কোলন ক্যান্সার এবং জেনেটিক স্ক্রিনিং

কেউ কীভাবে জানবেন যে তিনি বা তিনি এফএপি সংস্থার সদস্য হতে পারেন এবং জিনগত পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে?

যদি কোনও ব্যক্তির 100 টিরও বেশি অ্যাডেনোমেটাস কোলন পলিপ থাকে বা 100-এরও বেশি অ্যাডেনোমেটাস কোলন পলিপ রয়েছে এমন ব্যক্তির প্রথম-ডিগ্রি সম্পর্কিত (পিতা-মাতা, ভাইবোন, বা শিশু) হয় তবে এফএপি'র সাথে কোনও ব্যক্তির পরিবার হতে পারে। কিছু পরিবারে পলিপের সংখ্যা কম, একটি শর্তকে তাত্পর্যযুক্ত এফএপি হিসাবে উল্লেখ করা হয়। সুতরাং, 20 থেকে 100 এর মধ্যে অ্যাডেনোমেটাস কোলন পলিপ রয়েছে বা 20 থেকে 100 অ্যাডেনোমেটাস কোলন পলিপযুক্ত ব্যক্তিদের প্রথম-ডিগ্রি আত্মীয় যারা এফএপি সহ একটি পরিবারে থাকতে পারে।

কোলন ক্যান্সারের ঝুঁকির জন্য জেনেটিক টেস্টিং কীভাবে করা হয়?

বিগত দশকে বিভিন্ন পরিবারে কোলন ক্যান্সারের সাথে সম্পর্কিত অস্বাভাবিক বা ত্রুটিযুক্ত জিন (মিউটেশন) সনাক্ত করার কারণে অনেক উত্তেজনা দেখা দিয়েছে। যখন একটি ত্রুটিযুক্ত জিন চিহ্নিত করা যায়, তখন পরিবারের অন্যান্য সদস্যরাও ত্রুটিযুক্ত জিনটি বহন করে কিনা তা পরীক্ষা করে দেখতে পাওয়া যায়। যে ব্যক্তিরা ত্রুটিযুক্ত জিন বহন করে তাদের কোলন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে (75% -100%) colon উত্তেজনার কারণটি হ'ল যদি কোনও ব্যক্তির ত্রুটিযুক্ত জিন পাওয়া যায় তবে ক্যান্সার হওয়ার আগে তার কোলনটি যত্ন সহকারে পর্যবেক্ষণ করা যায় এবং তারপরে অপসারণ করা যায়।

সমস্ত কোলন ক্যান্সারের শুধুমাত্র 5% পরিবারে কলোন ক্যান্সারের ইতিহাস এবং সনাক্তযোগ্য জেনেটিক ত্রুটি রয়েছে occur সুতরাং, জেনেটিক টেস্ট হিসাবে এটি বর্তমানে বিদ্যমান প্রতিবছর প্রায় ১৩০, ০০০ মানুষের সংখ্যালঘুদের পক্ষে দরকারী যারা কোলন ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার জন্য নিয়তিযুক্ত। তবুও, জেনেটিক টেস্টিং গুরুত্বপূর্ণ কারণ যে সকল ব্যক্তিদের মধ্যে জেনেটিক ত্রুটি রয়েছে বলে ঝুঁকির পরিমাণ এত বেশি ছিল। তদতিরিক্ত, পরবর্তী কয়েক বছরের মধ্যে আরও ত্রুটিযুক্ত জিনগুলির সন্ধান পাওয়া যায় এবং এটি কোলন ক্যান্সারে আক্রান্ত বর্ধমান সংখ্যক ব্যক্তির জন্য জিনগত পরীক্ষাকে মূল্যবান করে তুলবে।

বর্তমানে, দুটি ধরণের পারিবারিক কোলন ক্যান্সার রয়েছে যেখানে ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি চিহ্নিত করা যেতে পারে। এক ধরণের ক্যান্সার কোলন পলিপের একটি শক্তিশালী পারিবারিক ইতিহাসের সাথে সম্পর্কিত। অন্য ধরণের কোলন ক্যান্সার কোলন পলিপের পারিবারিক ইতিহাসের সাথে সম্পর্কিত নয়। পলিপ-সম্পর্কিত ক্যান্সারজনিত রোগকে ফ্যামিলিয়াল অ্যাডেনোমেটাস পলিপসিস (এফএপি) বলা হয়। (অ্যাডেনোমেটাস পলিপস এক ধরণের পলিপ যা ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।) ননপলাইপ-সম্পর্কিত ক্যান্সার রোগকে বংশগত ননপলাইপোসিস কলোরেক্টাল ক্যান্সার (এইচএনপিসিসি) বলা হয়।

এফএপি পরিবার বলে সন্দেহ করা পরিবারগুলিতে কীভাবে জেনেটিক টেস্টিং করা হয়?

প্রায় সমস্ত রূপান্তর যা এফএসি একটি জিনে ঘটে, এপিসি জিন হিসাবে চিহ্নিত। যদি কোনও ব্যক্তির এফএপি থাকে তবে সেই পরিবারের সদস্যের পরিবর্তনের জন্য তাদের এপিসির জিন পরীক্ষা করা উচিত। যদি কোনও মিউটেশন পাওয়া যায়, তবে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের মধ্যেও এই একই রূপান্তর চাওয়া যেতে পারে। যদি পরিবারের কোনও সদস্যের একই রকম পরিবর্তন হয় তবে সম্ভবত তার বা তার সম্ভবত কোলন ক্যান্সার হবে। যদি সেই ব্যক্তির মিউটেশন না হয় তবে সে বা তার কোলন ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়বে না। যদি পরিবারের কোনও সদস্য নেই যার স্পষ্টভাবে FAP রয়েছে এবং জেনেটিক টেস্টিং করতে পারেন, তবে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য জিনগত পরীক্ষার খুব কম মূল্য নেই।

এইচএনপিসিসির পরিবার বলে সন্দেহ করা পরিবারগুলিতে জেনেটিক টেস্টিং কীভাবে করা হয়?

এইচএনপিসিসির কারণগুলির পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন জিনে ঘটে। যদি এইচএনপিসিসি পরিবারে থাকার আশঙ্কা করা কোনও পরিবারের কোনও ব্যক্তির কোলন ক্যান্সার হয়, তবে কোনও মিউটেশন উপস্থিত কিনা তা নির্ধারণের জন্য ক্যান্সারের টিস্যু পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি কোনও মিউটেশন হয়, তবে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের এই রূপান্তরটির জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি তাদের মিউটেশন হয় তবে তারা সম্ভবত কোলন ক্যান্সারের বিকাশ করবে। যদি তাদের মিউটেশন না হয় তবে তাদের কোলন ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়বে না। যদি কোলন ক্যান্সারে আক্রান্ত পরিবারে সনাক্তকরণযোগ্য কোনও মিউটেশন না থাকে তবে পরিবারের সদস্যদের জিনগত পরীক্ষার খুব কম মূল্য নেই।

কেউ এইচএনপিসিসি সহ কোনও পরিবারের সদস্য হতে পারে এবং জিনগত পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে তা কীভাবে জানতে পারে?

কোনও ব্যক্তি সম্ভবত এইচএনপিসিসি সহ একটি পরিবারের অন্তর্ভুক্ত হতে পারে এবং জিনগত পরীক্ষার প্রয়োজন হয় যদি:

• তিন বা ততোধিক স্বজনদের কোলন ক্যান্সার হয়েছে (বা এইচএনপিসিসির সাথে জড়িত অন্য কোনও ক্যান্সার যেমন জরায়ু, ছোট অন্ত্র, মূত্রনালী বা রেনাল পেলভিক ক্যান্সার) এবং কমপক্ষে আত্মীয়দের মধ্যে একজন প্রথম-স্তরের আত্মীয়,
• পরিবারের দুই বা ততোধিক প্রজন্মের কোলন ক্যান্সার রয়েছে, বা
• এক বা একাধিক আত্মীয় 50 বছরের বয়সের আগে কোলন ক্যান্সারে আক্রান্ত হয়েছিল।

এইচএনপিসিসি সনাক্তকরণের এই মানদণ্ডগুলি আমস্টারডাম দ্বিতীয় মানদণ্ড হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এইচএনপিসিসির জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত এমন অতিরিক্ত ব্যক্তিদের সনাক্ত করার জন্য আমস্টারডাম দ্বিতীয় মানদণ্ডটি সংশোধন করা হয়েছে। এর মধ্যে এমন ব্যক্তিদের অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• দুই বা ততোধিক কোলন ক্যান্সার,
• কোলন ক্যান্সারের সাথে এবং 50 বছরের বয়সের আগে এইচএনপিসিসির সাথে যুক্ত কোলন ক্যান্সারের সাথে সম্পর্কিত প্রথম-ডিগ্রি সম্পর্কিত বা 40 বছর বয়সের আগে অ্যাডেনোমেটাস কোলন পলিপ,
• 50 বছর বয়সের আগে কোলন বা জরায়ুর ক্যান্সার এবং
• 50 বছর বয়সের আগে একটি অ্যাডেনোমেটাস কোলন পলিপ The প্রসারিত আমস্টারডাম II মাপদণ্ডকে পরিবর্তিত বেথেসদা মানদণ্ড হিসাবে উল্লেখ করা হয়।