Abetalipoproteinemia কি? কারণ, লক্ষণ, এবং আরও

Abetalipoproteinemia (Mnemonic for the USMLE)

সুচিপত্র:

Abetalipoproteinemia (ABL) উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত শরীর থেকে সম্পূর্ণরূপে শোষণ করে নির্দিষ্ট খাদ্যতালিকাগত ফ্যাটকে চিকিত্সা করে। চিকিত্সা ছাড়াই, এটি আপনার স্বাস্থ্যের উপর দীর্ঘমেয়াদি প্রভাব ফেলতে পারে এমন ভিটামিনের অভাবের কারণ হতে পারে। আপনার শরীরে খাদ্যতালিকাগত চর্বি এবং ভিটামিন আপনার শরীরের বিভিন্ন অঙ্গগুলির বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। মস্তিষ্ক সহ টিস্যু।
এবিএলের উপসর্গগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়.এটি অনেক গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকাগুলি প্রতিফলিত করে যা ফ্যাট এবং ভিটামিন দেহে খেলা করে। বক্তৃতা এবং সমন্বয় সমস্যা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে। অ্যাকর্ড বিরল রোগের ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন (এনওআরডি) -এ প্রবেশের উপসর্গগুলি প্রায়ই প্রভাবিত করে:
এবিএল একটি অটোসোমাল অপ্রচলিত অবস্থা। আপনি উভয় অবস্থা থেকে পিতামাতা থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারী আবশ্যক।
মেটাবলিক ব্লাড টেস্টগুলি
ডায়েট ABL চিকিত্সা একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ হতে পারে। আপনার ডাক্তার একটি পুষ্টিবিজ্ঞানীর সাথে কথা বলার পরামর্শ দিতে পারেন যিনি আপনার চর্বি নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারেন। এই মুরগির মাংস এবং অন্যান্য ক্ষুদ্র খাবার ছোট অংশ খাওয়ার পরিবর্তে পরিবর্তন করা হতে পারে।
ভাল খবর এই জটিলতার জন্য চিকিৎসাগুলি উপলব্ধ। আপনার ডাক্তার সঠিক স্বাস্থ্য পুনরুদ্ধার করতে পারে না। যাইহোক, যদি আপনি এই উপসর্গগুলি অনুভব করেন, তবে যতটা সম্ভব মানসিক স্পষ্টতা, দৃষ্টি এবং পেশী ফাংশন ফিরে পেতে আপনার সাথে কাজ করতে পারে।

Abetalipoproteinemia (ABL) কি?

Abetalipoproteinemia (ABL) উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত শরীর থেকে সম্পূর্ণরূপে শোষণ করে নির্দিষ্ট খাদ্যতালিকাগত ফ্যাটকে চিকিত্সা করে। চিকিত্সা ছাড়াই, এটি আপনার স্বাস্থ্যের উপর দীর্ঘমেয়াদি প্রভাব ফেলতে পারে এমন ভিটামিনের অভাবের কারণ হতে পারে। আপনার শরীরে খাদ্যতালিকাগত চর্বি এবং ভিটামিন আপনার শরীরের বিভিন্ন অঙ্গগুলির বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। মস্তিষ্ক সহ টিস্যু।

এবিএল বাজেন-কোর্নোজাইগ সিনড্রোম, এ্যানান্টোসাইটিসিস বা এপোলিওপোপ্রোটিন বি এর অভাব হিসাবেও পরিচিত। এটি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের ফলে এবং পরিবারে চালানো। সংক্রামক না।

উপসর্গ অ্যাবিটিয়েলিপোপ্রোটিনমিয়া'র লক্ষণগুলি কি?

এবিএলের উপসর্গগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়.এটি অনেক গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকাগুলি প্রতিফলিত করে যা ফ্যাট এবং ভিটামিন দেহে খেলা করে। বক্তৃতা এবং সমন্বয় সমস্যা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে। অ্যাকর্ড বিরল রোগের ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন (এনওআরডি) -এ প্রবেশের উপসর্গগুলি প্রায়ই প্রভাবিত করে:

চোখ

রক্ত
স্নায়ুতন্ত্র
গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট
এবিএলের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

নবজাতকের অস্বাভাবিক বৃদ্ধির ধরন, যেমন উন্নয়নমূলক মাইলফলক বিলম্ব বা ব্যর্থতা

মেরুদন্ডের অস্বাভাবিক বক্রতা
ভারসাম্য এবং দক্ষতা নিয়ে সমস্যা
সমন্বয় সংক্রান্ত সমস্যাগুলি
পেশী দুর্বলতা
একটি বহির্মুখী পেটে
দৃষ্টিভঙ্গির সমস্যা> বক্তব্যের ব্যথা
বক্তৃতা
চর্বিযুক্ত, ভোঁতা, মলমূত্র, অথবা অন্যথায় অনিয়মিত স্টল
যদি আপনার বা আপনার বাচ্চার এবিএল এর কোনও উপসর্গ থাকে, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা গুরুত্বপূর্ণ। ABL চিকিত্সা করা হয়, কিন্তু চিকিত্সা বিলম্ব স্থায়ী প্রভাব থাকতে পারে।

কারন কি এবেলেলিপোপ্রোটিনমিয়া?

এবিএল একটি জিনের সাথে সমস্যার কারণ যা কিনা আপনার শরীরকে বলে যে প্রোটিনের সাথে চর্বি একসাথে কিভাবে কিছু লিপোপ্রোটিন বলা হয়। যখন জিনটি কাজ করে না, তখন আপনার শরীরকে নির্দিষ্ট ধরনের ফ্যাট ও ভিটামিন খেতে কষ্ট হয়।

এবিএল একটি অটোসোমাল অপ্রচলিত অবস্থা। আপনি উভয় অবস্থা থেকে পিতামাতা থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারী আবশ্যক।

ABL একটি বিরল রোগ। ইউ.এস. ন্যাশনাল লাইব্রেরী অফ মেডিসিন জেনেটিকস হোম রেফারেন্স উল্লেখ করেছে যে বিশ্বব্যাপী শুধুমাত্র 100 টি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে।

নির্ণয়ঃ Abetalipoproteinemia কি নির্ণয় করা হয়?

আপনার ডাক্তার ABL নির্ণয় করতে বিভিন্ন ধরনের পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করতে পারেন।

মেটাবলিক ব্লাড টেস্টগুলি

এবিএল নির্ণয় করে এমন একটি উপায় যা আপনার বিপাকজনিত পরিবর্তনগুলির সন্ধান করতে হয়। নিম্নোক্ত ভিটামিনের অভাবের জন্য পরীক্ষাগুলি সাধারণ:

ভিটামিন এ

ভিটামিন ডি

ভিটামিন ই
ভিটামিন কে
ডাক্তাররা আপনার স্তরের অ্যাপ্রোলিপোপ্রোটিন বি পরীক্ষা করতে পারে। এপোলিপোপ্রোটিন বি পরিভাষা ভিন্ন হতে পারে এবিএল এবং অন্যান্য লিপিড রোগ সহ মানুষ।
আপনার ডাক্তার সম্পূর্ণ রক্ত গণনা এবং একটি কোলেস্টেরল গবেষণা চালাতে পারে।

জেনেটিক ব্লাড টেস্টগুলি

আপনার যদি এবিএলের একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তার আপনাকে পরীক্ষা করতে পারে যে আপনার এম.পি.পি. এই ABL সৃষ্টিকারী জন্য দায়ী জিএন। আপনি পরিবর্তন আছে কিনা তা জানার শুধুমাত্র যদি আপনার অবস্থা আছে figuring জন্য দরকারী। আপনার সন্তান হওয়ার আগে এটি আপনার সঙ্গীকে পরীক্ষার প্রয়োজন কিনা তা নির্ধারণে এটি আপনাকে সহায়তা করতে পারে।

অন্যান্য ডায়াগনস্টিক টেস্টগুলি

আপনার রক্ত পরীক্ষা করার পাশাপাশি, আপনার ডাক্তার আপনার শরীরকে কিভাবে প্রভাবিত করছে তা দেখার জন্য অন্যান্য পরীক্ষাগুলি সম্পাদন করতে পারে। যেমন পরীক্ষার কয়েকটি উদাহরণ হল:

একটি চক্ষু পরীক্ষা

একটি মল নমুনা পরীক্ষা

ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফি
এবিএল নির্ণয় করার জন্য ডাক্তারের কাছে বেশ কয়েকবার যেতে পারে। এবিএল বা অন্য কোন অবস্থার কারণে লক্ষণগুলি কি তা নির্ধারণ করতে কখনও কখনও কঠিন হতে পারে।
চিকিত্সা কি Abetalipoproteinemia এর চিকিত্সা?

এবিএলের জন্য একটি সাধারণ চিকিত্সা চর্বি-দ্রবণীয় ভিটামিনের উচ্চ মাত্রায়। আপনি লিনোলিক অ্যাসিড সহ অন্যান্য সম্পূরকগুলিও পেতে পারেন, যা একটি ওমেগা -6 ফ্যাটি অ্যাসিড।

ডায়েট ABL চিকিত্সা একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ হতে পারে। আপনার ডাক্তার একটি পুষ্টিবিজ্ঞানীর সাথে কথা বলার পরামর্শ দিতে পারেন যিনি আপনার চর্বি নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারেন। এই মুরগির মাংস এবং অন্যান্য ক্ষুদ্র খাবার ছোট অংশ খাওয়ার পরিবর্তে পরিবর্তন করা হতে পারে।

নর্ড লিখেছেন যে এবিএল-এর সাথে অনুসন্ধানকারী চিকিত্সাগুলি শীঘ্রই পাওয়া যাবে। নতুন থেরাপির জন্য চলমান ক্লিনিকাল ট্রায়াল সম্পর্কে তথ্য জানতে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

জটিলতাগুলি কি Abetalipoproteinemia এর সাথে যুক্ত জটিলতা?

এবিএল এর বেশ কিছু গুরুতর জটিলতা রয়েছে। ভিজ্যুয়াল সমস্যাগুলি সময়ের সাথে আরও খারাপ হতে পারে এবং অন্ধত্ব হতে পারে। পেশী ফাংশন পরিবর্তন ঝাঁকান উত্পাদন এবং হাঁটা বা নিয়মিত কার্যক্রম সম্পাদন কষ্ট হতে পারে। এবিএল সহ কিছু লোক মানসিক ক্ষয়ও হতে পারে।

ভাল খবর এই জটিলতার জন্য চিকিৎসাগুলি উপলব্ধ। আপনার ডাক্তার সঠিক স্বাস্থ্য পুনরুদ্ধার করতে পারে না। যাইহোক, যদি আপনি এই উপসর্গগুলি অনুভব করেন, তবে যতটা সম্ভব মানসিক স্পষ্টতা, দৃষ্টি এবং পেশী ফাংশন ফিরে পেতে আপনার সাথে কাজ করতে পারে।

Outlook কি দীর্ঘমেয়াদী আউটলুক?

এবিএল এর নির্দিষ্ট জটিলতা ব্যক্তির উপর নির্ভর করে আলাদা হতে পারে, এবং আপনার দৃষ্টিভঙ্গি আপনার অসুস্থতার পরিমাণে নির্ভর করে। অনেক লোক চিকিত্সার সাথে ভাল কাজ করে, ABL পেশী এবং স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে গুরুতর সমস্যা হতে পারে।