বংশগত অ্যানোনিইডাইমের ধরন এবং কার্যাবলী

বংশগত আঙ্গোডাইমা (HAE) হল একটি বিরল জিনগত অবস্থা যার মধ্যে 10 থেকে 1, 000 এবং 1 থেকে 50 হাজার লোক বিশ্বব্যাপী প্রভাবিত হয়। এটি বেদনাদায়ক, গুরুতর স্ফুলিঙ্গ এবং সাধারণত ত্বক, গলা এবং পেট লক্ষ্য করে। যদি নিরাময়ে বামে থাকে, তবে HAE থেকে ফুলে যাওয়া বা দুর্বলতা হতে পারে জীবন-হুমকিস্বরূপ।

এর কারণ কি?

HAE এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সার্পিং 1 জিনের মধ্যে মিউটেশনের সাথে যুক্ত থাকে। এই জিন C1 esterase inhibitor নামে একটি রক্ত ​​প্রোটিন তৈরি করে। সি 1 এস্টেরেস ইনহিবিটর ইমিউন সিস্টেমের অংশ। এটি শরীরের প্রদাহ প্রতিক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ বায়োকেমিক্যাল প্রতিক্রিয়া মধ্যে জড়িত।

সাধারনত, সি 1 এস্টেরেস ইনভাইবিটর ব্র্যাডাকিনিন নামে একটি হরমোনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে। ব্র্যাডিকিন রক্তের বাহক থেকে আপনার শরীরের টিস্যুতে তরল ফুটো বৃদ্ধি করে। যখন C1 esterase inhibitor সঠিকভাবে কাজ করছে না, তখন আপনার শরীরটি হরমোনের অত্যধিক রিলিজ করে। এটি সোজাল হতে পারে।

কারণ যে mutation হয় সাধারণত একটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। জিনটি প্রভাবশালী, যার মানে একটি অস্বাভাবিক কপি HAE এর জন্য যথেষ্ট। যদি আপনার অস্বাভাবিক জিন থাকে, তাহলে আপনার সন্তানদের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 50 শতাংশের সুযোগ রয়েছে।

HAE ক্ষেত্রে প্রায় 20 থেকে 25 শতাংশ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। এই ক্ষেত্রে গর্ভধারণের সময়ে ঘটে এমন একটি র্যান্ডম মিউটেশন থেকে জন্মায়। HAE থেকে এই স্বতঃস্ফূর্ত ব্যক্তিরা এখনও তাদের শিশুদের কাছে এটি পাস করতে পারেন।

HAE ধরনের

তিনটি ভিন্ন ধরনের HAE আছে। প্রকারের অবস্থার অন্তর্গত জেনেটিক মিউটেশনের উপর নির্ভর করে এবং কীভাবে প্রদাহ হয়।

টাইপ করুন I

এই হ'আইয়ের সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম হল, এই অবস্থার সাথে 85 শতাংশ লোকের জন্য হিসাব করা। টাইপ আমি আছে, সার্পিং 1 মিউটেশন রক্তে C1 esterase inhibitor মাত্রা কমিয়ে দেয়। এটি শরীরকে অত্যধিক ব্র্যাডাকিনিন বানিয়ে দেয়, এবং আক্রমণের সূত্রপাত করে।

টাইপ 1 হায়াগ্রন্থের লোকেরা গুরুতর স্নায়ুতন্ত্রের আক্রমণকে প্রভাবিত করতে পারে:

• মুখ
• হাত
• ফুট
• জেনিনেটর
• গলা
• পেটে

তীব্রতা, ফ্রিকোয়েন্সি, এবং আক্রমণের সময় অনিশ্চিত হতে পারে এবং একটি ব্যক্তির জীবনের জুড়ে পরিবর্তিত হতে পারে।

টাইপ করুন আমি হামলা বাড়িতে চাহিদা অনুযায়ী ঔষধ বা একটি স্বাস্থ্যসেবা কেন্দ্রে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এই ঔষধ ইনজেকশন বা স্বীকৃত দ্বারা বিতরণ করা হয়। তারা অন্তর্ভুক্ত:

• C1 ইনহিবিটরস (সিনরিজ, বারিন্টেট, রিকোনেস্ট)
• ব্র্যাডিকিন রিসেপটর ব্লকার্স (ফিরাজিরি)
• এনজাইম ইনহিবিটরস (কালবেটর)

এন্ড্রজেন বা সি 1 ইনহিবিটর ব্যবহার করে দীর্ঘমেয়াদী বা স্বল্পমেয়াদী প্রতিরোধক চিকিত্সাগুলি এটাও আছে. প্রতিরোধক চিকিত্সার আপনার পছন্দ পৃথক কারণের উপর নির্ভর করে, যেমন আপনার পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সহনশীলতা এবং প্রয়োজনীয় ডোজ। মহিলাদের ওরোগেন থেরাপির নেতিবাচক প্রতিক্রিয়া হতে পারে এবং এটি গর্ভাবস্থায় বা স্তন-খাওয়ার সময় ব্যবহার করা উচিত নয়।এমনকি প্রতিরোধক চিকিত্সা সহ, আক্রমণ এখনও ঘটতে পারে।

এলার্জি যেমন পেডনিসোন বা এন্টিহিস্টামিনের মতো এলার্জি ব্যবহার করার জন্য ব্যবহৃত ঔষধগুলি সাধারণত HA এর বিরুদ্ধে কাজ করে না।

টাইপ দ্বিতীয়

টাইপ ২ দ্বিতীয়টি হল HAE এর সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম, যা প্রায় 15 শতাংশ ক্ষেত্রে তৈরি করে। টাইপ আমার মত, এটি সার্পিং 1 জিনে একটি মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়। যাইহোক, টাইপ দ্বিতীয় HAE, একটি অনুপযুক্তভাবে C1 ইনহিবিটর কার্যকরী, না প্রোটিন একটি অভাব, ফুসফুসের এবং ফুলে পর্বগুলি বাড়ে।

টাইপ টু HAE এর একই উপসর্গ এবং চিকিত্সা বিকল্পগুলি টাইপ আই হিসাবে রয়েছে।

টাইপ III (স্বাভাবিক C1 ইনহিবিটারের সাথে HAH)

টাইপ III HAE খুব বিরল। HAE এই ধরনের অস্বাভাবিকতার সাথে SERPING1 জিন বা C1 esterase inhibitor এর সাথে যুক্ত নয়।

টাইপ III HAE এর কারণ সম্পূর্ণভাবে বোঝে না। কখনও কখনও এটি F12 জিনের সংমিশ্রণে সংযোজন করে, যা যৌগ ফ্যাক্টর 1২। কোলেজেশন ফ্যাক্টর 1২ হল একটি রক্তে ক্লোটিং এবং প্রদাহ। সোডিয়াম এই প্রোটিন মধ্যে অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট bradykinin একটি overproduction সাথে লিঙ্ক করা হয়।

যেহেতু HAE টাইপ III এর জন্য জিনগত ব্যাখ্যা এখনও অস্পষ্ট, এজিওডাইমাটির একটি পারিবারিক ইতিহাস সাধারণত এটি নির্ণয় করতে হয়।

HAE টাইপ III এর উপসর্গ HAE ধরনের I এবং II এর অনুরূপ। যাইহোক, টাইপ III HAE সহ কিছু ব্যক্তি মুখের শরীরে আরো আক্রমণ আছে। টাইপ III HAE পুরুষদের তুলনায় আরো মহিলাদের প্রভাবিত করে।