ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম) লক্ষণ ও প্রাগনোসিস

ট্রিসমি 18 সম্পর্কে আমার কী তথ্য জানতে হবে?

ট্রাইসমি 18 এর চিকিত্সার সংজ্ঞা কী?

• ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত কপির উপস্থিতি থেকে ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম) ফলাফল।
• ট্রিসমি 18 তীব্র বৌদ্ধিক এবং শারীরিক ত্রুটি বাড়ে।

আপনার ট্রিসমি 18 হলে কী হয়?

• ট্রাইসমি 18 এর সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে কম জন্মের ওজন অন্তর্ভুক্ত; একটি ছোট চোয়াল এবং মুখ; একটি অস্বাভাবিক আকারের, ছোট মাথা; ওভারল্যাপিং আঙ্গুল এবং ক্লিনচেড মুষ্টি; এবং হৃদয় এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির ত্রুটিগুলি।
• ট্রিসমি 18 প্রতি 5, 500 জন্মের মধ্যে 1 টিতে গড়ে ঘটে।

ট্রাইসমি 18 কি সর্বদা মারাত্মক?

• ট্রাইসমি 18 এর বেশিরভাগ ভ্রূণ প্রসবপূর্ব সময়কালে (প্রসবের আগে) মারা যায়।
• ট্রাইসমি 18 এর প্রাকদর্শন খুব কম। আক্রান্তদের মধ্যে অর্ধেক জীবনের প্রথম সপ্তাহের বাইরে বাঁচেন না এবং এই শর্তযুক্ত স্বল্প শতাংশের শিশুরা প্রথম বছর ছাড়িয়ে বেঁচে থাকে।
• ছেলের চেয়ে মেয়েরা বেশি আক্রান্ত হয়।

ট্রিসমি 18 কি?

ট্রিসমি 18, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি গুরুতর জিনগত ব্যাধি যা বহু অঙ্গের বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত। ট্রাইসমি 18 প্রথমে 1960 সালে বর্ণিত হয়েছিল এবং ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত অনুলিপি থেকে প্রাপ্ত ফলাফল (সাধারণ কোষ প্রতিটি ক্রোমোসোমের দুটি কপি বহন করে; "ট্রাইসোমি" শব্দটি প্রদত্ত ক্রোমোজোমের তিনটির উপস্থিতিকে বোঝায়)। প্রভাবিত শিশুদের মধ্যে প্রায় 10% গত এক বছর বয়সে বেঁচে থাকে এবং আক্রান্ত শিশুদের অর্ধেক জীবনের প্রথম সপ্তাহের বাইরে বাঁচে না।

ট্রিসমি 18 এর কারণ কী?

ট্রাইসমি 18 এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দেহের সমস্ত কোষে ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত কপি থাকে affected প্রায় 5% আক্রান্ত ব্যক্তিদের কিছুতে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 18 থাকে তবে সমস্তরকম নয় body এই ঘটনাটি মোজাইক ট্রিজমি 18 নামে পরিচিত Mos মোজাইক ট্রিজোমি 18 অতিরিক্ত ক্রোমোজোম রয়েছে এমন কোষের সংখ্যার উপর নির্ভর করে খুব তীব্র বা খুব কমই লক্ষণীয় হতে পারে।

বিরল ক্ষেত্রে, কোনও অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপস্থিত নেই; পরিবর্তে, ক্রোমোজোম 18 এর দীর্ঘ বাহুর একটি অংশ ডিম এবং শুক্রাণু কোষ গঠনের সময় বা ভ্রূণের বিকাশের খুব প্রথম দিকে অন্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত হয়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, পৃথক ক্রোমোজোম 18 এর দুটি কপি এবং ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত উপাদান যা অন্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত থাকে has এটি ট্রান্সলোকেশন হিসাবে পরিচিত, এবং অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদানগুলি পুরো অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের উপস্থিতি হিসাবে একইভাবে বিকাশজনিত অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। ট্রাইসমি 18 এর এই ফর্মের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি ক্রোমোসোমাল উপাদানের পরিমাণের উপর নির্ভর করে যা অন্য ক্রোমোসোমে ট্রান্সলোকৃত হয়েছিল।

ট্রিসমি 18 টি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা নয়। ডিম এবং শুক্রাণু গঠনের সময় এলোমেলো ঘটনাগুলির ফলাফল হিসাবে এটি ঘটে। যে ধরণের ত্রুটি দেখা দেয় তা ননডিজঞ্জকশন নামে পরিচিত এবং এটি ডিম্বাণু বা শুক্রাণু কোষকে অস্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোম সহ নিয়ে যায়।

এটি অতিরিক্তভাবে জেনেটিক উপাদানগুলি কেন ট্রাইসমি 18 এর নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে তা সঠিকভাবে জানা যায়নি Down উন্নয়ন এবং ফাংশন।

ট্রিসমি 18 সালে কতটা সাধারণ?

ট্রিসমি 18 টি প্রতি 5, 500 শিশুর মধ্যে গড়ে 1 টিতে ঘটে। ছেলেদের তুলনায় মেয়েরা বেশি বেশি প্রভাবিত হয়। যে কোনও মহিলার 18 সন্তানের ট্রাইসমি বাচ্চা থাকতে পারে তবে প্রসূতি বয়স বাড়ার সাথে ঝুঁকি বাড়তে থাকে।

ট্রিসমি 18 এর গান ও লক্ষণগুলি কী কী?

ট্রিসমি 18 আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে জন্মগত ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত

• একটি কম জন্ম ওজন; একটি ছোট চোয়াল এবং মুখ;
• একটি অস্বাভাবিক আকারের, ছোট মাথা;
• ওভারল্যাপিং আঙ্গুল এবং ক্লিনচেড মুষ্টি;
• "রকার নীচে" ফুট; নিম্ন সেট কান; এবং
• হৃদয় এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির ত্রুটিগুলি।

বেঁচে থাকা শিশুরা দুর্বল খাওয়ানো, শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা, বিলম্ব বৃদ্ধি এবং অন্যান্য জীবন-হুমকি জটিলতা প্রদর্শন করতে পারে। মানসিক দুর্বলতাও এই সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য।

ট্রিসমি 18 ডায়াগনোসিস কীভাবে হয়?

নবজাতকের ক্ষেত্রে, জন্মগত ত্রুটির সঠিক কারণ নির্ধারণের জন্য ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। ট্রাইসমি 18 এর জন্য প্রসবের আগে পরীক্ষা করা সম্ভব।

স্ক্রিনিং টেস্টগুলি যেমন আলফা ফেট্রোপ্রোটিন (এএফপি) স্তরের পরিমাপ (কখনও কখনও ট্রিপল স্ক্রিন হিসাবে পরিচিত) একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা। ট্রিপল টেস্ট এএফপি, এইচসিজি (হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন, তথাকথিত "গর্ভাবস্থা হরমোন"), এবং ইস্ট্রিয়ল (এক ধরণের ইস্ট্রোজেন) এর জন্য মায়ের রক্তের স্ক্রিন করে। পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার 15 তম এবং 17 তম সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। স্ক্রিনিং টেস্টের ইতিবাচক ফলাফলটির অর্থ এই নয় যে বাচ্চাটি ট্রাইসমি 18 বা কোনও ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা পাবে। প্রকৃতপক্ষে, এই পরীক্ষায় ট্রাইসমি 18 এর জন্য ইতিবাচক ফলাফল প্রাপ্ত মহিলাদের মধ্যে কেবল 11% এরই আসলে আক্রান্ত ভ্রূণ হবে।

আল্ট্রাসাউন্ড আরেকটি ব্যবহৃত ব্যবহৃত স্ক্রিনিং পরীক্ষা is এএফপি পরীক্ষার মতো ট্রিজোমি 18 টির সনাক্তকরণের জন্য একটি সাধারণ আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করা যায় না tr ট্রিজোমি 18 এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির জন্য আরও একটি বিস্তৃত আল্ট্রাসাউন্ড করা যেতে পারে, তবে এটি একাই নিশ্চিত করতে পারে না যে ট্রিসোমি 18 উপস্থিত রয়েছে।

অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের সময় প্রাপ্ত ভ্রূণের ক্রোমোজোমাল উপাদানের বিশ্লেষণটি ক্রোমোজোমের 18 এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিত রয়েছে তা প্রমাণ করার জন্য প্রয়োজনীয়। অ্যামনিওসেন্টেসিসটি সাধারণত গর্ভাবস্থার 15-18 সপ্তাহে সঞ্চালিত হয় এবং ট্রাইসমি 18 এর প্রসবপূর্ব সনাক্তকরণের জন্য এটি সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত পরীক্ষা হয় this

কোরিওনিক ভিলাস নমুনা অন্য ধরণের পরীক্ষা যা ভ্রূণের জিনগত উপাদানগুলির পরীক্ষার অনুমতি দেয় of এটি গর্ভাবস্থার আগে করা হয় (শেষ মাসিকের 10-10 সপ্তাহের পরে) এবং তাই এটি পূর্ব নির্ণয়ের অনুমতি দেওয়ার সুবিধা বহন করে। এই পদ্ধতিতে পেটের প্রাচীরের সূঁচ leোকানোর মাধ্যমে বা যোনিতে ক্যাথেটারের মাধ্যমে প্লাসেন্টা থেকে একটি কোরিওনিক ভিলাস সেল নমুনা সংগ্রহের সাথে জড়িত।

18 ট্রিসমির জন্য প্রাগনোসিস এবং জীবন প্রত্যাশা কি?

বেশ কয়েকটি প্রাণঘাতী চিকিত্সা সমস্যার উপস্থিতির কারণে, ট্রিসমি 18 আক্রান্ত অনেক শিশু তাদের প্রথম মাসের মধ্যেই মারা যায়। এই শর্তযুক্ত পাঁচ শতাংশ থেকে 10 শতাংশ শিশু তাদের প্রথম বছর অতিবাহিত করে।