এটাও দেখেছেন যে, আিকার্ডি সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের মস্তিস্ক স্বাভাবিক মস্তিষ্কের তুলনায় কম গম্বুজ এবং গ্লাইয়ের হতে পারে। মস্তিষ্কে তরল পদার্থের ভাস্কর্যও উপস্থিত হতে পারে।
• কারন কি কারণে আিকার্ডি সিন্ড্রোম হয়?

অকার্যকর সিন্ড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই নারী এবং ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সাথে ছেলেদের ক্ষেত্রে দেখা যায়, একটি শর্ত যা একটি পুরুষের একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম থাকে। এই কারণগুলির জন্য, গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে ডি ক্রমসোসোমের উপর দুর্যোগের কারণেই এক্স ক্রোমোসোম

সাধারণত প্রতিটি কোষে 46 টি ক্রোমোসোম থাকে। 46 টি ক্রোমোজোমের দুইটি যৌন ক্রোমোজোম, যা এক্স এবং ওয়াই হিসাবে পরিচিত। তারা পুরুষ বা মহিলা যৌন বৈশিষ্ট্যগুলি বিকশিত করবে কিনা তা নির্ধারণে সহায়তা করে। মহিলাদের দুইটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে, তবে পুরুষদের মধ্যে সাধারণত একটি এক্স ক্রোমোসোম এবং এক Y ক্রোমোসোম থাকে।

একটি ভ্রূণের স্বাভাবিক বিকাশের সময়, প্রতিটি কক্ষের মধ্যে এক সক্রিয় এক্স ক্রোমোজোম হওয়া উচিত। এর মানে হল যে একটি মহিলা ভ্রূণের দুটি X ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি এলোমেলোভাবে সেল গঠনের সময় অকার্যকর হবে। আিকার্ডি সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, গবেষকরা মনে করেন যে এক্স ক্রোমোসোমগুলি নিষ্ক্রিয়করণ এলোমেলোভাবে বিকল্পকে ব্যর্থ করে দেয়। ফলস্বরূপ, এক এক্স ক্রোমোজোম শরীরের কোষ গঠনের অর্ধেকেরও বেশি সক্রিয়। এটি "স্কুইড এক্স-নিষ্ক্রিয়তা" বলে। "

গবেষকরা এখনও যথাযথ জিনটি নির্ধারণ করতে পারছেন না যা X-inactivation এর কারণ হতে পারে, তাই ব্যাধিটির কারণ এখনো জানা যায়নি। তথ্য অভাব এছাড়াও অকার্যকর সিন্ড্রোম ঝুঁকি কারণগুলি নির্ধারণ করা কঠিন করে তোলে।

নির্ণয়ঃ আিকার্ডি সিন্ড্রোম কী নির্ণয় করা হয়?

উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে ডাক্তাররা সাধারণত আিকার্ডি সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারে। যাইহোক, প্রতিটি সন্তানের বিভিন্ন উপসর্গ উপস্থাপন করতে পারে, অতিরিক্ত পরীক্ষা প্রয়োজন হতে পারে। কিছু পরীক্ষা যা ডাক্তারদের নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়:

চোখের পরীক্ষা

একটি ইলেক্ট্রোফেনফালোগ্রাম (ইইজি), যা মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ মূল্যায়ন করে এবং জোরপূর্বক কার্যকলাপ সনাক্ত করে

একটি এমআরআই বা সিটি স্ক্যান যা প্রদান করে মাথা এবং মস্তিষ্ক বিস্তারিত anatomical ইমেজ

• চিকিত্সা Aicardi সিন্ড্রোম হয় অভিব্যক্তি?
• এই সময়ে আিকার্ডি সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, কিছু লক্ষণ চিকিত্সা সঙ্গে পরিচালিত করা যেতে পারে। চিকিত্সার সবচেয়ে সাধারণ পদ্ধতি ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত জমিন এবং স্পাশগুলি নিয়ন্ত্রণ করে। শিশুদের এবং তাদের বাবা-মা উভয়েই বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বিকাশমূলক বিলম্বের সাথে লড়াই করতে সহায়তা করে যা সাধারণত আিকার্ডি সিন্ড্রোমের সাথে থাকে। আপনার সন্তানের ডাক্তার সম্ভবত আপনাকে আরো মূল্যায়ন করার জন্য একটি শিশু পরিচর্যা নিউরোলজিস্টের কাছে নিয়ে যাবে। একটি শিশুতত্ত্ব স্নায়বিক বিশেষজ্ঞ একটি ডাক্তার যারা শিশুদের স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি রোগের চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ। আিকার্ডি সিন্ড্রোমের দীর্ঘমেয়াদি ব্যবস্থাপনা নিয়ে তারা আপনার সন্তানের সাহায্য করতে পারে। সিন্ড্রোমের উপসর্গ এবং তীব্রতার উপর ভিত্তি করে এই অন্যান্য ক্ষেত্রের ডাক্তারদের পরামর্শও দেওয়া হতে পারে:
• নিউরোসার্জারী

অস্থবিজ্ঞান

অরথোপেডিক্স

• গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজি
• শারীরিক থেরাপি
• স্পিচ থেরাপি > পেশাগত থেরাপি
• আউটলুক কি আিকার্ডি সিন্ড্রোমের জন্য আ্যলকুক্স?
• আিকার্ডি সিন্ড্রোমের শিশুরা একটি সংক্ষিপ্ত জীবদ্দশায় থাকে, তবে দৃষ্টিভঙ্গি তাদের উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। প্রায় সব বাচ্চা ব্যাধি যাদের কোনও বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বা বিকাশগত বিলম্ব রয়েছে।
• যাইহোক, অন্যান্য উপসর্গগুলি ব্যক্তির উপর নির্ভর করে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। আিকার্ডি সিন্ড্রোমের সাথে কিছু শিশু সংক্ষিপ্ত বাক্যগুলিতে কথা বলতে এবং নিজেরাই হাঁটতে পারে। অন্যদের হাঁটা হাঁটা এবং অন্যান্য দৈনিক কর্ম সম্পাদন সাহায্য প্রয়োজন হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, শিশুদের তাদের জীবনের বাকি জন্য একটি তত্ত্বাবধায়ক প্রয়োজন হবে। আপনার সন্তানের বিশেষ দৃষ্টিভঙ্গি সম্পর্কে আরও জানতে আপনার সন্তানের ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।