অচেনণ্ডজেনেসিস: প্রকারভেদ , কারণগুলি, এবং লক্ষণগুলি

অচেনড্রোনেসিস কি?

অ্যামোন্ড্রজেনেসিস জিনগত রোগের একটি বিরল এবং গুরুতর গ্রুপ যা একটি ছোট ট্রাঙ্ক, ছোট অঙ্গ, এবং একটি সংকীর্ণ বুকে ফলাফল। এটি একটি মানুষের শরীরের যথেষ্ট বৃদ্ধি হরমোন উত্পাদন না যখন এটি ঘটে। ফলস্বরূপ, কপাটক এবং হাড় কঙ্কাল সিস্টেমের মধ্যে অস্বাভাবিকতা সৃষ্ট, সঠিকভাবে বিকাশ না।

আপনি এবং আপনার অংশীদার উভয় জিন বহন করে যদি আপনি এই ব্যাধি সঙ্গে একটি শিশু আছে সম্ভবত আছে। অচেন্দ্রজনিত রোগের অধিকাংশ শিশু জন্মের আগে বা পরে মারা যায় কারণ তারা সঠিকভাবে শ্বাস নিতে পারে না। ব্যাধি জন্য কোন চিকিত্সা বিদ্যমান। যত্ন তাদের জীবনের স্থিতিকাল জন্য যতটা সম্ভব সন্তানের হিসাবে আরামদায়ক উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

অ্যামোন্ড্রোজেনেসিসের টাইপ টাইপ

এই ডিসঅর্ডার সাধারণত উত্তরাধিকার, লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে তিনটি ভিন্ন ধরনের শ্রেণীতে বিভক্ত।

টাইপ 1 এ

অচেনড্রজেনেসিস টাইপ 1 এ, শিশুর খুলি হাড় খুবই নরম এবং অঙ্গগুলি খুব ছোট। তিনটি প্রকারের মতো, বুকটি সংকীর্ণ হয়, যা শিশুর পক্ষে শ্বাস নিতে কষ্ট করে। মেরুদণ্ড এবং পেলভি মধ্যে হাড় ভাল না হয়। শিশুটি খুব সহজেই ভাঙা ছোট পাঁজর থাকে

টাইপ 1 বি

টাইপ 1 বি 1A এর মত খুব, এবং দুটি ধরনের মধ্যে পার্থক্য প্রায়ই একটি জেনেটিক পরীক্ষা প্রয়োজন। খুব ছোট অঙ্গ এবং সংকীর্ণ বুকে ছাড়াও, টাইপ 1 বি একটি বৃত্তাকার পেট রয়েছে এবং কখনও কখনও শাঁস বা পেট বোতাম কাছাকাছি একটি থলি। আপনার বাচ্চা যদি এই ধরনের অচেনন্ডজেনেসিসের জন্ম নেয়, তবে তাদের পা অন্ত্রের মধ্যে ঘুরানো হতে পারে। পায়ের আঙ্গুল এবং আঙ্গুল এছাড়াও খুব সংক্ষিপ্ত।

টাইপ 2

অন্য দুটি প্রকারের সাথে, টাইপ 2 অচন্ড্রেজেনেসিসের সাথে জন্ম নেওয়া ছোট ছোট অঙ্গ এবং একটি সংকীর্ণ বুকে। তাদের পাঁজর সাধারণত ছোট হয় এবং তাদের ফুসফুসে ভালভাবে উন্নত হয় না। মেরুদণ্ড এবং পেলভ মধ্যে হাড় ভাল গঠিত হয় না। মুখের ছাদ একটি ছিদ্র তালা হিসাবে পরিচিত একটি খোলার থাকতে পারে। একটি ছোট ঠুং ঠুং শব্দ এবং বড় কপাল অন্যান্য লক্ষণ। পেট বড় হতে পারে, এবং কিছু শিশু জন্মগ্রহণ করার আগে তাদের শরীরের খুব বেশি তরল থাকবে।

স্বাস্থ্যের ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট কর্তৃক সংগৃহীত পরিসংখ্যান অনুযায়ী, টাইপ 2 অকোড্রোজেনেসিস এবং একই হাড়ের বৃদ্ধি হ'ল হাইপোকন্ড্রজেনেসিস নামক রোগটি প্রতি 40, 000 থেকে 60,000 শিশুসন্তানের মধ্যে একটিতে দেখা যায়।

কারন কি অ্যামাণ্ড্রজেনেসিসের কারণ?

এই বিরল বিরতি বংশগত হয়। যদি আপনি এবং আপনার সঙ্গী উভয়ই জিন বহন করে থাকেন, তবে আপনার সন্তানের অবস্থা হবে এমন একটি 25-শতাংশ সুযোগ রয়েছে। জেনেটিক ডিসর্ডার অপ্রচলিত হওয়ার কারণে, জিনের পিতামাতার বাহকেরা এই অবস্থার কোন লক্ষণ দেখায় না।

লক্ষণগুলি অচেনডেনজেনেসিসের লক্ষণগুলি কি?

সংক্ষিপ্ত অঙ্গ এবং একটি সংকীর্ণ বুকে সমস্ত ধরণের অচেনডেনজেনেসিসের জন্য সাধারণ। অন্যান্য লক্ষণ টাইপ অনুযায়ী আলাদা।সঠিক প্রকারের পার্থক্য নির্ণয় করতে জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে।

টাইপ 1এ লক্ষণগুলি

• নরম মাথার খুলি হাড়
• দুর্বলভাবে গঠিত মেরুদণ্ড এবং প্যাভেলিক হাড়
• ক্ষুদ্র ও সহজে ভাঙ্গা পাঁজর

টাইপ 1B লক্ষণগুলি

• বৃত্তাকার ব্যালন
• পেট বোতামের কাছে থুতু > ছোট পায়ের আঙ্গুল এবং আঙ্গুলের
• অভ্যন্তরীণভাবে ঘূর্ণিত ফুট
• টাইপ 2 লক্ষণগুলি

সংক্ষিপ্ত পাঁজর

• দুর্বলভাবে উন্নত ফুসফুস
• ছিদ্র তালা
• ছোট চিন
• বড় কপাল এবং পেটি
• নির্ণয় কিভাবে হয় অ্যানোড্রোনজেনেসিস নির্ণয়?

আপনার ডাক্তার আপনার শিশুর হাড় পরীক্ষা করার জন্য এক্স-রেগুলি অর্ডার করবেন। সাধারণত, লক্ষণ মানুষের চোখ থেকে স্পষ্ট হয়, এবং আপনার শিশুর কোনও অবস্থা থাকলে আপনার ডাক্তার তা জানতে পারবেন।

অচেনড্রজেনেসিসের চিকিত্সা চিকিত্সা

অচেনড্রজেনেসিসের জন্য কোনও চিকিৎসা নেই। আপনার শিশুকে যতটা সম্ভব আরামদায়ক রাখতে, হাসপাতাল শিশুটিকে পর্যবেক্ষণ করবে এবং সম্ভবত একটি শ্বাসের মেশিন ব্যবহার করবে। ব্যথা এবং অস্বস্তি সীমাবদ্ধ করার জন্য ঔষধের প্রয়োজন হতে পারে।

Outlook কি লম্বা সময় ধরে আশা করা যায়?

অচেনণ্ডজেনেসিসের সাথে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা দ্রুতই মারা যায় কারণ তাদের ছোট বুকগুলি তাদের শ্বাস নিতে দেয় না। অনেক utero মধ্যে মারা যায়

অনাক্রম্যতা প্রতিরোধের: জেনেটিক কাউন্সেলিং

যদি আপনার পরিবারে অচেনডেনজেনসিটি বিদ্যমান থাকে, তাহলে আপনার পরিবারকে শুরু করার আগেই অনাক্রম্যতা প্রতিরোধের একমাত্র উপায়টি জেনেটিক পরামর্শদান করতে হবে। জেনেটিক কাউন্সিলিংয়ের সময় একজন বিশেষজ্ঞ আপনার চিকিৎসা সংক্রান্ত ইতিহাস সংগ্রহ করবেন, আপনার পরিবারের উভয় পক্ষের মধ্যে ঘটেছে এমন অসুস্থতা সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। আপনি এবং আপনার সঙ্গী achondrogenesis জন্য জিন বহন হয় কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য মেডিকেল অনুশীলনকারীদের পরীক্ষা চালানো হবে। অচেনন্ডজেনেসিসের একটি পারিবারিক ইতিহাসের সঙ্গে সংযুক্ত দম্পতি বাচ্চাকে জন্ম দেওয়ার বা না করার সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে এই বিকল্পটি ব্যবহার করতে পারেন।