ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া: কারণ, লক্ষণ এবং নির্ণয়

ফানকোনি অ্যানিমিয়া কি?

ফানকোনি অ্যানিমিয়া (এফএ) একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা অবশেষে অস্থি মজ্জা ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে। আপনার অস্থি মজ্জা আপনার শরীরের তিনটি ভিন্ন ধরনের রক্তের কোষ তৈরি করার জন্য দায়ী। আপনার রক্তক্ষেত্রের অক্সিজেন, অক্সিজেন, সাদা রক্ত ​​কোষ, যা সংক্রমণ, এবং প্লেটলেটের সাহায্যে রক্তপাত বন্ধ করে দেয়।

আপনার রক্তক্ষেত্রের জন্য এটি স্বাভাবিক। আপনার অস্থি মজ্জার মৃত রক্তের কোষ প্রতিস্থাপন করা হয় না, আপনি অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা বিকাশ করতে হবে

এফএ খুব গুরুতর এবং এর জীবনযাত্রার জটিলতা রয়েছে, যা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

অ্যানিমিয়া

অ্যানিমিয়া কম রক্তকণিকা দ্বারা সৃষ্ট হয় (RBC) গণনা। > জন্মগত দুর্ঘটনা

ফানকোনি অ্যানিমিয়ায় যুক্ত ব্যাকটেরিয়াগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

হাড় বা কঙ্কাল ত্রুটিগুলি

• চক্ষুসমূহের ত্রুটিগুলি
• কানের ত্রুটিগুলি, যার ফলে এফএর জন্মের সন্তান বধির হতে পারে
• ত্বকের মলাশয়
• কিডনি সমস্যা, যেমন অনুপস্থিত কিডনি
• জন্মগত হৃদরোগ, যা সবচেয়ে সাধারণ যা নীচের দেয়ালের একটি গর্ত বা ত্রুটি যা হার্টের বাম এবং ডান চেম্বারগুলিকে আলাদা করে দেয়, অথবা একটি ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট

ক্যান্সার

এফএর সাথে 10 শতাংশের বেশি মানুষ লিউকেমিয়া বিকাশ করে। এফএর লোকেরা তাদের মুখের মধ্যে ক্যান্সার টিউমার তৈরি করতে পারে।

এফএ একটি ব্যাকরণগত জিন ডিসঅর্ডার। এর মানে আপনার বাবা-মা উভয়েই এফএকে বিকশিত করার জন্য ত্রুটিযুক্ত এফএ জিন থাকতে হবে।

ফানকোনি অ্যানিমিয়া গবেষণা তহবিল অনুমান করে যে প্রতি 181 জন ব্যক্তির মধ্যে এক ত্রুটিযুক্ত জিন আছে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 131,000 শিশুর মধ্যে একজন এফএর জন্ম হয়। এই অবস্থা পুরুষদের এবং মহিলাদের মধ্যে ঘটতে পারে, এবং এটি নির্দিষ্ট জাতিগত এবং জাতিগত গ্রুপে প্রায়ই দেখা যায়

পর্যায়গুলি ফানকোনি অ্যানিমিয়া স্টেজঃ

জন্মের সময় সাধারণত এই অবস্থার শারীরিক লক্ষণ থাকে, তবে এফএর কিছু সন্তানরা পরবর্তী সময়ে এফএর লক্ষণ দেখায় না। ফানকোনি অ্যানিমিয়া রিসার্চ ফান্ডের মতে, এএফএর জন্মের 60 শতাংশেরও বেশি রোগী অন্তত একটি শারীরিক অনিয়ম রয়েছে। এফএ সহ মানুষের জন্য মধ্যমা জীবদ্দশায় ২9 বছর, যদিও কিছু লোক তাদের 50-এর দশকে বাস করে।

এফএর শিশুরা সাধারণত 5 এবং 15 বছরের মধ্যে তীব্র মায়োলোয়েড লিউকেমিয়া এবং ম্যালোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করা হয়।

যখন এফএর লোকেরা বড় হয়ে যায়, তখন তারা বিভিন্ন ধরনের ক্যান্সার তৈরির ঝুঁকিতে রয়েছে মৌখিক এবং হাড়ের ক্যান্সার

লক্ষণগুলি ফানকোনি অ্যানিমিয়া লক্ষণগুলি কি?

এফএ প্রায়ই বা জন্মের পরে নির্ণয় করা হয়, কারণ এটি আপনার অস্থি মজ্জার রক্ত ​​কোষ উৎপন্ন করে এমন পদ্ধতিতে প্রভাবিত করে। যখন আপনার পর্যাপ্ত সংখ্যক রক্ত ​​কোষ না থাকে তখন আপনি নিম্নলিখিতগুলি উপভোগ করতে শুরু করতে পারেন:

অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া

অ্যামপ্লিসিটিক অ্যানিমিয়া কম সংখ্যক লাল রক্ত ​​কোষের কারণে শক্তির অভাব দ্বারা চিহ্নিত হয়, যা সাহায্য করে আপনার রক্ত ​​অক্সিজেনএনিমিয়ার উপসর্গগুলি মাথা ঘোরা, মাথাব্যথা, এবং আপনার হাত ও ফুট উষ্ণ রাখার একটি অক্ষমতা।

জন্মগত দুর্ঘটনা

জন্মগত ত্রুটিগুলির কয়েকটি প্রকারের নির্দেশ দেয় যে আপনার শিশুটি এফএর সাথে রয়েছে:

হাড়ের ত্রুটিগুলি, বিশেষত আঙুল এবং অস্ত্রগুলি সহকারে

• চোখের এবং কানের ত্রুটিগুলি
• ত্বক বিকলাঙ্গতা
• কিডনি সমস্যা
• জন্মগত হৃদরোগ ত্রুটিসমূহ
• উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলি

উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

কম জন্ম ওজন

• দরিদ্র ক্ষুধা
• বিলম্বিত বৃদ্ধির
• একটি ছোট-স্বাভাবিক উচ্চতা
• একটি স্বাভাবিক মাথা আকার
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
• প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উপসর্গগুলি

বয়স্কদের যারা পরে জীবনের নির্ণয় করা হয় সাধারণত একটি সম্পূর্ণ ভিন্ন উপসর্গগুলি উপভোগ করবে। প্রাপ্তবয়স্কদের উপসর্গ সাধারণত যৌন অঙ্গ বা প্রজনন সিস্টেম প্রভাবিত করবে। মহিলাদের মধ্যে উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি সময় ধরে যে সময়ের

• উর্বরতা সমস্যা
• ঘন ঘন গর্ভপাত
• প্রারম্ভিক মেনোপজ
• স্বাভাবিক জেনিনেশনের চেয়ে ছোট
• এএফএর পুরুষদের পুরুষদের উর্বরতা সমস্যা দেখা দিতে পারে এবং ছোট-থেকে-স্বাভাবিক জেনিনেশন আছে।

কারন ফানকোনি অ্যানিমিয়া কারন

এফএ একটি জেনেটিক রোগ যার ফলে ব্যাকটেরিয়াজনিত জিনের দুটি জনের সন্তান থাকে। Recessive মানে যে জিন শুধুমাত্র নিজেকে প্রকাশ যখন এটা উভয় বাবা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া হয়েছে এফএ একটি জটিল জেনেটিক রোগ। 19 টি ভিন্ন জিন এফএ সাথে সংযুক্ত করা হয়েছে। 19 জনের মধ্যে অস্বাভাবিকতা এফএর ক্ষেত্রে 95 শতাংশের জন্য দায়ী।

ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর ফানকোনি অ্যানিমিয়া জন্য ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর

এফএ পরিবারের পারিবারিক ইতিহাসের কোনও শিশু অবস্থার উন্নতির ঝুঁকিতে রয়েছে। যাইহোক, আশেকানিয়া ইহুদি ও আফরিকাররা অন্যদের তুলনায় পিছিয়ে পড়া জিনটি বহন করার সম্ভাবনা বেশি। Ashkenazi ইহুদি পূর্ব ইউরোপীয় ইহুদি বংশদ্ভুত মানুষ, এবং Afrikaners দক্ষিণ আফ্রিকান 17 শতকের দক্ষিণ আফ্রিকার উপনিবেশ যারা Dutchmen থেকে descended হয়।

ডায়াগোসিস ফানকোনি অ্যানিমিয়া সনাক্তকরণ

ডায়গনিস্টের প্রাথমিক ধাপগুলির মধ্যে একটি আপনার পরিবার ইতিহাসের তদন্ত করছে। যেহেতু একটি অতিথিসেবিকার জিনটি এফএর জন্ম দেয়, তাই বাবা-মা হয়তো জানেন না যে তারা বাহক। আপনার ডাক্তার পারিবারিক অসুস্থতার ইতিহাস যেমন এনিমিয়া, পাচক রোগ এবং ইমিউন সমস্যাগুলির জন্য সন্ধান করবে।

এফএ-এর একটি জেনেটিক ডায়গনিস নির্ণয় পদ্ধতি ব্যবহৃত হয়। একটি ক্রোমোজোম ভাঙ্গা পরীক্ষা চামড়া কোষ বা রক্ত ​​ব্যবহার করে পরিচালিত হতে পারে। একটি রাসায়নিক কোষ সঙ্গে মিলিত করা হবে। কোষের ক্রোমোসোমগুলি মাইক্রোস্কোপের নীচে বিশ্লেষণ করা হয়। এফএ সঙ্গে একজন ব্যক্তির ক্রোমোসোম খুব স্বাতন্ত্র্যসূচক বিচ্ছেদ হবে।

Cytometric প্রবাহ বিশ্লেষণ, বা প্রস্রবণ cytometry, রাসায়নিক সঙ্গে তাদের মিশ্রিত করে ত্বকের কোষ বিশ্লেষণ করবে। যদি আপনার কক্ষগুলি রাসায়নিক বিক্রিয়ার প্রতিক্রিয়া দেখায়, তবে এর অর্থ হল আপনি সম্ভবত এফএ

এফএ সাথে যুক্ত 19 জিনযুক্ত জিনগুলির মধ্যে কোনও ত্রুটি খোঁজার জন্য ত্বকের কোষ নমুনা ব্যবহার করে মিউটেশন স্ক্রীনিং গঠিত হয়।

জন্মের আগে ফানকোনি অ্যানিমিয়ার জন্য স্ক্রীনিং স্ক্রীনিং করা

এএফএর একটি পারিবারিক ইতিহাসের মহিলারা তাদের অনাগত শিশুর জেনেটিক পরীক্ষার সম্মুখীন হতে হবে। এই amniocentesis এবং chorionic villus নমুনা (CVS) মাধ্যমে করা যেতে পারে।

অ্যামিনিয়েসেসিস-এ, একটি অ্যানিনিটিক স্যাক থেকে তরলটি সরিয়ে ফেলার জন্য একজন ডাক্তার ব্যবহার করে, যার মধ্যে অজাত শিশুর রয়েছে। এফএ জিনের উপস্থিতির জন্য তরল পরীক্ষা করা হয়।

সিভিএসটি যোনি ও জরায়ুর মধ্য দিয়ে একটি নল ঢোকানো এবং প্লাসেন্টা এর টিস্যু নমুনা গ্রহণের জন্য টিউব ব্যবহার করে। টিস্যুর নমুনাগুলি পরবর্তীতে এফএ জিনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। ক্রোমোজোম ভাঙ্গা গবেষণা সিভিএস ব্যবহার করেও করা যায়।

যদি আপনার শিশু এফএ জিনের জন্য ইতিবাচক পরীক্ষা করে, তবে অবস্থার অন্যান্য লক্ষণগুলির জন্য এটি নজর রাখা হবে। যদি আপনার সন্তানের জন্মগত ত্রুটির মাধ্যমে জন্ম হয়, তাহলে তার ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষার সাথে একটি এফএ ডায়াগনোসাস নিশ্চিত করবে।

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া চিকিত্সা করা

এফএ একটি জেনেটিক রোগ এবং কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, এফএর উপসর্গগুলি চিকিত্সা করা যায়। এফএর চিকিত্সাগুলি অবস্থার গুরুতরতার উপর নির্ভর করে এবং প্রভাবিত ব্যক্তির বয়স অনুসারে পরিবর্তিত হয়।

অ্যানিমিয়া এবং অন্যান্য উপসর্গগুলি মোকাবেলা করা এফএ চিকিত্সার প্রধান ফোকাস। স্বল্পমেয়াদী এবং দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা কৌশল বিবেচনায় এটি দরকারী।

স্বল্পমেয়াদী চিকিত্সা

এফএর জন্য স্বল্পমেয়াদী চিকিত্সা পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

নিয়মিত রক্ত ​​গর্ভের পরীক্ষা শর্তটির তীব্রতা পর্যবেক্ষণ করতে

• বার্ষিক অস্থি মজ্জার পরীক্ষা
• ক্যান্সার বা টিউমার স্ক্রীনিং < কোনও সংক্রমণের জন্য অ্যান্টিবায়োটিকস
• রক্ত ​​সঞ্চালনের জন্য রক্তসংবহন রক্তের সংখ্যা বৃদ্ধি করা
• দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা
• এফএর জন্য দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সার লক্ষ্য হল জীবনের মান উন্নত করা এবং যাদের জীবনযাত্রা বাড়ানো হয়েছে তাদের জীবনযাত্রা বাড়ানো। এই অবস্থা এন্ড্রোজেন থেরাপি রক্তের কোষগুলির দীর্ঘমেয়াদী উত্পাদন বৃদ্ধির লক্ষ্যে পুরুষ হরমোন ব্যবহার করে। মানুষের তৈরি বা স্বাভাবিকভাবেই বৃদ্ধিপ্রাপ্ত পদার্থগুলি আপনার শরীরকে আরও রক্তকোষ তৈরি করতে সাহায্য করতে পারে। অস্ত্রোপচার, অঙ্গুলিসঁচালন, কাঁদ এবং অন্যান্য দেহের অংশগুলিতে জন্মগত ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে সক্ষম হতে পারে।

রক্ত ​​এবং ম্যারো স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট

রক্ত ​​এবং ম্যারো স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টের সময়, স্টেম সেলগুলি অস্বাভাবিকদের পরিবর্তে একটি সুস্থ দাতা থেকে নেওয়া হয়। দাতা সাধারণত একটি পরিবারের সদস্য হয়। আপনার অস্থি মজ্জা বিকিরণ বা কেমোথেরাপি ব্যবহার করে ধ্বংস হয়। তারপর, নতুন সুস্থ মজ্জার কোষগুলি আপনার হাড়ের ইনজেকশনের হয়, যেখানে তারা বৃদ্ধি পাবে এবং স্বাভাবিক, সুস্থ মজ্জা ও রক্ত ​​কোষ উৎপন্ন করবে।

আউটলুক ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ায় মানুষের জন্য দীর্ঘমেয়াদী আউটলুক কি?

এফএ একটি গুরুতর, জীবনধারণের রোগ। এই অবস্থার একটি কম জীবন প্রত্যাশা কারণ ব্যবহৃত, কিন্তু রক্ত ​​এবং অস্থি মজ্জার স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট মধ্যে উন্নতি একটি দীর্ঘ জীবনের বিঘ্ন বৃদ্ধি পেয়েছে।

এই অবস্থার সাথে এবং এই অবস্থার সাথে শিশুদের পিতামাতার সাথে সহায়তা দলের সাথে দেখা করতে সহায়ক হতে পারে। এফএ এবং তাদের পরিবারের সদস্যরা উভয় ব্যক্তির জন্য এই রোগটি একটি চ্যালেঞ্জ হতে পারে।