অ্যালাপটনুরিয়া: কারণ, লক্ষণ এবং নির্ণয়

অ্যালকাপটনউরিয়া কি?

অ্যালক্যাপটনুরিয়া একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি। যখন আপনার শরীরে হোমোগেন্টিসিক ডাইঅক্সজিঞ্জ (এইচজিডি) নামে যথেষ্ট এনজাইম উত্পন্ন করতে পারে না.এই এনজাইমটি হোমোগেন্টিসিক এসিড নামে বিষাক্ত পদার্থকে ভাঙতে ব্যবহার করা হয়। যখন আপনি যথেষ্ট এইচজিডি উত্পাদন করেন না, তখন হোমোগেন্টিসিক এসিড আপনার দেহে তৈরি হয়। < হোমোগেন্টিসিক এসিডের গঠনের ফলে আপনার হাড় এবং কার্টিজেজটি বিকৃত ও ভঙ্গুর হয়ে উঠতে পারে.এটি বিশেষ করে আপনার মেরুদণ্ডে এবং বড় জয়েন্টগুলিতে অস্টিওআর্থারাইটিস বাড়ে। আলক্যাপটনউরিয়ার রোগীদের মূত্র থাকে যা গাঢ় বাদামি বা কালো হয়ে যায় যখন বায়ুতে দেখা যায়

উপসর্গঃ অ্যালেকাপটনুরিয়ার উপসর্গগুলি কি?

শিশুর ডায়পারের গাঢ় দাগগুলি প্রাচীনতম লক্ষণগুলির একটি। আলকাপটনউরিয়া শৈশবকালে কিছু অন্যান্য উপসর্গ আছে

আপনার বয়স হিসাবে লক্ষণগুলি আরও স্পষ্ট হয়ে যায়। যখন আপনার বায়ুতে উন্মুক্ত হয় তখন আপনার প্রস্রাব গাঢ় বাদামী বা কালো হতে পারে আপনি আপনার 20s বা 30s পৌঁছানোর সময় দ্বারা, আপনি প্রারম্ভে-প্রারম্ভিক osteoarthritis এর লক্ষণ বিজ্ঞপ্তি হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, আপনি আপনার নিম্ন পিঠ বা বড় জয়েন্টগুলোতে দীর্ঘস্থায়ী কঠোরতা বা ব্যথা দেখতে পারেন।

অ্যালাপটনউরিয়ায় অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

আপনার চোখের স্কেল (সাদা) মধ্যে গাঢ় দাগ

• আপনার কানের মধ্যে ঘন এবং অন্ধকার কার্তুজ
• আপনার ত্বকের নীল রঙের বিবর্ণতা, বিশেষ করে প্রায় ঘামের ঘনত্ব
• গাঢ় রঙের ঘাম বা ঘামের দাগ
• কালো চুলের বেড়ি
• কিডনি পাথর এবং প্রোস্টেট পাথর
• বাতের (বিশেষত হিপ এবং হাঁটু জয়েন্টগুলোতে)
• অ্যালক্যাপটনউরিয়া এছাড়াও হৃদরোগের সমস্যা হতে পারে। Homogentisic অ্যাসিড গঠন আপনার হৃদয় ভালভ শক্ত হতে দেয়। এটি সঠিকভাবে বন্ধ করার থেকে তাদের রক্ষা করতে পারে, ফলে এস্টিক এবং মিউট্রাল ভালভ রোগ দেখা দেয়। গুরুতর ক্ষেত্রে, হৃদযন্ত্রের ভালভ প্রতিস্থাপন প্রয়োজনীয় হতে পারে। বিলুপ্তির ফলে আপনার রক্তবাহী শক্তিকেও শক্ত হয়ে যায়। এটি উচ্চ রক্তচাপের ঝুঁকি বাড়ায়।

কারন কি অ্যালকাপটনউরিয়া?

অ্যালেকাপটনুরিয়া আপনার homogentisate 1, 2-ডাইঅক্সজেনেজ (এইচজিডি) জিনের উপর একটি পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট ব্যতিক্রমহীন অবস্থা। এর মানে হল যে আপনার বাবা-মা উভয়ে আপনার কাছে শর্তটি পাস করার জন্য জিন থাকতে হবে।

আলকাপটনউরিয়া একটি বিরল রোগ। ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন অব রার ডিসঅর্ডার (এনওআরডি) অনুযায়ী, সঠিক সংখ্যাগুলির সংখ্যা অজানা। এটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 250, 000-1 মিলিয়ন লাইভ জন্মের 1 এর মধ্যে অনুমান করা হয়। তবে, স্লোভাকিয়া, জার্মানি এবং ডমিনিকান রিপাবলিকের কয়েকটি এলাকায় এটি বেশি সাধারণ।

নির্ণয়ঃ অ্যালকাপটনুরিয়া কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার প্রস্রাব যদি বায়ুতে প্রবাহিত হয় তবে আপনার মূত্রনালী গাঢ় বাদামী বা কালো হয়ে গেলে আপনার অ্যালক্যাপটনউরিয়াকে সন্দেহ করতে পারে। তারা যদি আপনার প্রথম দিকে আক্রান্ত অস্টিওআর্থারাইটিস বিকাশ করে তবে আপনার অবস্থার জন্যও পরীক্ষা করতে পারে।

আপনার প্রস্রাবে প্রস্রাবের homogentisic অ্যাসিডের সন্ধানের জন্য আপনার ডাক্তার গ্যাস ক্রোমাটোগ্রাফি নামে একটি পরীক্ষা ব্যবহার করতে পারেন।তারা পরিবর্তিত এইচজিডির জিনের জন্য ডিএনএ পরীক্ষণ ব্যবহার করতে পারে।

অ্যালাপটনউরিয়ায় নির্ণয়ের জন্য পারিবারিক ইতিহাস খুবই কার্যকর। তবে, অনেক মানুষ জানে না যে তারা জিন বহন করে। আপনার বাবা-মায়ের এটা অনুপস্থিতি ছাড়া বাহক হতে পারে।

চিকিত্সা অ্যালক্যাপটনুরিয়া কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?

অ্যালাপটনুরিয়া জন্য কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সা আছে।

আপনি একটি কম প্রোটিন ডায়েটিং করা হতে পারে। আপনার ডাক্তার আপনার ডাকঘরে homogentisic অ্যাসিড জমা বন্ধ করার জন্য ascorbic অ্যাসিড, বা ভিটামিন সি বড় ডোজ সুপারিশ করতে পারে। তবে, NORD সতর্ক করে দেয় যে দীর্ঘ মেয়াদী ভিটামিন সি ব্যবহার এই অবস্থার চিকিত্সা জন্য সাধারণত অকার্যকর প্রমাণিত হয়।

অ্যালকাপটনুরিয়ার অন্যান্য চিকিত্সাগুলি সম্ভাব্য জটিলতার প্রতিরোধ ও সংক্রমণের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়, যেমন:

বাতের

• হৃদরোগ
• কিডনি পাথর
• উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তার অনিদ্রাবিরোধী ঔষধ বা মাদকদ্রব্য নির্ধারণ করতে পারে সংযোগে ব্যথা. শারীরিক ও পেশাগত থেরাপির মাধ্যমে আপনি আপনার পেশী এবং জয়েন্টগুলোতে নমনীয়তা ও শক্তি বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারেন। আপনি এমন কার্যকলাপগুলি এড়িয়ে চলা উচিত যা আপনার জয়েন্টগুলোতে প্রচুর পরিমাণে চাপ সৃষ্টি করে, যেমন ভারী শারীরিক শ্রম এবং যোগাযোগের খেলা।

আপনার জীবনে কোনও মুহুর্তে আপনার অস্ত্রোপচার প্রয়োজন হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, NORD রিপোর্ট করেন যে অ্যালাপটনউরিয়া সহ প্রায় অর্ধেক লোককে কাঁধ, হাঁটু বা হিপ প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হয়, প্রায়শই 50 বা 60 বছর বয়স পর্যন্ত। যদি তারা সঠিকভাবে কাজ করা বন্ধ করে দেয় তবে আপনার সার্ভার বা মিষ্টাল হার্টের ভালভগুলি প্রতিস্থাপন করতেও আপনাকে অস্ত্রোপচার করতে হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, ক্রনিক কিডনি বা প্রস্টেট পাথরের চিকিত্সা করার জন্য আপনার অস্ত্রোপচার বা অন্যান্য থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে।

গবেষকরা বর্তমানে অ্যালাপটনউরিয়ায় সম্ভাব্য চিকিত্সা হিসাবে মাদক নাইটিসনোন ব্যবহার সম্পর্কে অধ্যয়ন করছেন।

আউটলুক কি আলকাপটনউরিয়ার জন্য Outlook?

অ্যালাপটনউরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য জীবন প্রত্যাশা মোটামুটি স্বাভাবিক। যাইহোক, রোগটি আপনাকে নির্দিষ্ট রোগের উচ্চতর ঝুঁকিতে রাখে, যার মধ্যে রয়েছে:

আপনার মেরুদণ্ড, কাঁধ, কাঁধ এবং হাঁটুতে হাঁটুতে

• আপনার অ্যাকিলিস কনডনটি জোড়ায়
• আপনার হার্টের মহাকর্ষ এবং মিটারাল ভালভের শক্ত < আপনার ক্যালোনারি ধমনী শক্তির
• কিডনি এবং প্রোস্টেট পাথর
• নিয়মিত চেকআপগুলি দিয়ে এই জটিলতাগুলির মধ্যে কিছু বিলম্ব হতে পারে। আপনার ডাক্তার নিয়মিত আপনার নিরীক্ষণ করতে চান। আপনার অবস্থার অগ্রগতি নিরীক্ষণের জন্য পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
• আপনার কটিদেশীয় মেরুদন্ডে ডিস্ক ডিপ্রেশন এবং ক্যাপাসিফিকেশন পরীক্ষা করার জন্য মেরুদন্ডের এক্স-রেগুলি

আপনার এস্টিক এবং মিট্রাল হার্টের ভালভগুলি নিরীক্ষণের জন্য বুকের এক্স রে

• সিটি (গণনাকৃত) টমোগ্রাফি) করণীয় ধমনীর রোগের লক্ষণ খুঁজে বের করতে স্ক্যান