আর্কস্কোড সিনড্রোম: কারন, ঝুঁকির কারণ এবং নির্ণয়

আরশকোং সিন্ড্রোম কি? < আরসকোগ সিনড্রোম, বা এর্সক-স্কট সিনড্রোম, এক্স ক্রোমোজোমের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট একটি বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার। এই ব্যাধি একজন ব্যক্তির উপর প্রভাব ফেলতে পারে:

• উচ্চতা
• মুখের বৈশিষ্ট্যসমূহ
• জেনেটিয়া
• পেশী
• হাড়

এটি প্রাথমিকভাবে পুরুষকে প্রভাবিত করে.যেমন, নারীরা ব্যাধিটির একটি মৃদু আকারের বিকাশ করতে পারে.এর উপসর্গ সাধারণত প্রায় তিন বছর বয়স পর্যন্ত স্পষ্ট হয়ে ওঠে। আরশকোগ সিন্ড্রোম একটি নিরাময় ছাড়া জীবনযাত্রার শর্ত।

< ! - 1 ->

উপসর্গঃ আর্ককোড সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?

আরশকোগ সিন্ড্রোম শিশুটির শারীরস্থানগুলির এই প্রধান অঞ্চলে প্রভাব ফেলে:

• তাদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি
• তাদের পেশী এবং হাড় গঠন
• তাদের যৌনাঙ্গের
• তম eir মস্তিষ্ক

মুখের বৈশিষ্ট্যসমূহ

যদি আপনার শিশুকে আরশকোং সিন্ড্রোম থাকে, তবে তাদের মুখোমুখি বৈশিষ্ট্যগুলি থাকতে পারে:

• তাদের চুলের মধ্যে বিধবা এর শিখর
• ফরোয়ার্ড-স্ফটিটিং নাসারস
• অস্বাভাবিকভাবে বিস্তৃত বা ছোট নাক
• একটি গোলাকার মুখ
• চওড়া সেট চোখ
• বিলম্বিত বয়ঃসন্ধিকাল এবং যৌন পরিপক্কতা
• উপরের ঠোঁটের উপরে একটি বিস্তৃত আহরণ
• শীর্ষে নিচেই কান
• স্যাগিং পেন্সিল
• দাঁত বৃদ্ধির ফলে
• পেশী এবং হাড় গঠন

< ! --3 ->

আরশকোং সিনড্রোম মাংসপেশি ও হাড়ের ক্ষতিকারক ক্ষতিকারক ক্ষতিকারক হতে পারে। এই দুর্বোধ্যতার চিহ্নগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

একটি ছোট মাপকাঠি

• একটি ইন্টেন্ডেড বুক
• ছোট পায়ের আঙ্গুল এবং আঙ্গুলের
• বেদনাপূর্ণ পায়ের আঙ্গুল এবং আঙ্গুলের
• হাতে হাতের তালুতে একাধিক ক্রস পরিবর্তে একক কাঁধের > পিঙ্কী আঙ্গুলের ঘূর্ণায়মান
• জিনগত ম্যালফর্মেশনস
• জেনেটিকাল বিদ্বেষগুলি জেনেটিকালগুলির অনিয়মিত গঠন। জেনকুলাল অপব্যবহার এবং ডেভেলপমেন্ট হল এর্সকোড সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণ এবং প্রায়ই নিম্নোক্ত বিষয়গুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

এণ্ডোটাম বা জরায়ুতে একটি গামছা, হেনেনিয়া নামেও পরিচিত

ওজন না হওয়া

• বিলম্বিত যৌন পরিপক্কতার
• মস্তিষ্কের বিকাশ
• মস্তিষ্কের উন্নয়ন

আরশকোগ সিন্ড্রোম এছাড়াও হালকা মধ্যপন্থী মানসিক দুর্বলতার কারণ হতে পারে:

ধীর জ্ঞাত কর্মক্ষমতা

• মনোযোগ ঘাটতি hyperactivity disorder (ADHD)
• বিলম্বিত জ্ঞানীয় বিকাশ
• কারন আরশকগ সিন্ড্রোম কেন?

আরশকোগ সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি। এটা faciogenital ডিসপ্লাসিয়া 1 জিন, বা FGD1 জিন একটি মিউটেশন ফলাফল। এই জিন এক্স ক্রোমোসোম লিঙ্ক। এক্স ক্রোমোজোম বাবা-মায়ের কাছে তাদের সন্তানদের কাছে চলে যায়

পুরুষের মধ্যে মাত্র এক এক্স ক্রোমোজোম আছে, তাই জিনগত ত্রুটি বহন করে এমন একটি মহিলার পুরুষ সন্তান সম্ভবত এরসোগ সিন্ড্রোম হতে পারে।

নারীদের দুটি X ক্রোমোসোম রয়েছে। যদি তাদের ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি ত্রুটি থাকে তবে তাদের অন্য ক্রোমোসোমটি ক্ষতিপূরণ দেবে। এর অর্থ নারীরা বাহ্যিক হতে পারে বা ব্যাধি একটি মৃদু আকারে বিকশিত হতে পারে।

ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টরস আরস্কগ সিন্ড্রোমের ঝুঁকি কারা?

জেন্ডার এবং জেনেটিক মেকআপ দুটি বিষয় যা আরস্কগ সিন্ড্রোমের সম্ভাবনাকে বাড়িয়ে তুলতে পারে। যদি একটি শিশু পুরুষ হয়, তবে তার আরস্কোগ সিনড্রোম গড়ে তোলার সম্ভাবনা বেশি থাকে কারণ তার মাত্র একটি এক্স ক্রোমোসোম থাকে। এছাড়াও, মা যদি আরস্কগ সিন্ড্রোমের জিনটি বহন করেন, তবে তার বাচ্চা ব্যাধিটি বিকশিত হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে।

নির্ণয়ঃ আরষকোগ সিন্ড্রোম কী নির্ণয় করা হয়?

আপনার সন্তানের ডাক্তার তাদের মুখোমুখি বৈশিষ্ট্য পরীক্ষা করতে পারে কিনা তা নির্ধারণ করতে হবে কি আরশোগ সিন্ড্রোম আছে। ডাক্তার সাধারণত একটি পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা পরিচালনা করে এবং আপনার পরিবারের চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন। যদি আপনার সন্তানের ডাক্তারকে সন্দেহ হয় যে আপনার শিশুকে আরস্কগ সিন্ড্রোম আছে, তবে তারা আপনার সন্তানের FGD1 জিনের মিউটেশনের উপস্থিতি নিশ্চিত করতে জেনেটিক পরীক্ষার আদেশ দিতে পারে। উপরন্তু, হেডকোড সিনড্রোম দ্বারা সৃষ্ট দুর্ঘটনার তীব্রতা নির্ধারণের জন্য আপনার এক্স-রেগুলি আপনার ডাক্তারকে সাহায্য করতে পারে।

চিকিত্সাঃ আরষকোগ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা কি?

আরস্কগ সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই। চিকিত্সা সাধারণত আপনার সন্তানের হাড়, টিস্যু, এবং দাঁত কোন অস্বাভাবিকতা সংশোধন অন্তর্ভুক্ত। চিকিত্সা সম্ভবত অস্ত্রোপচার পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত হবে, যেমন:

অরথোডন্টিকাল এবং ডেন্টাল সার্জারি স্কুডেড দাঁত এবং অস্বাভাবিক হাড়ের গঠনটি মেরামত করতে

• হেরনিয়া রিপেয়ার সার্জারি একটি গহ্বর বা স্ক্রোটাম ডাম্প বের করতে
• টেস্টিকুলার সার্জারি টেস্টিকুলার সার্জারি করতে
• অন্যান্য চিকিত্সাগুলি জ্ঞানীয় এবং বিকাশগত বিলম্বের সহায়ক সহায়তা অন্তর্ভুক্ত করে। আপনার সন্তানের ADHD থাকলে, মানসিক সহায়তা শর্ত পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে। একটি আচরণগত বিশেষজ্ঞ বা কাউন্সিলর আপনাকে প্যারেন্টিং দক্ষতা এবং আরশকোগ সিন্ড্রোম সহ একটি সন্তান উত্থাপন করার কৌশলগুলি উপনীত করতে পারে।

আরশকগ সিন্ড্রোমের শিশুরা শারীরিক বা সামাজিক সমস্যাগুলির কারণে অতিরিক্ত আবেগগত সমর্থন প্রয়োজন হতে পারে। তারা নিজেদের এবং তাদের সহকর্মীদের মধ্যে কোন পার্থক্য দ্বারা যদি তারা উদ্বিগ্ন হন তাহলে তারা কম আত্মসম্মান বিকাশ হতে পারে। সহায়ক থাকুন এবং আপনার সন্তানের জন্য কাউন্সেলিংয়ের চেষ্টা করুন যদি আপনি বিশ্বাস করেন যে এটি তাদের উপকৃত হবে।

প্রতিরোধ করুন কিভাবে আমি আরস্কক সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করতে পারি?

আরস্কক সিন্ড্রোমকে প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। যাইহোক, নারীরা জেনেটিক পরীক্ষার সম্মুখীন হতে পারে কিনা তা নির্ধারণ করতে হয় যে তারা একটি mutated FGD1 জিন বহন করে কিনা। জিনেটিক টেস্টিং এই mutated জিন প্রকাশ করে, বাচ্চাদের আছে কিনা বা না করার সময় ঝুঁকি তাওয়ান।